Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
21 ответЗдравствуйте, помогите расшифровать. Анализ девочки 7 лет .
Добрый день! Есть ли у ребёнка какие-либо жалобы? Почему сдавали этот анализ? Ген CYP21A2 кодирует фермент 21-гидроксилазу, участвующий в синтезе гормонов надпочечников. Мутации в этом гене приводят к дефициту этого фермента, что является причиной врождённой гиперплазии надпочечников. Исходя из результатов анализа, само заболевание у ребёнка не подтверждено. Собственной мутации у ребёнка нет. Генотип А/А указывает на то, у вас с мужем у обоих есть мутация в этом же гене и вы оба передали ребёнку одинаковую мутацию. Теперь она хранится у ребёнка в генетическом материале ( самое главное, что у ребёнка нет собственной мутации, просто информация о ваших мутациях). Так же генотип А/А указывает на то, что у ребёнка есть предрасположенность к данному заболеванию. Но генотип А/А сам по себе малоактивный в отличие от генотипа G/G и приводит к патологии крайне редко. Повлияет ли Ваш генотип на ген вашего ребёнка (Проявится ли мутация или нет) зависит от окружающей среды, наличия сопутствующей патологии, питания и др.
Генетический анализ
3 ответаСдала генетические анализы. Я так понимаю,что в некоторых отклонение от нормы. Хотелось бы узнать на сколько они серьезные ?? Планируется беременность.
По панели антифосфолипидных антител (к кардиолипину, β2-гликопротеину, фосфолипидам, протромбину, аннексину V) все значения находятся в пределах нормы. В подобных случаях антифосфолипидный синдром обычно не предполагается, а значит повышенного риска тромбозов и невынашивания по этому механизму не выявлено. По генетическим полиморфизмам: варианты MTHFR, MTR, MTRR действительно обнаружены, но такие изменения очень распространены в популяции и сами по себе не считаются заболеванием. В подобных случаях речь идет не о «серьезной патологии», а о возможной особенности обмена фолатов, которая клинически значима только при дефиците витаминов группы B или повышенном гомоцистеине. Полиморфизмы F2 и F5, которые наиболее связаны с тромбозами, у вас не выявлены, что является благоприятным фактором. По гормонам: 17-ОН-прогестерон, ФСГ, ЛГ, тестостерон и ДГЭА-S находятся в пределах референсных значений для фолликулярной фазы, что обычно соответствует сохранной гормональной функции. Обычно рекомендуется перед планированием беременности: проверить уровень гомоцистеина, витамина В 12 и фолиевой кислоты и при необходимости скорректировать их, принимать фолаты (чаще используются активные формы фолиевой кислоты), а также контролировать витамин D. Этого обычно достаточно, дополнительного лечения по данным анализам не требуется.
Генетический анализ
3 ответаЗдравствуйте .Сделала скрининг , и сдала кровь , Побыла сегодня на приеме у врача генетика , врач сказал что у ребенка синдром эдвардса.
Здравствуйте, по результатам скрининга нельзя поставить такой диагноз. Риск от 1:101 до 1:1000 относят к средним рискам и в таких ситуациях рекомендуется проведение НИПТ. Он более информативен и показывает возможный риск хромосомной патологии. Его точность составляет до 98-99 процентов. По узи нет маркеров какой либо хромосомной патологии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
2 ответаУважаемые Доктора, добрый вечер! Хотелось бы узнать Ваше мнение касательно анализа на генетические риски осложнений беременности, является ли он информативным или относится к бесполезным анализам! (Анализ сдан по рекомендации репродуктолога, в анамнезе 2 ЗБ) Заранее благодарю!
Здравствуйте, Ирина! Приложите пожалуйста результат исследования. Так как мутации конкретных генов имеют разную клиническую ценность.
Генетический тест
12 ответовДобрый день Сдала анализ на определение пола малыша , показал что мальчик. Могут ли быть ошибки , если предыдущие роды были год назад и родился мальчик? Сохраняешься ли днк предыдущего пола ребёнка ?
Здравствуйте! Какой именно анализ Вы сдавали? Можете приложить? Нет, ДНК от предыдущего пола ребёнка конечно не сохраняется.
Генетический анализ
9 ответовЗдравствуйте! Мне 34 года . Сейчас с мужем планируем беременность .я с 19 лет пила кок ярина .делала иногда перерывы на полгода. Месячные не регулярны. Сдала анализы на генетику. Шокирована результатом .расшифруйте пожалуйста,насколько страшны эти мутации
Алла, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. При планировании беременности не забывайте принимать фолиевую кислоту.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
16 ответовЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, все ли хорошо с результатами анализов, сдавала после первого скрининга. Мой гинеколог как то неопределенно мне сказала результаты, стоит проверяться ? Может сдать дополнительные анализы? Жалоб нет, на 7 неделе переболела орви
Здравствуйте, Ольга! Результаты анализа не подкрепились
Генетический тест
11 ответовЗдравствуйте, у Бабушки по маминой линии в 56 лет был рмж, грудь удалили, прожила до 80 лет. Умерла от сердечного заболевания. Было 4 сестры рака никакого не было, все прожили до 80+лет. Мама умерла в 42 года не от рака. Я сдавала тест brca 1/2 методом пцр.(отрицательно)Я...
Нет, ранний это до 40
Генетический синдром?
40 ответовЗдравствуйте, направьте пожалуйста в верном направлении в вопросе помощи 1.5 летней дочери, ситуация следующая - значительно отстает в моторном и психоразвитии, все имеющиеся навыки приходили с большим опозданием, на данный момент остановились на ползании, вставании у...
Здравствуйте! Есть оак биохимия?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
16 ответовДоброй ночи, доктора ребёнку 6 лет с самого рождения сдаём 2р в год кровь Биохимию т.. к больные почки. Сдаём натощак строго. В некоторых анализах Глюкоза была повышена. Нас направили к эндокринологу, а затем ребёнок сдавал кровь генетическую на выявление сах диаб....
Здравствуйте. Прикрепите результаты анализов