Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат генетического теста на СМА
10 ответовДобрый день. Подскажите, пожалуйста, что означает результат анализа: Делеции не обнаружено. Обнаружено 3 копии 7-го экзона гена SMN1. Делеции не обнаружено. Обнаружено 3 копии 8-го экзона гена SMN1. Количество копий гена SMN2 - 3 копии гена.
Здравствуйте. По данному анализу - норма
Беременность 35 недель. В семейном анамнезе - аневризма головного мозга у матери (49 лет) и инфаркт миокарда у отца (49 лет). Ранее направляли к гематологу, поставили риски ВТЭО - 0 и направили сдать два гена F2 и F5, оба результата G/G. На этом к вопросу более не...
Здравствуйте, Юлия! По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Поэтому лишние полиморфизмы сдавать не требуется. По вводным данным FV и FII в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар С учётом отягощенной наследственности для исключения антифосфолипидного синдрома сдаются все беременности волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к кардиолипину М и G раздельно, антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно.
Вопрос по тактике поддержки эко
15 ответовЗдравствуйте. Было 3 переноса эко. (мужской фактор), у меня уже был рождён ребёнок естественным образом. 1 перенос - пронинова 3 и в день, утрожестан 3 р в день, выкидыш на раннем сроке. 2 перенос эстражель 2 раза по 2 нажатия. Утрожестан так же. Пролёт 3 перенос эстражель...
Добрый день! Что из обследования еще проводили? Нарушение рецепторного аппарата часто является вторичным.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться! В ноябре 2025 поставлен диагноз РМЖ правой Т2N3M0 3с., отечно-инфильтративный, 2 кл. гр. В процессе НАПХТ. Верификация: ЕR: PS=5(100%), IS=3, TS=8-полоительный, PR: PS=2(10%), IS=3, TS=5-положительный; HER2: 1+(20% клеток...
В принципе да, но визуализация лучше с контрастом, но они уже могли уменьшиться на фоне лечения, сейчас смысла нет с контрастом
Просьба расшифровать диагноз.
6 ответовИсследован весь присланный материал представленный фрагментами глиальной опухоли состоящей из астроцитов с выраженным клеточным и ядерным полиморфизмом, в строме опухоли большое количество эозинофильных дроплет, отмечаются периваскулярные лимфоидные инфильтраты Проведено...
Да, чаще всего она требуется с профилактической целью
У мамы онкология, вырезали желчный и обнаружили рак желчного пузыря, аденокарцинома с метастазом в лимфатический узел. Сейчас стадия опухолевого процесса III B T3 N1 M0, сдали на исследование биопсийный материал, пришли результаты, прошу помочь их понять: MLH1 экспрессия в...
Здравствуйте. Результаты показывают, что опухоль имеет сохранную экспрессию всех основных белков системы репарации ДНК, что обычно говорит о меньшей вероятности ответа на иммунотерапию на основании этого маркера. Профиль цитокератинов указывает на типичную аденокарциному желчного пузыря с желудочно-типовой дифференцировкой. Отсутствие p53 и HER2 выраженности говорит о том, что опухоль не имеет этих потенциальных терапевтических мишеней. PD-L1 также отрицателен, поэтому иммунотерапия на его основании обычно не назначается. Обычно следующие шаги включают мультидисциплинарное обсуждение: оценку необходимости адъювантной химиотерапии, контроль региональных лимфоузлов и мониторинг метастазов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка ИГХ при раке желудка
10 ответовЗаключение ИГХ: Аденокарцинома желудка кишечной типа по Lauren ( low-grade тубулярнр-папилярная аденокарцинома. Сохранена ядерная экспрессия всех протеинов MMR (низкая вероятность нестабильности микросвтеллитов). PD-L1 ( 22C3) - позитивная. CPS=5. HER2 - негативная. (...
в первой линии терапии рака желудка - нет CPS должен быть более или равен 10 НО! если случится прогрессия на/после схемы FOLFOX - то во второй линии может быть добавлен Ниволумаб или Пембролизумаб
Пренатальный скрининг 1 триместр
8 ответовПомогите пожалуйста, все ли в норме? Уровень белка А-0.55 Экспрессия pMl-RARa-1 из 7996 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене EGFR в цитологических образцах- 1 из 2441 Определение транслокации гена DDIT3 в биопсийном (операционном) материале методом...
Все не переживайте) разобрались)
Наследование СМА у ребенка
5 ответовПроходили тестирование с супругом на СМА. Мой результат : 2 копии экзонов 7-8 гена SMN1 (SMNt) 1 копия экзонов 7-8 гена SMN2 (SMNс) Результат супруга: 1 копия экзонов 7-8 гена SMN1 (SMNt) 1 копия экзонов 7-8 гена SMN2 (SMNc). Подскажите , пожалуйста , какова вероятность...
Здравствуйте, понимаю ваши переживания. По данным ваших результатов - вероятность носительства СМА у ребенка минимальная . Наличие двух полных копий гена SMN1 делает диагноз СМА маловероятным . Не переживайте
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
При планировании беременности сдала анализ на носительства СМА. По результатам анализа выявлено: экзон гена 7 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 7 экзона гена smn1; экзон гена 8 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 8 экзона гена smn1. Количество...
Добрый день, Ирина! Понимаю Ваше беспокойство о состоянии здоровья будущего малыша. Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть болезнь проявляется когда ребенок имеет 2 мутации в гене SMN1 (одна - от отца, вторая - от матери). Именно повреждения в гене SMN1 определяют развитие СМА. У вас этих повреждений нет, соответственно ребенку вы их передать не можете и спинальная мышечная атрофия развиваться у него не может. Ген SMN2 является почти точной копией гена SMN1. Он влияет только на течение СМА и подбор патогенетической терапии. Для человека, не имеющего мутаций в гене SMN1 абсолютно неважно сколько копий SMN2. Не беспокойтесь,у вас отличный результат!