Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализов на мутации
6 ответовДобрый день! Сдала анализы на мутации, беспокоят результаты. F2/F5 – G/G PAI-1 – c.675 5G/4G – результат 5G/4G, MTHFR – C677T – результат С/Т Гомоцистеин – 11 Стоит ли что то предпринимать при таких результатах при планировании беременности, может ли это влиять на...
Здравствуйте , у большинства женщин есть мутации генов, у кого-то больше, у кого-то меньше, гомоцистеин легко снизить, принимайте фолиевую кислоту в виде метилфолата или по другому метафолин(это синтетическая форма фолиевой кислоты, которая усваивается на 100% при любой степени мутаций). Принимайте фолиевую кислоту(метилфолат)по 400 мкг 1 раз в день, йод по 200 мкг 1 раз в день(если нет противопоказаний), витамин д 3 по 2000 мЕд 1 раз в день. Или он есть в фемибмоне и элевите-1
Анализ на мутации гемостаза
24 ответаБеременность 26 недель, ЭКО. По результатам коагулограммы высокий рфмк = 28. Ставила 10 дней фраксипарин, на нем взлетели печеночные показатели, отменили. Сейчас пью курантил 2 раза в день. Сдала анализ на мутации гемостаза, результаты прикладываю. Чем опасно? Что нужно...
Татьяна, добрый день. По данным вашего генетического анализа у вас нет наследственной тромбофилии(клинически значимы изменения только фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание. Мониторинг коагулограммы, тромбодинамики, Д-димера, гомоцистеина, РФМК не требуется в связи с тем, что данные исследования не отражают риски развития тромбоза/невынашивания и, изменения в их показателях не являются показанием для назначения дополнительной терапии, обследований. Назначение антикоагулянтной терапии показано при высоком риске тромбозов во время беременности. Необходимо понимать есть ли значимые факторы риска ВТЭО, ответьте на вопросы: вес и рост? беременность одноплодная? Беременность наступила самостоятельно или после ЭКО? были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте? Вы курите? Есть ли сопутствующие системные заболевания? Варикозное расширение крупных вен?
Здравствуйте,у жены после лечения анапласитческой астроцитомы через 3 года обнаружили новообразования,назначили лечение темозоломид 300мг, так же рекомендовали сделать исследование на определение BRAF мутации и коделеции 1p19q По результатам BRAF E600V мутации Гена не...
Здравствуйте! BRAF V600E – это специфическая мутация, которая может встречается при пилоцитарной астроцитоме. Ее наличие могло бы открыть возможность для таргетной терапии (например, ингибиторами BRAF: дабрафениб + траметиниб). Отсутствие мутации означает, что таргетная терапия против BRAF в данном случае не показана. Ко-делеция 1p/19q – это потеря участков хромосом 1p и 19q, которая характерна для олигодендроглиом. Отсутствие ко-делеции подтверждает, что это именно астроцитарная опухоль, а не олигодендроглиома.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, в феврале этого года мне удалили погранную опухоль яичника .Слева - серозную, справа- серозно-муцинозную с микро папиллярным компонентом менее 10 процентов от обьема. Так как я репродуктивного возраста и без детей была выполнена резекции 2-х яичников и удаление...
Нет, не самая)
Здравствуйте! Я учусь на логопеда, пишу курсовую, никак не могу разобраться с вопросом: организация и содержание логопедической работы с младшими школьниками по устранению нарушений голоса при патологической мутации. Подскажите, пожалуйста, какие именно нарушения в этом...
Здравствуйте. Честно говоря, тема мне непонятна. Период мутации голоса начинается в подростковом возрасте. Патология может возникнуть из-за различных вредностей или заболеваний в этом возрасте. Каким образом она может возникнуть у младшего школьника не совсем представляю. Что именно понимается под патологический мутацией в данном случае? У ребенка может быть дисфония в любом возрасте, но вот патологическая (именно мутация) думаю связана с мутацией и гормональным переходом в среднем школьном возрасте, младший школьник сюда как-то не вписывается. Так что не понятно, что именно под этим подразумевается. Уточните у своего преподавателя тему работы. Возраст не тот для патологической мутации, да и для мутации вообще.
Мутации тромбофилии и фолатного цикла
16 ответовВ программе эко .Мужской фактор .20 .06 перенос .Для себя решила сдать мутации фолатного цикла и мутации тромбофилии . После пункции назначен достинекс на 8 дней 1/2 таблетки 2 раза в день .Утрожестан 200 3 раза в день .Сейчас не знаю что делать ?всегда Коагулограмма была в...
Добрый день! По результатам генетических исследований у Вас не выявлена значительная тромбофилия. Так как мутации FII и FV отрицательные. Остальные встречаются до 80% случаев населения и не имеют значения. Витамин В12 незначительно снижен Рекомендуется восполнение : Анкерманн по 1 мг-1 таб внутрь утром натощак Также рекомендуется сдать - гомоцистеин, норма его для беременности 8 и ниже Необходимость назначения антикоагулянтов из за риск тромбозов оценивается по совокупности ниже факторов Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в генах SERPINE1 и F7
3 ответаЗдравствуйте! При сдаче анализов на мутации генов тромбофилии выявлены мутации SERPINE1 5G/4G и F7 A/G. В анамнезе 3 замершие беременности - 1я трисомия 8й хромосомы (на 6 нед), 2я делеция короткого плеча Х (на 9 нед.), 3я (на 6нед.) генетику сдать не удалось. При 3й...
Александра, предположение об АФС и меня посетило, даже просто на основе анамнеза — привычное невынашивание на ранних сроках. В этом случае, если ранее не сдавали, будут информативны анализы на волчаночный антикоагулянт, антитела к бета-2-гликопротеину (IgG и IgM раздельно) и антитела кардиолипину (IgG и IgM раздельно). Если по ним всё нормально, имеет смысл, если ранее не смотрели, проверить ещё уровень протеина С, S, антитромбина III. И консультация генетика нужна в этой ситуации.
Мутации по результатам скрининга
14 ответовДобрый день, делала скрининг в 12,6 недель ответ пришёл, что все показатели по мутациям ниже пороговых, кроме одного гетерозиготные мутации MTHFR 677C>T и 1298А>С, которые могут указывать на повышенный риск гипергомоцистеинемии, которая может повысить уровень...
Но обязательно фолаты принимайте
Добрый день, у меня обнаружены мутационные гомозиготы генов F13 (коагуляционный фактор), ITGA 2 (ген тромбоцитарного рецептора к коллагену), PAI-1 (ген ингибитор активатора плазминогена). За плечами 3 замерзшие беременности. Гиперпролактинемия и гипотиреоз (компенсирую ...
Здравствуйте , волчаночный антикоагулянт сдавали? Уже были ведения на гепарина?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации и выкидыш
5 ответовДобрый день . Случился выкидыш самопроизвольный на сроке 3 недели . За короткую беременность я успела сдать такие анализы как , гомоцистеин 11, Вит д 75 и еще анализы , фото приложу , чтоб не писать Так же были обнаружены мутации ( фото прикладываю ) mthfr c677t и mtrr a66g...
Здравствуйте! За 3 месяца до предполагаемого зачатия я бы вам рекомендовала прием фолиевой кислоты по 800 мкг в сутки и йодомарин 200 мкг в сутки. Но …. По какой причине был выкидыш мы не узнаем точно, возможно случайная хромомная аномалия, не связанная вообще с этими мутациями