Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фенилкетонурия
5 ответовДобрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии chr12:102840493G>A rs5030858 в гене РАН ( при этом в chr12:102840507G>A rs5030857 поломки нет) . Муж сдал в Геномеде анализ на носительство поломок в гене РАН,...
Здравствуйте! Чтобы у ребенка проявилось заболевание фенилкетонурия, у него должно быть 2 рецессивных гена, по одному от каждого родителя. Если муж откажется носителем заболевания, то вероятность болезни у ребенка - 25%
Добрый день.У мамы рак кишечника 4ст с множественными метастазами в печени.Прилагаю скрины полного названия диагноза,анализ на мутации,мскт метастазов,планы лечения химиотерапией.Особенно уделяю внимание,что был отменен ОКСАЛИПЛАТИН по причине очень плохого самочувствия при...
Здравствуйте По представленным Данны мребч идет о метастатическом раке толстой кишки Лечение по схеме FOLFOX Вы пишите что имеет метод быть непереносимость Оксалипалтина (а так иногда бывает) - по какой схеме тогда лечиться пациента сейчас? FOLFOX без Оксалиплатина не существует По поводу мутаций и адекватности лечения - вижу только дикий тип по мутации KRAS Еще интересуют мутации NRAS, BRAF, статус MSI
Результаты анализов
12 ответовДобрый день. В прошлом году у меня была замершая беременность в сроке 7 недель во время коронавируса. После этого я пошла к гематологу по поводу анализа крови в котором уже года два повышены тромбоциты, их то больше то меньше (до 555). Гематолог мне сказала пропить железо...
Дополнительно с 12 недели добавляются низкие дозы ацетилсалициловой кислоты
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ генетики
3 ответаДобрый день! История в кратце такая. Планировали беременность в течение чуть меньше года, ничего не получалось. Решились на эко. Был один протокол со свежим переносом, который не прижился. Хгч сначала начал расти, но потом упал. Второй был криоперенос, история точно такая же,...
Здравствуйте, скрининг который вы сдали определяет наличие генетических тромбофилий. По гематологии и гинекологии имеют значение только два гена: FII, FV. У вас они в норме. Остальные полиморфизмы не имеют клинической значимости, к тромбозам не приводят и на беременность/ вынашивание/ зачатие не влияют.
Добрый день! В мае 2020г моей маме удалили 14 см сигмовидной кишки( по скорой в связи с острой непроходимостью). G1 Т4N0Mx. Через 2 месяца начали принимать капецитабин. На его фоне выросли метастазы в обоих яичнтках. В октябре 2020г была проведена операция по удалению матки...
Я думаю исследование ретроспективное. То есть были больные с диагнозом рак кишки, им назначили химию с эрбитуксом. И только потом после получения результатов посмотрели мутации (исследования старые, а данные о влиянии мутации стали известны чуть позже) и их влияние на результат. В общей когорте больных при сравнении эфыекта у лиц с мутацией и без, показано, что эфыект лучше у тех у кого нет мутации. Поэтому препарат во вмем мире! зарегистрировпн при отсутствии мутаций. Его вам не дадут с вашим заключением тк не имеют права.
Добрый день. У отца аденокарцинома кишечника, сделали операцию удалили часть кишечника без вывода стопы два года назад. ХТ не назначили из-за фибрилляции предсердий. В августе 2023 на КТ обнаружен метастаз в кости 44*62 и печени 86*116. Мутации MSI не обнаружены. Обнаружены...
Здравствуйте! Прикрепите пожалуйста последнюю выписку, свежие анализы крови. Сколько процентов времени отец лежит?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Не вынашиваемость
13 ответовТри замершие в первом триместре уже нет сил то что давал сдавать гинеколог все сдали с мужем нигде не могут найти не сдавали только на кариотип и мутации,подскажите с чего начать что нужно сдать в первую очередь,в зачатии нет проблемы проблема выносить 7-8-12недель замирает...
Здравствуйте! Что конкретно Вы уже сдавали ,когда и результаты этих обследований?
Добрый день! На данный момент- беременность 10 недель, полтора назад - одна неразвивающаяся на сроке 6 недель. По назначению врача-репродуктолога сдавала предрасположенность к тромбофилии, там были выявлены некоторые мутации, но согласно заключению врача-генетика - у меня...
Всех благ вам!
Волчаночный антикоагулянт
17 ответовДобрый день. Беременность 11,5 недель, замерших и выкидышей не было, вторичное бесплодие 9л. Сдала коагулограмму и волч антикоагулянт, назначили клексан 0,4 , тромбо асс 50, метипред 1т утром и 1т в 11 часов, омез на фоне приема метипреда ( пока на месяц, через месяц...
Здравствуйте Метипред при беременности довольно осторожно применяют Много случаев пороков развития у детей У меня была пациентка с метипредом, я нашла в 12 недель у её малыша тяжёлый порок сердца Советую проконсультироваться у нескольких гемостазиологов Я бы Вам не назначала Метипред??
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Удаление миомы
17 ответовЗдравствуйте, женщина 36 лет, в анамнезе хр. Эндометрит, очаги эндометриоза, бесплодие, Эко . 2 беременности кесарево, одни преждевременные роды. Имелась миома интерстециально-субсерозная овальной формы, с четкими краями, размер 40*45*51, структура неоднородная, кровоток...
Добрый день! Препараты Вам назначают с целью предотвращения рецидива миомы матки. Если кок переносите плохо, то можно остановиться на приеме норколута или дуфастона, как рекомендовал доктор. Либо, если не было проникновения в полость матки во время операции, то - установка спирали мирена