Что вас беспокоит?

Генетические мутации, помогите разобраться.

Добрый день, у меня обнаружены мутационные гомозиготы генов F13 (коагуляционный фактор), ITGA 2 (ген тромбоцитарного рецептора к коллагену), PAI-1 (ген ингибитор активатора плазминогена). За плечами 3 замерзшие беременности. Гиперпролактинемия и гипотиреоз (компенсирую л-тироксином и бромкриптином).Сейчас планируем ЭКО. Коагулограмма , д-димер в норме. АФС- не подтвердился. Что означают мои мутации и какие лекарства при них принимают?

28 Марта 2019·Просмотров: 1243·Наталья, Курган

Принятый ответ

Здравствуйте! Приложите анализы

Добрый день, я выложила часть анализов, не знаю какие именно вас интересуют

Принятый ответ

Здравствуйте! 3 мутантные гомозиготы это показание к назначению низкомолекулярных гепаринов (Клексана), на этапе стимуляции и на протяжении всей беременности. При носительстве мутационных генов образуются тромбозы, в следствие чего у эмбриона нарушается питание и он погибает. Причина замерших беременностей вероятнее всего именно в этом. Клексан поможет Вам выносить беременность.

Принятый ответ

Вам нужно начинать принимать низкомолекулярные гепарины

Согласна насчёт необходимости использования нмг. .
Принимайте фолиевую кислоту если готовитесь.к ЭКО.

Принятый ответ

Мутации означают, что у вас есть риск невынашивания, тромбозов инфарктов и других патологий связанных с нарушен системы гемостаз. Необходимо ещё сдать агрегационную способность тромбоцитов. Дело в том, что эти дефекты генов могут проявиться, а могут и не проявляться. 13 фактор наоборот благоприятный, при ее дефекте уменьшается риск образования тромбов. Поэтому во время эко и беременности необходимо контроль коагулограммы, д-димер, антитромбина 3, тромбоцитов и их агрегации. При изменении в сторону гиперкоагуляции назначают низкомолекулярные гепарины и дезагреганты.

Юлия, Добрый день, подскажите по поводу пролактина, какой уровень должен быть при планировании? У меня верхняя граница нормы. пью бромокриптин по 1 т. на ночь, но месячные скудные очень, нужно ли повышать дозировку?

Здравствуйте это гены невынашивания
При беременности нужны нмг

Пролактин должен быть в пределах нормы, дозировку повышать не нужно. И ещё я посмотрела, у вас и по фанатам есть мутация в гетерозиготном состоянии, необходимо сдать гомоцистеин.

Принятый ответ

Здравствуйте , волчаночный антикоагулянт сдавали? Уже были ведения на гепарина?

Здравствуйте, волчаночный сдавала 2 года назад был 0,95. Нужно сейчас повторить? вроде тогда сказали что норма, гомоцистеин тоже был в норме.Гепарин пока не пробовала. год назад была у гемостазиолога, тогда в коагулограмме были показатели плохой свертываемости крови, она сказала что есть риск кровотечения. ничего не назначила.

По хорошему направлять вас к гемостазиологу, с первых недель беременности подключать клексан и контроль коагулограммы, д димера

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.