Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Репродуктолог назначил анализы по мутации генов гемостаза , так же различные АТ, выписка/анамнез по встрече с врачом репродуктологом прилагаю, так же результаты сдачи анализов. Прошу проконсультировать.
Рада помочь! Обращайтесь!
Фибриноген в беременность
16 ответовДобрый день. Беременность 24 недели. Сдавала кровь на ОАК, фибриноген и тест тромбодинамики. Посмотрите результат. Смущает немного фибриноген. Есть мутации гемостаза на половину ломаный фибриноген, pai 4g/4g.
Здравствуйте. Фибриноген при беременности в норме может быть до 6. Скажите пожалуйста, а вы ферритин сдавали?
Отягощен семейный анамнез по тромбофилии. У всех женщин в роду проблемы с менструацией - длительные задержки, кровотечения со сгустками. Уже дважды лежала в детской гинекологии с кровотечением. Доходило до того, что не чувствовала ногу. Боли ужасные, в первые дни не могу...
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Тромбофилии- склонность к тромбозам, а обильные менструации со сгустками, наоборот склонность к кровоточивости. Дополнительно стоит сдать ферритин, коагулограмму
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации фолатного цикла
28 ответовРоды были 1.05.2022. Через 2 недели случился тромбоза глубоких вен нижних конечностей. Лежала в больнице, 10 месяцев колола клексан, потом его отменили. Сказали нужно искать причину тромбоза. И вот я сдала анализы на мутации фолатного цикла (анализы прикрепляю) и оак, и...
Нет, в настоящее время нет необходимости.
Мутации генов
14 ответовЯ не понимаю как такое может быть, первая беременность закончилась хорошо, не было проблем,вторая беременность и поперли просто все болячки, сдала на мутации генов и там какой то ужас написан, как выносить и родить без тромбоза??? Просто паника охватывает
Добрый день! Прикрепите все результаты анализа
Здравствуйте. Подскажите, пришёл анализ на свёртываемость, сильно повышен д-димер, протромбин. Сейчас 26 недель, с 9 недель принимаю кардиомагнил 75 мг. Имеются мутации фолатного цикла и незначительные мутации гемостаза. Ещё неделю назад коагулограмма была в норме, сейчас...
Ирина, здравствуйте! Анализы у вас для вашего срока нормальные, коррекции они не требуют. По представленным анализам у вас тромбофилии не выявлены. Выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Мутации фолатного цикла также встречаются практически у всех, назначения специального лечения это также не требует. Доза и необходимость антикоагулянтов во время беременности определяется не на основании коагулограммы, а на основании факторов риска. Подскажите, пожалуйста, нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Какая по счёту беременность? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление? С какой целью был назначен кардиомагнил?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нарушение гемостаза у ребенка
21 ответЗдравствуйте! Ребёнок, девочка 11 лет сейчас лежит в больнице, в нефрологии по поводу протеинурии. Сдали сегодня биохимию и гемостаз и там отклонения в показателях гемостаза. Подскажите пожалуйста что это? Сильно страшно? Что с этим делать дальше?
Здравствуйте! Все анализы вполне спокойные и приемлимые, данных за болезни кроветворения нет. Все ростки костного мозга работают физиологично. ПТВ не исключено что удлинено ложно, например на фоне воспаления,приема препаратов. В идеале пересдать коагулограмму в динамике. Если нет проявлений кровоточивости, кровотечений, то лечение по ПТВ никакое сейчас не будет показано.
Здравствуйте. Можете прокомментировать результат анализа на полиморфизм генов системы гемостаза. 39 лет, варикозная болезнь нижних конечностей. В анализах всегда чуть повышен d- димер и снижено ачтв. По линии отца ранние смерти из-за инфаркта, инсульта, ТЭЛА.
Елена, здравствуйте. По прикрепленному исследованию признаков наследственных тромбофилий не выявлено. Значение имеют мутации F2 и F5 — они не выявлены. Остальные полиморфизмы у людей встречаются достаточно частно, риски тромбозов они не повышают. Если у близких кровных родственников в возрасте до 50 лет отмечались инфаркты, инсульты и ТЭЛА, имеет смысл проверить также уровень протеина C, S, антитромбина III; уровень гомоцистеина и липидограмму.
Мутации Тромбофилии
6 ответовУважаемые врачи. Хотела бы спросить , правда ли то что у каждого человека имеются какие либо мутации в генах тромбофилии ? Прочитала что этих генотипов много , где то 12 точно есть, правда то что у всех по любому будет хоть какая либо мутация , пусть и незначительная ?
Клинические проявления это чаще тромбозы, реже - сетчатое ливедо, поражение клапанного аппарата сердца, органа зрения, ЖКТ, почек, трофические изменения кожи. В коагулограмме изменений может и не быть, но иногда удлиняется АЧТВ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на мутации
5 ответовЗдравствуйте, у меня плоскоклеточный рак анального канала. Назначена лучевая терапия и химиотерапия, сдать мне еще анализ на мутации, если это дополнительно поможет точнее определить препараты для химиотерапии?
Здравствуйте Для плоскоклеточного рака анального канала в отличие от колоректального рака или, например, аденокарциномы лёгкого не существует специфических мутаций. Но рекомендую определить PD-L(MSI)-статус на предмет чувствительности к иммунотерапии