Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
MTHFR 677 С>T
19 ответовДобрый день! Планируем вторую беременность, сдала анализ на гомоцистеин- показатель 17,99, пересдала через неделю - показатель 17,69 , Витамин В9- 4,7 Витамин В12-375 Сдала генетические анализы на фолатный цикл , выявлена мутация по гомозиготному типу ТТ Есть ребенок,...
Будьте здоровы !
Здравствуйте. Сохнет левая пятка в то время как правая очень сильно потеет. Был тромбоз в левой паховой части бедра, вылечили антикоагулянтами, сейчас делал УЗИ вен показало варикоз в левой голени. Делал коагулограмму показала что нарушена Лейденская мутация, прописали...
А какой вопрос к нам?)
Добрый вечер! Мне 38 лет, положительная мутация jak2, 9.2%, эритропоэтин 1.6. Поставили диагноз истинная полицитения, сказали жить примерно до 10 лет и всё. Ориентир. повышение тромбоцитов на протяжении 5 лет. Скажите, если это доброкач.заболевание , так почему же такие...
Здравствуйте Наталья! Истинная полицитемия не такая уже доброкачественная, но и к злокачественном она не относится. Прожить можно и более 10 лет. Все зависит от того насколько она будет быстро прогрессировать, от правильно подобранным лечение. Регулярно сдавайте анализ крови, Контролируйте размер селезёнки.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов на тромбофлибию
5 ответовДобрый день! 42 года, планирование беременности. В анамнезе ОАГД, выкидыш на 19 наделе. Акушер-гинеколог направил на тромбофлебию. По результатам: выявлен полиморфизм, предрасполагающий к снижению фактора XIII, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагия в...
Здравствуйте, для исключения тромбофилии которая клинически значима, необходимо сдать антитела М и G к бета2-гликопротеину, кардиолипину ( при их повышении не менее чем через 12 недель повторить), волчаночный антикоагулянт, антитромбин 3, протеин С и S. Анализы сдавать вне инфекции, вне менструации, натощак, но голодный промежуток не более 14 часов. С данными обследованиями посетить гематолога для подсчёта рисков тромботических событий в целом. Те полиморфизмы которые выявлены на тактику при беременности не влияют.
Здравствуйте! Вторая беременность, срок 21-22недели (первая была кс на сроке 29.4 недели, преждевренное излитие околоплодных вод), во время этой беременности на сроке 15 недель случился завороток кишок, была лапартомия. Также имеется мутация Лейдена гетерозиготная. Необходимо...
Антикоагулянты при хирургическом вмешательстве назначаются только до полной активизации или до выписки из стационара. Поэтому в вашем случае показаний для них нет.
MTHFR 667 C>T
5 ответовДобрый день! Планируем вторую беременность, сдала анализ на гомоцистеин- показатель 17,99, пересдала через неделю - показатель 17,69 , Витамин В9- 4,7 Витамин В12-375 Сдала генетические анализы на фолатный цикл , выявлена мутация по гомозиготному типу ТТ Есть ребенок,...
была рада помочь🙌
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Правильная стратегия лечения
12 ответовЗдравствуйте. У мужа меланома 4 стадии, BRAF v600e мутация обнаружена. По месту жительства г. Новороссийск сказали препаратов Даброфениб и Траметилин нет. Предложили только иммунотерапию. Правильно ли будет купить самим вышеуказанные лекарства и начать их принимать под...
Здравствуйте Даже при наличии BRAF-мутации начало лечения с помощью иммунотерапии - то есть ингибиторов контрольных точек ошибкой не является (если под иммунотерапией подразумевается Пембролизумаб/Ниволумаб, а не Интерферон!) Но важно понимать степень распространения процесса и места метастазирования Если процесс очень массивный и самочувствие страдает - то BRAF/MEK-ингибиторы - в приоритете Это связано с тем, что они действуют очень быстро А для реализации эффекта иммунотерапии требуется больше времени Прикрепите ПЭТ или КТ к вопросу
Добрый день. У супруги диагностирован рак яичников 3 стадия low-grade Мутации brca1/2 не выявлено ,но нашли pic3ca соматический. На что это указывает ,как может поменять прогноз и тактику лечения при раке яичников.
Здравствуйте! Наличие мутации в гене PIK3CA является одновременно и нежелательный момент, так и положительный. Данный ген при поломке ответственен за активное деление клеток опухоли, что да, ухудшает прогноз, то есть время стабилизаций будет меньше. Но существует таргетный препарат нацеленный именно на эту мутацию с целью стабилизации опухолевого процесса, называется алпелисиб.
Здравствуйте .Во время второй беременности после ЭКО, сдавала первый скрининг ,беременность началась с тройни,в 9 недель замер один плод , после первого скрининга по прошествии времени по УЗИ две девочки ,на 21 неделе одна девочка замерла ,вторую девочку с постоянными...
Да, ознакомилась Я понимаю тревогу, но повода нет! Не переживайте Кисты описаны без пристеночного компонента и они не имеют потенциала к озлакочествлению. Достаточно наблюдения у онколога и ежегодного узи молочных желез в таких случаях
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.