Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт неинформативный
2 ответаСделала тест НИПТ на 12 неделе 6 дней , мой вес 46 кг , результат не показал , прикрепила его скрин
Здравствуйте. Лаборатория не смогла корректно проанализировать ДНК плода. Это не значит, что риск не высокий, но и не равно какая либо патология. Чаще всего при таком результате беременность оказывается нормальной, но игнорировать его нельзя.основные возможные причины: лабораторный технический сбой, Плацентарный мозаицизм, Редкая хромосомная аномалия вне стандартных трисомий, мозаицизм плода, Очень редко хромосомная особенность у матери. Уточните пожалуйста какие результаты скрининга были?
Расшифровка НИПТ
9 ответовЗдравствуйте.Беременность 13 недель.Сдала НИПТ. Результат скринигнга ещё не готов. Расскажите пожалуйста на сколько это страшно и что делать дальше?
Здравствуйте, а по результатам проведённого НИПТ отмечается низкий риск хромосомных патологий, данный метод является достаточно информативным, его точность составляет до 98-99%. Выявлено гетерозиготное носительство Гена тугоухости у мамы, в таких ситуациях дополнительно рекомендуется проведение оценки носительства данного Гена у супруга. Данное носительство встречается не так часто. Это только носительство, риск наследования есть только в тех ситуациях когда у папы и мамы встречается данное носительство.
Нипт при замершем эмбрионе
3 ответаЗдравствуйте! Изначально была двойня 17.11 по узи выявили, что один из эмбрионов замирает , 24.11 уже его не было видно, осталось плодное яйцо. Второй эмбрион развивается хорошо, на сегодняшний день 17 недель беременности. Мне 30 лет, насколько нам с мужем известно в роду...
Здравствуйте. НИПТ проводят по выявленным лимфоцитам плода, полученных из крови матери Достаточным для анализа количество лимфоцитов становится только после 10 недель беременности. Если эмбрион замер раньше, то количество его клеток в крови матери ничтожно мало. Поэтому на результат анализа повлиять не может. Результат НИПТ будет корректным в вашем случае.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПт и амниоцентез
13 ответовСделала Нипт в 12 недель все низкие риски Твп был 6,0 Сделала амниоцентез 16 февраля , каковы шансы что придет хороший результат? По узи перед амнио был отличный ! Только небольшие кисты в мозгу обнаружены которые рассосутся Нипт сдавала расширенный
Доброе утро! Прикрепите результаты первого скрининга и нипт
НИПТ Veragene
3 ответаЗачем при проведении НИПТ Veragene требуется ДНК отца для диагностики моногенных заболеваний? Проверяется носительство у обоих родителей? Или у плода?
Можно рассмотреть вариант Veracity без моногенных заболеваний.
Исследование НИПТ
1 ответДобрый день! Подскажите, пожалуйста, можно ли сделать тест НИПТ по ОМС в Москве если возраст 36 лет, прописка г. Кострома?
Здравствуйте! Нет, к сожалению, на сегодняшний день в случае наличия показаний (если по 1 скрининга женщина попадает в так называемую «серую зону» по расчету риска ХА, а это происходит не всегда при возрасте женщины старше 35 лет, на самом деле) НИПТ проводится только при наличии постоянной московской регистрации.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какой нипт нужен?
2 ответаДобрый вечер! Мне 27 лет Беременность 22 недели Протекает хорошо На двух скринингах все хорошо Но вдруг обнаружили впс (аномальный дренаж легочных вен) Предложили сделать прокол, я отказалась, сошлись что сделаю нипт Пришли к мнениям, что на сроке 4-5 недель я...
Здравствуйте. В такой ситуации рассматривается базовый НИПТ, куда входят такие хромосомные аномалии, как трисомия 21, 13 и 18, плюс пол. НИПТ - это неинвазивный тест, где по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, определяется риск хромосомной аномалии. Если риск выявится высокий, то инвазивная диагностика обязательна.
Расшифровка анализа нипт
3 ответаПроверить результаты анализа нипт И дать пояснения
Здравствуйте, Ольга. Такой результат НИПТа считается отличным: согласно ему хромосомные аномалии были достоверно исключены настолько, насколько это вообще способен сделать НИПТ (на 99%). Фатальная фракция при этом достаточна. Никаких вопросов такой результат не вызывает.
Сделала нипт,по результатам выявлена мутация в гене.Подскажите какой именно анализ сдать мужу,как он называется?Какова вероятность рождения ребенка с тугоухостью если у мужа та же мутация?
Вероятность будет равна 25% независимо от пола ребенка. При желании можно будет взять амниотическую жидкость и посмотреть, есть ли у данного конкретного малыша обе мутации. Но это инвазивная процедура, существуют определенные риски. Помимо всего прочего ребенок сразу после рождения в роддоме будет проходить аудио скрининг и вы можете сразу обратить внимание специалиста,что являетесь носителями с супругом,чтобы в случае каких либо проблем у ребенка,не теряя времени,начать лечение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты НИПТ
3 ответаДобрый день! Пришли результаты НИПТ, всё результаты низкие, но есть такая приписка " случайная находка del(18p11.23-p.11.32) Что это может означать?
Здравствуйте По представленному исследованию обнаружена делеция (потеря) участка короткого плеча 18-й хромосомы. Данное состояние может относиться не к плоду, а к беременной женщине. Рекомендована оценка картиотипа матери. Это может быть и ошибка лаборатории. Может быть и плацентарный мозаицизм, когда делеция есть только в плаценте, но не у плода. Подтвердить состояние у плода доступно с помощью инвазивной диагностики (амниоцентез).