Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лечение онкологии
4 ответаЗдравствуйте, у папы обнаружили онкологию, переферический рак лёгкого с метастазами в печень. Выявлена мутация kras q61h, возможна ли ошибка в гистологии?какие схемы лечения можно применить? Также после бронхоскопии с биопсией долго держалась температура, сделали рентген,...
Здравствуйте Выявлен метастатический рак легкого - аденокарцинома на 4 стадии - ввиду наличия отдаленных метастазов Основой лечения такого заболевания является противоопухолевая химиотерапия, а также таргетная или иммунотерапия в зависимости от мутационного статуса опухоли. Его обязательно рекомендуют определить в опухолевых блоках - EGFR, BRAF, HER2, ROS1, ALK, PD-L (определены далеко не все мутации! мутация KRAS для рака легкого клинической значимости не имеет) Аденокарцинома "богата" на мутации - поэтому нередко используется таргетная и/или иммунотерапия Однако определение мутационного статуса - небыстрый процесс и иногда занимает 1-2 месяца Поэтому почти всегда начинают лечение с классической схемы химиотерапии (например, Карбоплатин+Паклитаксел) - затем корректируют лечение по мере готовности результатов Что касается температуры - в анализе крови есть повышение уровня лейкоцитов и концентрации С-реативного белка - это признаки воспалительного процесса
Высокий д димер
27 ответовЗдравствуйте! Пару дней пришлось длительно находится в дороге. Вчера на мед осмотре были сданы анализы. Оказался высоким д димер 1081 ( норма до 440). И фибриноген 4,2 ( норма до 4.2) Сегодня пересдала в другой лаборатории, результат д димер 1,18 ( норма до 0,6) , фибриноген...
В принципе нет, решить вопрос о приеме после дообследования и пересдачи д-димера
Здравствуйте , у моей мамы (48 лет ) повышенные тромбоциты 520 ( анализ пересдавала несколько раз ) , все остальные показатели в анализе в пределах нормы . Врач предложила сдать анализ на мутации , была обнаружена мутация в 9 экзоне гена CALR аллельная нагрузка составляет 30%...
Здравствуйте , выполнить трепанобиопсию, УЗИ брюшной полости
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возможно ли, что ошибка, ребёнок поел перед анализом смесь Ребёнку неделя, вес при рождении 3100, 51см срок 39.6 Позвонили, что ребёнок сильно болен В скрининге написано обнаружена делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии KREC 475 TREC 757 Мутация в гене SMN1...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть гомозиготная делеция 7 экзона гена SMN1, что является типичной причиной СМА. Важно учитывать, что у новорождённого ребёнка с хорошим аппетитом, активностью и нормальным набором веса клинические проявления заболевания могут ещё не быть выражены, а скрининговые тесты требуют подтверждения. Что касается приёма смеси перед анализом это не влияет на результаты генетического теста, так как мутации выявляются на уровне ДНК и не зависят от питания. Показатели KREC и TREC отражают состояние иммунной системы и обычно не связаны с питанием ребёнка. Рекомендуют в вашем случае : Обратиться к генетику очно для консультации и подтверждения диагноза с помощью дополнительных исследований.При необходимости провести консультацию у невролога для оценки состояния ребёнка и планирования наблюдения. Не паникуйте заранее наличие мутации требует комплексного подхода и наблюдения, а клиническая картина может проявиться позже.
Беременность на клексане
6 ответовЗдравствуйте, такой вопрос у меня мутация 4G/4G , 2017 году замершая , 2020 замершая , 2022 родила сына на клексане была ток 4 недели , сейчас новая беременость 10 недель , с 6 недели я на клексане , один гинеколог говорит всю беременость быть , второй говорит после первого...
Здравствуйте, какая именно мутация в гомозиготе?
Добрый день. Сдала тест на наследственную тромбофилию. Гетерозиготное носительство F7, F13, ITGA2, ITGB3, SERPINE1, мутация выявлена MTHFR677, MTR, MTRR. Анализ крови ALT 49, ALP 28, AST 95, RBC 4,8, HGB 149, MCV 86, PLT 194, WBC 6,8, LYM 50, MON 8. В апреле была...
Здравствуйте, Екатерина Наследственной тромбофилии не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Выявленные у вас полиморфизмы не являются клинически значимыми и не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Оак, биохимия в норме
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Требуется расшифровка онкомаркеры
8 ответовДобрый день. У меня подтверждения мутация BRCA 2, мне 37 лет. На мутации проверялись т.к. у мамы рак яичников, у бабушки был рак молочных желез. У мамы нашли мутацию, проверяли всех кровных родственников. Проходила первый скрининг, вот пришли результаты на онкомаркеры. ...
Добрый день. Эти онкомаркеры просто не могут быть равны 0 у здорового человека! Они воспроизводятся клетками организма в норме. Не думайте , что только злокачественными клетками . Ваши показатели абсолютно в норме , в этом нет сомнений. В Вашем случае , после реализации репродуктивной функции, можно было бы рассмотреть вариант профилактической овариоэктомии.
Свекровь сегодня пришла на вторую химию, у неё рак лёгких 4 степени, но ей сказали, что плохие анализы. При каких именно анализах не допускают к химии? Сказали завтра пересдать и потом приходить. А вдруг анализы уже хуже будут, то вообще химию отменят? Можно ли переносить...
Здравствуйте Нужно видеть анализы, чтобы понять причину отказа Мутация в гене EGFR - означает чувствительность к EGFR-ингибиторам - это тарнетная терапия
Увеличенные тромбоциты
18 ответовВ беременность у меня начали увеличиваться тромбоциты, на 6 недели я лежала на сохранении и тромбоциты были в норме около 300 потом под конец беременности 400 с чем то, сейчас уже около 500 подскажите с чем это может быть связано? Гематолог предлагает что из за анемии, но и...
Здравствуйте, Александра. Норма тромбоцитов 150-450. Небольшое повышение часто наблюдается на фоне железодефицитной анемии. В ОАК отмечается снижение гемоглобина и эритроцитарных показателей, что бывает при дефиците железа. В первую очередь необходимо проверить ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом. При подтверждении дефицита железа восполнить его. Гемоглобин и тромбоциты отследить в динамике. При сохранении и нарастании тромбоцитоза без дефицита железа и воспалительного процесса (тоже частая причина тромбоцитоза) проводится исключение миелопролиферативного заболевания (мутация JAK V617F)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий ли риск тромбоза ?
6 ответовЗдравствуйте. с начала осени прохожу обследования, подготовка к беременности. была обнаружена мутация лейдена (гетерозигота). в начале декабря была проведена лапароскопия по удалению кисты яичника , после операции были назначены уколы клексан + компрессионные чулки до...
Здравствуйте. Гетерозиготная мутация Лейдена относится к так называемым наследственным тромбофилиям низкого риска. Сама по себе она не требует никаких действий, но в ситуациях, когда риск тромбоза возрастает (например, беременность, хирургические вмешательства, длительный постельный режим) учитывается как фактор, умеренно повышающий риск тромбоза. При беременности проводится подсчет риска тромбозов по шкале RCOG, и при сочетании этой мутации с другими факторами риска определяется необходимость профилактики тромбозов при помощи низкомолекулярных гепаринов. Это делается уже во время беременности, при подготовке мутация эта никаких мер не требует. В остальном по анализам отмечается повышение холестерина, по этому поводу целесообразно наблюдение терапевта.