Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Ребенку 1,5 года, мальчик. До года был повышен АСТ до 46-51. В год педиатр назначила нам анализ на КФК. Он был повышенный. Самый максимум был 380. Направили к неврологу, ревматологу - у них вопросов у ребенку не было. На всякий случай направили у генетику....
Добрый вечер! Причина длительного наблюдения в вашем случае - это повышение активности КФК. КФК - это фермент мышечной ткани. Повышение активности КФК происходит в большинстве случаев при разрушениях мышечной ткани. Корректнее сказать, при повреждении мышечной ткани. Касательно генетического теста на лизосомальные болезни накопления. В заключении указано, что причин повышения Лизосфингомиелина может быть 2. Причина номер один - это нарушение правил преаналитического наличного этапа лабораторного исследования. В данном случае, на результат могло повлиять нарушение правил забора, хранения или транспортировки пробы биологического материала. Пересдайте этот анализ в другой лаборатории. Если в другой лаборатории результат повторится, тогда нужно будет выявлять причину. Если результат другой лаборатории будет норме, в дообследоваться не нужно. Также повышение данного вещества может быть при болезни Нимана - Пика. Это одна из возможных причин. Можно сдать генетический тест на синдром Нимана-Пика. Рекомендую вам поступить следующим образом. Сначала пересдайте генетическое исследование на лизосомальные болезни накопления. Тест на предрасположенность к болезни Нимана-Пика пока не сдавайте. Есть результат пересдачи будет в норме, дальнейшее дообследование не имеет никакого смысла. В этом случае сдавать тест на предрасположенность к болезни Нимана-Пика не нужно. Поймите пожалуйста, что наследуется не болезнь, а предрасположенность к той или иной болезни. Это касается всех без исключения генетических тестов. Даже если у человека есть те или иные мутации, вовсе не обязательно, что у него разовьется данное заболевание. Генетическая предрасположенность - не равно диагноз. Если у вас остались вопросы, пожалуйста. Будьте здоровы.
Добрый день. У меня такая ситуация, была первая беременность в 2020г, замер плод на 6,2 недели, далее 2023г беременею второй раз чудом и опять замер плод на том же сроке 6,2 недели. Отдала материал на гистологию, и кариотипирование результат: здоровый плод-пол женский, сдала...
Добрый день! Исходя из того, что вы описываете, сложно сказать точно, тк данных очень мало. Генетик, если он компетентен-никогда не скажет, что его проблемы точно исключены. Просто он не знает что делать дальше. Причина при хорошем кариотипе у плодов должна быть. Сейчас я думаю о причине иммунологической. Одного hla в этом случае мало. Для начала я бы рекомендовала провести пробу Шуварского. Смотреть блок аутоантител, антинуклеарные антитела. Надо смотреть что именно у вас смотрели, тк анализы есть урезанные с малым определением показателей, есть расширенные информативные показатели. В зависимости от того, что у вас есть назначить дообследование.
Гипотонус, тетрапарез, Шарко мари
10 ответовЗдравствуйте! Ребенку скоро 10 месяцев. Один невролог ставила гипотонус, другой тетрапарез на основании КТ только и осмотра. И ещё один невролог сказала, что генетику нужно капать в сторону Шарко Мари, как ей показалось. Были у генетика, назначил кровь, сделали анализ, более...
Добрый день. КФК какая? Шарко Мари обычно позже проявляется. А вот миопатии разнообразные и спинальные амиотрофии часто с рождения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Папулы на коже ребенка
22 ответаДобрый день. У ребенка на коже живота не понятные папулы, наш дерматолог, невролог и генетик не знают, что это. Подозрение на фибромы или нейрофибромы. Ставят нейрофиброматоз после затяжной желтушки 2 месяца была, стали появляться пятна кофе с молоком после схода желтизны...
Здесь были небольшие изменения скорее в эмбриогенезе , есть волоски как признак доброкачественности.
Амниоцентез
25 ответовЗдравствуйте, уважаемые врачи! Помогите принять правильное решение. У меня вторая беременность (естественное зачатие), 40 лет мне и 35 лет мужу. По УЗИ 1-го триместра аномалий развития плода не выявлено: - КТР - 66 мм, - ТВП - 2,00 мм, - кость носа: визуализируется. По...
Была рада помочь !
Стоит ли сделать кордоцентез?
13 ответовЗдравствуйте. Хочется послушать ещё мнение специалистов. Беременность 25 недель. С 1 скрининга диагноз аплазия нк, позже гипоплазия. Все результаты узи и крови прилагаю в последовательности. На первой консультации генетика - показаний для пренатального кариотипирования плода...
Конечно фото визуально не выдает нам так патологий, из-за того, что все в мм.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышенный риск Т18
19 ответовДобрый день! Мой возраст 25 лет, мужу 30, первая беременность, на сегодняшний день срок - 19,2 недели На 11,6 неделе сдавала анализ на оценку риска на момент родов. Прилагаю фото результатов 1 скрининга, УЗИ в платной клинике и УЗИ в центре беременности по вызову генетика, а...
Ольга, здравствуйте Риск больше пограничный, чем высокий. По УЗИ все хорошо, без отклонений. Может быть Вы можете сделать НИПТ? Это неинвазивный высокочувствительный тест. Точность 99%.
Повышенный билирубин
9 ответовЗдравствуйте, помогите пожалуйста разобраться с результатами исследований. Для госпитализации были сданы биохимические анализы: Определение щелочной фосфатазы Результат 51,9 Норма Определение натрия общего Результат 139,7 норма Определение мочевины Результат 5,05 норма...
Здравствуйте, Анна! По Узи у вас всё спокойно, никаких органических патологий со стороны желчного пузыря и печени визуально не определено. По результату анализа, Б. Жильбера имеется, для нее характерны скачки билирубина от нормы до небольшого отклонения (как раз в пределах 30 - общ билирубин) Эти показатели небольшие , не переживайте. Само заболевание не опасное, не угрожает жизни, не нарушает ее качество. Единсвтенное, что может давать данная патология - изменения уровней билирубина в анализах, иногда желтуху и кожный зуд, но не всегда, и если эти состояния появляются, то они легко корректируются. Какого-то специфического лечения данной патологии не проводится, строгая диета не нужна, достаточно средиземноморской, можно заниматься спортом , планировать беременность и жить полноценной жизнью
Низкие Ig A, G при НФ1
12 ответовРебёнку 1 год и 10мес. В анамнезе нейрофиброматоз 1 типа. Из проявлений только кофейные пятна. Наблюдаемся у всех. Из прививок только те, что делали ч роддоме. Генетик сказала перед прививками сдавать анализы: иммуноглобулины A, M, G, E, цик, фагоцитоз, t и b л-циты кроме...
Здравствуйте. С учётом снижения уровня иммуноглобулинов М и G решение вопроса о вакцинации ребенка рекомендуется отложить,необходима консультация аллерголога-иммунолога с целью решения вопроса о дообследовании для исключения первичного иммунодефицитного состояния и динамического наблюдения за данными показателями(у части детей показатели со временем приходят в норму в процессе роста ребенка -поздний иммунологический старт). Всего доброго.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Всем, здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться в моей ситуации. После 1 скрининга (12 недель) я получила следующие результаты: Трисомия 21 - 1:10862. Трисомия 18 - 1:255. Трисомия 13 - 1:2503. Трисомия 18 показала средние риски. Мне назначили консультацию с генетиком....
так как это тоже посредник, попробуйте обратиться на горячую линию, думаю где-то можно сдать +7 499 677-52-22 +7 800 511-50-52