Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз и неонотальный скрин
11 ответовДд Ув. Врачи!ранее задавала этот вопрос!ребенку уже 5 лет!при рождение был положительный скрин на муковисцидоз, второй скрин взяли не на 21 день, на 11 день ребенку скрин был опять положительный, но уже ниже Нас отправили на потовый тест, он отрицательный, генетик объяснила,...
Здравствуйте. Скрининг нередко бывает ложноположительным, золотым стандартом диагностики является потовый тест. Если его результаты отрицательные, то Вам не о чем волноваться.
Синдром Жильбера UGT1А1 6TA/7TA Обнаружен генотип с дополнительной динуклеотидной вставкой (ТА) в гетерозиготной форме. UGT1A1 (c.862-6799_862-6786(TA)n) – UPD- глюкозилтрансферазаI. В результате молекулярно-генетического исследования был проанализирован ген UGT1A1,...
Здравствуйте! Подобная картина генетического теста, говорит лишь о возможной предрасположенности к синдрому Жильбера. Чаще всего никакой клинической картины в подобных ситуациях вообще не появляется. Синдром Жильбера и предрасположенность к нему совершенно не опасна, она не требует никакого контроля и динамического наблюдения. Рассматривается как вариант индивидуальной особенности.
НИПТ. Тугоухость.
14 ответовДоброго дня. Сегодня получила результаты Нипт. И все бы ничего, за исключением обнаружения носительства гена тугоухости. Заключение выглядит так: «По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs72474224 в гене GJB2. При носительстве мутации в...
Также хотела еще раз уточнить, что риск рождения малыша с тугоухостью будет 25% только в том случае, если у мужа тоже есть данный ген.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У гематолога наблюдался с 2017 по 2021 год. Итог: Её диагноз: Нарушение свертывания крови: гиперкоагуляционный синдром. Медикаментозная коррекция ксарелто. Антифосфолипидный синдром? Носитель маркеров наследственной тромбофилии (MTHFR: 677 het, MTHFR: 1298 het, MTRR: 66 het)....
Здравствуйте В ОАК гемоглобин, тромбоциты, лейкоцитв в норме. Небольшое повышение лимфоцитов в процентах может быть на фоне перенесенной инфекции, при наличии герпес вирусов, а также у здоровых людей. Изгенетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на риск тромбозов. Первый анлиз на волчаночный антикоагулянт мог быть положительным, если вы его сдавали ранее, чем через 12 нед после ТЭЛА. В последний раз вы сдавали волчаночный антикоагулянт только скрининговый тест. Необходимо выполнить скрининговый и подтверждающие тесты с ядом гадюки Рассел, если не выполняли в 2021г повторный анализ через 12 нед от первого положительного Антитела к бета 2 гликопротеину, Кардиолипину у вас не были обнаружены. Протеин С, S, антитромбин, гомоцистеин - норма. Данных за наследственную тромбофилию нет Ни один анализ не отражает риск тромбозов. Д-димер - неспецифический показатель, который может увеличиваться после инфекции, воспаления, травмы, операции, кровопотери. Ферритин на нижней границе нормы. Отмечается небольшое снижение коэффициента НТЖ, что говорит о скрытом дефиците железа. С терапевтом рассмотрите прием препаратов железа.
Прием препаратов
26 ответовБыла замершая беременность на 8 неделе. Сдала анализы на кальций,магний и витамин д. Анализ крови показал: Мочевина 2,8 Креатинин 58 Витамин д-26,9 Кальций общий-2,33 Магний-0,77 Сывороточное железо-12.0 Так же имеется нарушение в наследственной тромбофилии и фолатного...
Здравствуйте! 1. При недостаточности витамин Д рекомендуется принимать препараты витамина Д. Есть в капсулах и в жидкой форме. Можно выбрать одну удобную форму. В капсулах - Фортедетрим 10000 МЕ - 1 капсула утром 1 месяц. В жидкой форме- Вигантол 7000 МЕ (14 капель) - 1 раз в день. Далее рекомендуется перейти на профилактическую дозировку 2000 МЕ (4 капли) ежедневно. 2. Не обязательно 3. Кальций специально принимать не нужно при его нормальном значении, достаточно включать в рацион продукты богатые кальцием: молоко, сыр, творог, йогурт, кунжут. 4. Можно выбрать бисглицинат меди, обычно дозировки 200-400 мг, фирмы той, которой доверяете 5. Нет 6-8. Фолиевую кислоту обычно принимают 400 мкг на этапе планирования за 2-3 месяца
Здравствуйте, в феврале этого года мне удалили погранную опухоль яичника .Слева - серозную, справа- серозно-муцинозную с микро папиллярным компонентом менее 10 процентов от обьема. Так как я репродуктивного возраста и без детей была выполнена резекции 2-х яичников и удаление...
Нет, не самая)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
1 ответЗдравствуйте, беременность 28 недель. По рекомендации врача гинеколога сдала полиморфизм генов 8 точек ( базовый анализ на тромбофилию). Помогите расшифровать результаты F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не влияют на беременность, ее течение и ребенка в частности согласно клиническим рекомендациям. Специальное лечение не требуется. Важны только FV, FII- у вас они в норме.
Добрый день. Хотела бы проконсультироваться по поводу назначения врача. Предыстория: в январе 2024 была замершая беременность на сроке 5-6 недель, при выяснении причины случившегося была сдана кровь. Оказался высокий гомоцистеин и поломка двух генов. На основе этого...
Коагулограмма меняется при беременности естественным образом. Никакие изменения в коагулограмме не будут являться показанием к смете тактике ведения беременности.
Здравствуйте, мне 41 год, по узи - истощение яичников. Последние месячные были 7 февраля, сегодня 30-й день цикла, пока задержка, наверно уже не придут. До этого цикл был стабильный. Гормоны не сдавала пока, жду месячных чтобы с 3 по 5 день сдать анализы. Гинеколог предлагает...
Периодически сдавать липидограмму крови. желательно придерживаться средиземноморской диеты и курсами пропивать Омега 3, например, Омакор 1000 мг 2 раза в день, 2-3 месяца, можно и на постоянной основе, но как правило, 3 месяца пьете - 3 месяца перерыв. Магне В6 по 2 таб 3 раза в день, 2 месяца. В остальном терапия назначается согласно жалобам, изменениям в анализах.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тирзетта или семавик
8 ответовСыну только исполнилось 18 лет, вес был 143кг, при росте 189см, инсулинорезистентность. ДНК исследование 3 гена из 4 на предрасположенность к ожирению. По телу белые стрии. Наблюдение у эндокринологов последние 3 года (вес при первом обращении был 124кг). С мая пьет...
Пожалуйста. Будьте здоровы!)