Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нейросенсорная тугоухость
8 ответовЗдравствуйте, уважаемые врачи! Мне 35 лет. Проблемы со слухом начались в подростковом возрасте, постепенно не сразу. В 22 года был поставлен диагноз нейросенсорная тугоухость 2 степень, с тех пор использую СА. Вопрос следующий: с помощью какого генетического теста можно...
Здравствуйте! Самой частой мутацией является коннексин 26 , есть обширная панель Наследственная тугоухость ( там больше ста генов проверяют), но это очень дорого, в Москве сурдолог может дать направление в Институт генетики бесплатно. В регионах везде по-разному. Для начала надо сдать коннексин хотя бы
Добрый день, по направлению гинеколога перед назначением гормональных препаратов был сдан анализ на наследственные мутации в части тромбофилии, так как у отца в 45 лет был обширный инфаркт, и спустя 10 лет он умер после шунтирования также от тромба, скажите пожалуйста,...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Гормоны могут быть назначены в обычном режиме в соответствии с показаниями. Дополнительно иногда может потребоваться сдать холестерин и фракции, проведение уздг сосудов нижних конечностей перед приемом кок.
Клексан после эко
2 ответаДобрый день! Имееются мутации крови в следующих генах: MTHFR, F7, F13A1. В анамнезе замершая беременность на сроке 8 недель. Сейчас после эко репродуктолог назначил клексан 0,4 один раз в день. Сейчас беременность 9 недель. Вчера сдала коалуграмму и д-димер. Все показатели в...
Здравствуйте, Юлия. Прикрепите имеющиеся анализы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пришли результаты на анализ генет.тромб.Выявлены полиморфизм F7:10976 G>A (Arg353Gln)-G/A, FGB:G-455A(G-467A)-G/A, мутации МTHFR C677T-C/T гетероз, MTHFR A1298 C-C/T гетероз, и МТRR lle22Met(A66G)-обн.гетероз.мутации.В анамнезе 1зам.берем.Волч.коаг-1,03,антиромбин...
Здравствуйте, Вера, вам необходимо сдать анализ крови на уровень гомоцистеина, дождаться результатов на антитела
Помогите пожалуйста
1 ответЗдравствуйте, недавно сдала общий анализ крови и на мутации гена. Анализы загрузила. На узи брюшной полости записана, на Колоноскопию тоже записана. Как я понимаю это Миелопролиферативные заболевания . Какое лечение? И сколько живут с этим заболеванием? Это онкология? Мне...
Здравствуйте, тромбоцитоз выше 500 тыс, мутация JAK2 укладываются в картину миелопролиферативного заболевания. Вероятнее всего- эссенциальная тромбоцитемия. Патология считается условно доброкачественной опухолью крови. С заболеванием живут в хорошем качестве жизни, если болезнь держать под контролем. Дополнительно( это обязательно) гематолог проведет трепанобиопсию для оценки кроветворения и определения степени фиброза. Тактика будет зависеть от сопутствующих заболеваний, жалоб ( интоксикация, потливость, похудение, лихорадка), скорости роста тромбоцитов, селезенки. Для пациентов существуют пациентские организации по ХМПЗ, лекции, брошюры - они все есть в интернете, можно найти без труда. Консультанты и врачи доступным языком отвечают на вопросы и рассказывают про нюансы болезни. Ферритин ниже 30 нг/мл считается скрытым железодефицитом и требует приема железа,например , тардиферон 80 мг в сутки.
Посоветуйте дальнейшую тактику
6 ответовДобрый день У папы по биопсии подтвердили аденокарциному предстательной железы 7 баллов, 3+4. Последний Пса 8. Подскажите, пожалуйста, какие дальнейшие наши шаги? К онкологу записаны на следующую неделю. 1.Возможна ли операция или сначала необходимо гормональное лечение? У...
ПЭТ КТ не показана, это гипердиагностика Вполне достаточно МРТ, и еще как опция - остеосцинтиграфия
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. По результатам НИПТ при беременности выявлено носительство у меня гена GJB2 chr13:20189546AC>A (rs80338939). Хочу проверить супруга теперь, подбираю лаборатории, нашла анализ, который звучит так " Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в...
Здравствуйте! Да,все правильно
Расшифровать результаты анализов
3 ответаЯ планирую беременность, в анамнезе несколько биохимических беременностей. Чтобы исключить причины, связанные с системой гемостаза сдала анализы. Один из них генетическая предрасположенность к тромбофилии. Обнаружены мутации в 4: F7(G/A), F13(G/T), ITGA2(C/T), SERPINE1(PAI-1)...
Здравствуйте, Анастасия. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Отклонения общепопуляционные (есть практически у всех людей). Связать генетические особенностями с неудачными беременностями нельзя.. Проверял гинеколог другие тромбофилические маркеры: уровень антитромбина III, протеина С, S, гомоцистеина? Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину)?
Нужно ли делать Пэт-кт при ОГМ?
14 ответов1)Обязательно ли нужно делать Пэт-кт при злокачественных опухолях головного мозга? Или достаточно мрт. 2) какие мутации кроме Braf v 600, Ntrk,еще можно проверить для назначения таргетных препаратов при опухолях головного мозга а именно :Анапластическая астроцитома. 3)...
Здравствуйте! Пэт-кт не нужно проходить, оно не является информативным в отношении первичных злокачественных образований головного мозга. Из всех доступных мутаций , которые как-то могут повлиять и определить тактику лечения нужно выполнить игх с определением Braf-мутации, все остальные используются только для оценки прогноза и диф. Диагностики. Расширенное секвенирование выполнять не нужно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз у ребенка.
5 ответовЗдравствуйте. Сдали анализ в Москве на «поиск мутаций в гене CFTR”. Результат - мутации: f508del в гетерозиготном состоянии и dele2,3 тоже в гетерозиготном состоянии. Я знаю, что есть еще гомозиготное состояние и мне интересно, в чем отличие? Будет ли это влиять на скорость...
Добрый день. Муковисцедоз это аутосомно- рецидивное заболевание- то есть должен быть гомозигонен по данным мутациям. Вероятнее всего будут некоторые отклонения- мокрота более густая при бронхолегочных болезнях, чаще будет страдать ими, возможно нарушения репродуктивной функции. Если у его второй половинки когда то будет такая же анамалия велика вероятность рождения ребенка с тяжелой формой муковисцедоза. Данный набор генов имеет 5%жителей Земли. Он является насиьелем Гена муковисцедоза- но полноценной болезни не разовьется