Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия и беременность
5 ответовДобрый день, планирую беременность были назначены анализы на ген.мутации обнаружено: F5 (1691 G>A) G/A - Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме. MTHFR (1298 A>C) A/C + MTR (2756 A>G) A/G Обнаружен вариант полимопфизма....
Здравствуйте, гетерозиготная мутация это 1 балл в суммарных баллах риска тромботических осложнений. Сама по себе мутация терапии не требует. Необходим полный рассчет тромботического риска с очным гематологом или гинекологом( ожирение, возраст, курение, предыдущий акушерский и тромботический анамнез, наличие антифосфолипидного синдрома, отягощенная наследственность по глубоким тромбозам или ТЭЛА у близких родственников, способ наступления беременности).
Мне 41 год (д.р.13.02.1981г), запланированная беременность ( эта третья, вторая закончилась благополучно родами 13 лет назад, при первой был самопроизвольный аборт), полгода не получалось, но перед радостной новостью, в декабре прошлого года, у меня диагностировали миому. 2.8...
Пишите по результатам! Удачи ??
Насколько все плохо? ( нипт сегодня уже сдала, результат через 10 дней.
Тот случай, когда на вопросе о вероятности чего-либо можно ответить точно. Ровно на 1:566. Это значит, что при беременностях с такими показателями , как у вас, родится 1 ребенок с трисомией по 21 паре на 566 беременностей. Это нормальное состояние, низкий риск. Высоким риском считается 1:100 и более.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
3 ответаЗдравствуйте, нужно подробно расшифровать анализы и описать вероятность рисков для беременности. Есть ли угроза беременности или отклонения плода? Беременность 18 неделя Пол: Жен Возраст: 23 года Комментарий F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к...
Здравствуйте Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций. При беременности назначается профилактическая дозировка фолиевой кислоты 400 мкг (именно она доказала свою эффективность в профилактике патологии нервной трубки плода).
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, гинеколог назначила сдать следующие анализы после ЗБ. Расшифруйте, пожалуйста, результаты, есть ли опасения? F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант...
Здравствуйте, Татьяна! По результатам у Вас обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR, и гомозиготная форма MTRR - необходимо оценить уровень фолиевой кислоты и гомоцистеина, при необходимости начать лечение препаратами фолиевой кислоты но не в высоких дозировках. -Так же обнаружена гетерозиготная мутация ITGA3 - связана с нарушением синтеза тромбоцитарных рецепторов В3, что может приводить к проблемам формирования плаценты и как следствие проблемы не вынашивания. Я бы подробнее оценил агрегационную функцию тромбоцитов. Так же обнаружены мутации F13 A1 и PAI-1 в совокупности могут давать проблемы с фибринолизом и как следствие давать повышенный риск тромбозов.
Расшифровать анализ
7 ответовКакое лечение необходимо? F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/A Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме. MTHFR (677 C>T) C/T Обнаружен...
Все эти анализы направлены на исключение одного диагноза - АФС: антитела к кардиолипину M и G, к бета 2 - гликопротеину M и G, волчаночный антикоагулянт.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохие результаты первого скрининга
9 ответовЗдравствуйте! Беременность 2, была на первом скрининге на сроке 12 нед 2 дня. По результатам УЗИ все в норме, а вот кровь пришла плохая. Понижен PAPP-A, отправили к генетику ( генетик подозревает синдром дауна тк показатель ниже 0,5 МоМ). Скажите, пожалуйста, почему может...
Здравствуйте! У вас Трисомия 21 в пределах нормы . Риск по ЗРП
Результаты первого скрининга
7 ответовЗдравствуйте! Дата последней менструации 8-го июня Я делала первый скрининг в жк 5-го сентября- узи+кровь ЧСС 175 КТР 57 БПР 20,8 ОГ 70 ОЖ 59,5 ДБ 7,6 ТВП 1,9 Своб бХГЧ - 30,7 PAPP-A - 1,79 PIGF - 30,3 Еще раз в кулаково 8-го сентября тоже узи и кровь ЧСС 167 КТР 71 БПР...
Добрый день. Так как УЗИ - это операторозависимый и аппаратозависимый метод исследования, он не лишён погрешностей при измерениях. Если исследование проводилось разными специалистами и на разных аппаратах, такие результаты вполне объяснимы. По результатам 1 скрининга такие результаты принято расценивать как норму: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Принято считать, что ориентироваться лучше на более худшие показатели, поэтому при рисках ЗРП рекомендуют дополнительно принимать Кардиомагнил 150 мг с 12 по 36 неделю
Перинатальный скрининг 1 триместра
12 ответовЗдравствуйте, посмотрите, пожалуйста, протокол скрининга. Врач гинеколог сказала, что трисомия 21 относится уже к среднему уровню риска. Стоит ли переживать? Сердечная деятельность плода определяется ЧСС плода - 161 уд./мин Копчико-теменной размер (КТР) - 58,0...
Не вижу показаний к проведению НИПТ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фетометрия плода на 2 скрининге
22 ответаДоброго дня. На сроке 19.2 прошла 2й скрининг. Наблюдалась в медико-генетической консультации в ПЦ, т.к. туда отправили после первого скрининга (был низкий papp-a, из за этого риски). Сдавала по своему желанию НИПТ на 3 патологии+половые. Риски низкие. Пугает то, что ставят...
Здравствуйте. Если по 1 скринингу, нипт, и по 2 скринингу ничего не обнаружено, значит никаких патологий нет. У малышей не могут быть все параметры идеально одинаковые, кто-то крупнее, кто-то меньше, поэтому и незначительные колебания допускаются. Диеты не придерживаетесь ? Как питаетесь ? Прикрепите , пожалуйста , генетику крови по 1 скринингу