Консультация невролога /

Нейросенсорная тугоухость — вопрос №1726335

235 просмотров

Здравствуйте, уважаемые врачи! Мне 35 лет. Проблемы со слухом начались в подростковом возрасте, постепенно не сразу. В 22 года был поставлен диагноз нейросенсорная тугоухость 2 степень, с тех пор использую СА. Вопрос следующий: с помощью какого генетического теста можно выявить наличие/отсутствие мутации гена у моих детей? Нарушения слуха в роду имеются по линии моего отца.

Возраст: 35

Хронические болезни: Нейросенсорная тугоухость
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация невролога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Невролог
Здравствуйте! Самой частой мутацией является коннексин 26 , есть обширная панель Наследственная тугоухость ( там больше ста генов проверяют), но это очень дорого, в Москве сурдолог может дать направление в Институт генетики бесплатно. В регионах везде по-разному. Для начала надо сдать коннексин хотя бы
Принятый ответ
Клиент
Татьяна Вячеславовна, спасибо за ответ! Я правильно поняла, что для того, чтобы определить наличие мутации нужно сдать именно всю обширную панель, а не один конкретный анализ? и сдавать, конечно, обоим детям?
Невролог
Обычно делают так - сдают коннексин , так как это самая частая мутация и причина наследственной тугоухости , если там норм, то сдают расширенную,копают дальше. Сдавать кнчн обоим детям, но надо ещё понимать - дети могут быть носителями при наличии этого гена , то есть передавать своим поколениям ,а сами тугоухостью не страдают ,вобшем разбираться лучше с генетиком)
Клиент
Татьяна Вячеславовна, поняла Вас! Спасибо, что указали в каком направлении двигаться. Будем сдавать коннексин!
Невролог, Терапевт
Здравствуйте. Сдайте анализ на коннексин 26. Ген исследуется для выявления наследственных несиндромальных форм тугоухости , в частности в вашем случае для выявления наследственной нейросенсерной тугоухости .
Принятый ответ
Невролог
Здравствуйте ?Сдайте анализ на коннексин 26
Принятый ответ
Невролог
Здравствуйте. Вам нужна консультация генетика,назначат анализы которые нужно сдать. Основной показатель по которому можно определить наследственную тугоухость это коннексин 26,как выше писали коллеги,но все же я бы рекомендовала сначала консультацию генетика
Принятый ответ
Невролог
Здравствуйте. Вам необходимо посетить генетика, он вам скажет какой именно анализ нужен, чтоб не переплачивать. Вообще это коннексин 26, но все же посетите генетика.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Задержка стула, срыгивания
6 декабря 2024
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
УЗИ головного мозга в 4 месяца
10 декабря 2024
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анна Олеговна Пахарева
39 отзывов
Невролог, Врач УЗД
2008 -2014 год. ПГУМИ, ле
Опыт работы: 10 лет
Светлана Юрьевна Дробященко
64 отзыва
Невролог, Нарколог
ПГМИ, лечебный факультет
Опыт работы: 35 лет
Надежда Юрьевна Гурова
24 отзыва
Невролог, Детский
2002-2008 ДонНМУ им. М. Г
Опыт работы: 17 лет
Лилияна  Салаватова
3 отзыва
Невролог
2009-2015, Башкирский гос
Опыт работы: 9 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Неврологу Анна Попович
Очень компетентно и подробно ответила на все интересующие вопросы. Доброжелательна и...
— Наталия
фотография пользователя
Неврологу Анна Попович
Очень понравилось отношение Анны Мироновны, всё подробно расспросила, обратила внимание на всё...
— Алсу
фотография пользователя
Спасибо за ответ Благодарю за всё Огромное спасибо