Главная
Вопросы
Консультация невролога
Вопрос №1726335

Что вас беспокоит?

Нейросенсорная тугоухость

Здравствуйте, уважаемые врачи! Мне 35 лет. Проблемы со слухом начались в подростковом возрасте, постепенно не сразу. В 22 года был поставлен диагноз нейросенсорная тугоухость 2 степень, с тех пор использую СА. Вопрос следующий: с помощью какого генетического теста можно выявить наличие/отсутствие мутации гена у моих детей? Нарушения слуха в роду имеются по линии моего отца.

Нейросенсорная тугоухость
35 лет
2 Декабря 2023·Просмотров: 280·Наталья

Принятый ответ

Здравствуйте! Самой частой мутацией является коннексин 26 , есть обширная панель Наследственная тугоухость ( там больше ста генов проверяют), но это очень дорого, в Москве сурдолог может дать направление в Институт генетики бесплатно. В регионах везде по-разному. Для начала надо сдать коннексин хотя бы

Татьяна Вячеславовна, спасибо за ответ! Я правильно поняла, что для того, чтобы определить наличие мутации нужно сдать именно всю обширную панель, а не один конкретный анализ? и сдавать, конечно, обоим детям?

Обычно делают так - сдают коннексин , так как это самая частая мутация и причина наследственной тугоухости , если там норм, то сдают расширенную,копают дальше. Сдавать кнчн обоим детям, но надо ещё понимать - дети могут быть носителями при наличии этого гена , то есть передавать своим поколениям ,а сами тугоухостью не страдают ,вобшем разбираться лучше с генетиком)

Татьяна Вячеславовна, поняла Вас! Спасибо, что указали в каком направлении двигаться. Будем сдавать коннексин!

Принятый ответ

Здравствуйте. Сдайте анализ на коннексин 26. Ген исследуется для выявления наследственных несиндромальных форм тугоухости , в частности в вашем случае для выявления наследственной нейросенсерной тугоухости .

Принятый ответ

Здравствуйте ?Сдайте анализ на коннексин 26

Принятый ответ

Здравствуйте. Вам нужна консультация генетика,назначат анализы которые нужно сдать. Основной показатель по которому можно определить наследственную тугоухость это коннексин 26,как выше писали коллеги,но все же я бы рекомендовала сначала консультацию генетика

Принятый ответ

Здравствуйте. Вам необходимо посетить генетика, он вам скажет какой именно анализ нужен, чтоб не переплачивать. Вообще это коннексин 26, но все же посетите генетика.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.