Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обнаружена мутация в 9-ом экзоне гена CALR; аллельная нагрузка составляет 50%. Здравствуйте! Пришел вот такой ответ в электронную почту после того как я уехала из гематологического центра в другой город . В 2015 году на основе мутации был поставлен диагноз, без...
Здравствуйте, при определенной гематологической и костномозговой картине это может быть критерием в постановке диагноза "хроническое миелопролиферативное заболевание". Если имеются, приложите заключение гематолога и анализ крови. Прокомментирую.
Здравствуйте, нужна консультация гематолога. Женщина 34 года. В сентябре 2021 года обратилась к врачу на повторный контроль гомоцистеина показатель 38. Выяснилось мутация гетерозигота в гене MTHFR, MTR. Пропила ангиовит и фолаты 800 мг импортные. После отмены лекарств...
Здравствуйте, Алексей, дополнительно необходимо проверить уровень витамина В12 в крови, потому что его дефицит может приводить к гипергомоцистиенемии Необходим постоянный приём метилфолата по 800мкг (если российские препараты)
АЧТВ 37 в 3м триместре
24 ответаЗдравствуйте! Беременность ЭКО 28 недель. Есть мутация пай гомо. Каждые 2-3 недели сдаю коагулограмму, хожу на допплер. Знаю, что к 3 триместру кровь имеет тенденцию к "сгущению", подрос естественно Д Димер, Фибриноген, а вот АЧТВ не укорачивается, к 3 триместру это начало...
Здравствуйте! Если не были выявлены генетические мутации факторов FII и FV, то как таковой генетической тромбофилии нет Мутации PAI и остальные считаются полиморфизмами и имеют крайне низкий риск тромбозов и встречаются до 80% случаев Коагулограмма, в частности АЧТВ имеет частую лабораторную погрешность Лучше пересдать строго натощак , накануне вечером не употреблять жирную пищу и сдавать там, где транспортировка крови с места взятия до лаборатории не занимала более 4 часов Также АЧТВ может повышаться когда есть циркуляция маркеров АФС, которые как раз таки могут иметь риск тромбозов Но их смотреть во время беременности не корректно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня мигрени уже лет 20, раньше редко, сейчас чаще. В последние 2 года - повышенное давление. Участковый терапевт прописывал комплексное лечение, но результатов не было. После консультации с другим врачом- было выявлено, что у меня повышенные тромбоциты - уже более года....
Здравствуйте. В общем анализе крови кроме повышенного уровня тромбоцитов отмечается также повышение уровня эритроцитов, гемоглобина более 160 г/л, гематокрита более 48%, если такая картина сохраняется длительное время, то с учётом наличия мутации в гене JAK2 скорее можно предполагать наличие истинной полицитемии. Мигрени могут быть одним из симптомов этого заболевания. Уровень эритропоэтина снижен, потому что уровень гемоглобина выше нормы, а эритропоэтин активно вырабатывается в случае снижения уровня гемоглобина и эритроцитов. Для установления диагноза показана очная консультация гематолога, потребуется проведение исследования костного мозга - костно-мозговой пункции и трепанобиопсии с последующим гистологическим исследованием. После проведения анализа костного мозга можно будет окончательно установить диагноз и получить рекомендации по лечению. Для консультации гематолога можно также провести следующие дообследования: -УЗИ органов брюшной полости, почек; - проведение биохимического анализа крови с определением стандартных показателей (общий белок, альбумин, мочевина, креатенин, калий, АлАт, АсАт, билирубин, холестерин, глюкоза) + ЛДГ, ферритин, железосвязывающая способность сыворотки, железо сыворотки. -Контроль коагулограммы До визита к гематологу можно обсудить с терапевтом вариант назначения низких доз ацетилсалициловой кислоты для уменьшения симптомов мигрени.
Добрый день! В анамнезе в 2022 г. триждынегативный рак левой МЖ без метастаз. Мутация BRCA1. Опухоль удалили, химиотерапия, лучевая, таргетная. Ремиссия. Сейчас стоит экспандер в левой МЖ. При подготовительном предоперационном обследовании на УЗИ врач предположила, что с...
Здравствуйте! Риск рецидива или прогрессирования сохраняется у пациентов с онкологическим диагнозом в течении всей жизни, поэтому, чисто теоретически, это могут быть и метастазы. Больше ничего нельзя сказать не видя протокол УЗИ.
Можно ли беременеть?
5 ответовздравствуйте! сдала анализ тромбофлебия(мутация по 8 генам) пришел ответ " FGB:-455 G>A генотип G\A Обнаружен полиморфизм в гетерозиготной форме.Склонность к гиперфибриногенемии, риск инфаркта миокарда и церебральных сосудов. ITAGA2:807 генотип C>T Обнаружен...
Алина, здравствуйте. А с какой целью Вы сдавали такой анализ? У вас тромбоз?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Колотить ли гепарин?
6 ответовДень добрый! Сейчас вторая беременность 10 недель, в первую беременность начала колоть клексан с 3 месяца беременности, стали ухудшаться показатели крови, тк имеется наследственная тромбофилия (Полиморфизм в гене F5 - мутация Лейден - Гомозигота AA). Просьба посмотреть...
Препараты аспирина (тромбоасс) во время беременности назначают при высоком риске преэклампсии. Рекомендуется уточнить у лежащего врача Ваш риск преэклампсии
Делать ли уколы?
2 ответаДобрый день. Возраст 40 лет, беременность 4-5 недель,есть неполная мутация pai-1. Протромбиновое время 10,9(9.3-11.4) Протромбин по квику 89,9(76-122) Мно 1,07(0,86-1,2) Ачтв 31(29-40,2) Антитромбин III 99,7(83-111) Фибриноген 2,52(2,1-3,58) Д димер 250(50-600) Рфмк 5,5...
Здравствуйте, Елена. Вам нужно сдать анализ на тромбодинамику, после чего можно будет принять решение о необходимости назначения Клексана.
Подозрение на муковисцидоз
6 ответовПосле скрининга в роддоме позвонили и предложили переслать анализ, так как подозрение на муковисцидоз. Заболевание страшное, пол дня читаем в ужасе. Примерно за год до беременности мы с супругом сдавали секвенирование пары (искали причину бесплодия), у мужа одна мутация, у...
Нет, заболевание не может быть приобретенным , или возникнуть из-за спонтанной мутации ( опять таки нюансы будут знать генетики) Это заболевание с аутосомно - рецессивным типом наследования ( папа и мама носители) 25% риск рождения больного ребенка. По вложенными вами результатами вы не являетесь носителями этого заболевания. Но все же советую вам проконсультироваться с грамотным генетиком который основывается на док меде. Вы и НИПТ сдавали , отлично Думаю что у вас все хорошо и это просто для перестраховки ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Перелет во время беременности
9 ответовЗдравствуйте! На этой неделе подтвердилась беременность после криопротокола, хгч растет хорошо, но узи еще не делали, запланировано через неделю. В анамнезе есть мутация лейдена (гетерозиготная форма), на данный момент делаю уколы Клексана, 0,4. В начале мая запланирован...
Здравствуйте. Если к моменту перелёта не будет таких жалоб как :кровянистые выделения из половых путей,схваткообразные боли внизу живота, то перелёт не противопоказан. Если жалобы такие будут то ,конечно же ,лучшего воздержаться от перелёта. Рекомендуют больше ходить по салону во время перелёта, приобрести компрессионные чулки, больше пить жидкости. На всякий случай взять с собой кровоостанавливающие препараты