Что вас беспокоит?
Делать ли расширенный амниоцентез?
Здравствуйте! Мне завтра утром делать амниоцентез, генетик предложила сделать расширенный для проверки микрополомок хромосом, т. к. будет готов результат за неделю (но говорила это неуверенно), покажет микро повреждения,не надо будет делать прокол после 2 скрининга, если будут какие-то подозрения по УЗИ. Гинеколог по омс сказала: делайте, если деньги есть. Обычный прокол по омс бесплатно, расширенный - 26.000р. Вчера была у хорошего гинеколога платного, у своего. Она сказала, что не надо делать расширенный. По ее словам: сроки зависят от деления клеток, а не от того расширенный или обычный (от недели до трёх), и что микро повреждения итак исследуют в Москве, по прописке, если будут показания для этого. И что она не слышала чтобы второй прокол назначали после 2 скрининга, если был уже прокол. Я почитала в интернете: всё же есть люди, кому второй раз прокол назначают. Как быть? Стоит ли делать расширенный или просто трата денег и нет в этом смысла? Данные: Риски 1:4 синдром Дауна. Узи: то видят нос, то не видят. Воротниковая зона то 3, то 3,2. Плацента по передней стенке, низко расположена. Срок - 16 недель будет завтра. Первая беременность, естественным путём. Наследственных заболеваний нет, то тесты не сдавали генетические. Мне 36,мужу тоже.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. Обычный прокол по ОМС (Стандартное кариотипирование) позволяет установить рупнве поломки. Лишнююхромосому (Синдром Дауна, Эдвардса, Патау) или нехватку целой хромосомы, но не видит Микроделеции и микродупликации (потерю или удвоение крошечных участков хромосом)
Расширенный анализ (Хромосомный микроматричный анализ) позволяет установить такие поломки. ХМА стоит проводить, если финансовая возможность есть, смысл в этом огромный, это действительно самый полный и современный анализ из существующих. Но основная цель на данный момент исключить именно синдром Дауна, поэтому возможно стоит рассмотреть вариант, который предполагается по ОМС.
Здравствуйте. Спасибо за ответ. Так лучше делать или нет, не понимаю? Есть шанс, что, если нет синдрома Дауна, то будут назначать второй прокол после 2 скрининга и расширенный прокол подстрахует от него? Или если надо будет сделать аборт расширенный прокол даст больше нужной информации?
Есть шанс при таких рисках, что не подтвердиться синдром Дауна? А микро поломки обязательно приводят также а аборту?
Оксана, решение принимает в такой ситуации женщина. Если есть возможность, то может проводиться расширенный, это даст максимально точную картину и исключит все возможные нарушения. На данный момент основная цель - это исключить именно синдром Дауна, в случае его подтверждения достаточно базового исследования. Микроаоломки не всегда являются показанием для прерывания.
Принятый ответ
Здравствуйте
Учитывая высокий риск по скринингу, стоит провести инвазивную диагностику на определение трех наиболее часто встречаемые аномалии - трисомия по 13, 18 и 21 хромосомам. Более расширенный делать нет необходимости, достаточно провести прокол однократно
Так я и сделала уже однократно прокол, в итоге сделала расширенный, чтобы было больше информации и не делать точно второй после 2 скрининга
Хорошо
Спокойно ожидайте результат исследования
Спасибо большое. Только это тяжело, конечно, делать спокойно))) Но спасибо)))
Похожие вопросы по теме
- 25 Августа 20237 ответов
- 29 Января 202411 ответов
- 8 Сентября 202516 ответов
- 3 Мая 4 ответа