Генетические мутации, помогите разобраться. — вопрос №122431

Question

Генетические мутации, помогите разобраться. — вопрос №122431

Наталья, Курган

942 просмотра

28 марта 2019

Добрый день, у меня обнаружены мутационные гомозиготы генов F13 (коагуляционный фактор), ITGA 2 (ген тромбоцитарного рецептора к коллагену), PAI-1 (ген ингибитор активатора плазминогена). За плечами 3 замерзшие беременности. Гиперпролактинемия и гипотиреоз (компенсирую
л-тироксином и бромкриптином).Сейчас планируем ЭКО. Коагулограмма , д-димер в норме. АФС- не подтвердился. Что означают мои мутации и какие лекарства при них принимают?

Вопрос закрыт

мутации генов f13

itga 2

pai-1

гиперпролактинемия и гипотиреоз

На сервисе СпросиВрача Вы можете задать вопрос гематологу по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

6 ответов врачей

Пожаловаться

Наталья, 28 марта 2019

Клиент

Добрый день, я выложила часть анализов, не знаю какие именно вас интересуют

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Азметдиновна Маргуба Карабаева, 28 марта 2019

Педиатр

Согласна насчёт необходимости использования нмг. .
Принимайте фолиевую кислоту если готовитесь.к ЭКО.

Пожаловаться

Наталья, 28 марта 2019

Клиент

Юлия, Добрый день, подскажите по поводу пролактина, какой уровень должен быть при планировании? У меня верхняя граница нормы. пью бромокриптин по 1 т. на ночь, но месячные скудные очень, нужно ли повышать дозировку?

Пожаловаться

Фурманова Елена Александровна, 28 марта 2019

Педиатр

Здравствуйте это гены невынашивания
При беременности нужны нмг

Пожаловаться

Катаева Юлия Игоревна, 28 марта 2019

Гинеколог, Акушер

Пролактин должен быть в пределах нормы, дозировку повышать не нужно. И ещё я посмотрела, у вас и по фанатам есть мутация в гетерозиготном состоянии, необходимо сдать гомоцистеин.

Пожаловаться

Наталья, 28 марта 2019

Клиент

Здравствуйте, волчаночный сдавала 2 года назад был 0,95. Нужно сейчас повторить? вроде тогда сказали что норма, гомоцистеин тоже был в норме.Гепарин пока не пробовала. год назад была у гемостазиолога, тогда в коагулограмме были показатели плохой свертываемости крови, она сказала что есть риск кровотечения. ничего не назначила.

+ 1

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 28 марта 2019

Гематолог, Терапевт

По хорошему направлять вас к гемостазиологу, с первых недель беременности подключать клексан и контроль коагулограммы, д димера

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу

Роман, 28 марта 2019

У вас психосоматика. Работа с психологом и с беременностью все наладится. Все что в генах видят и крови это лишь механизм. Причина в вашем эмоциональном состоянии.

Никита Женя, 12 января

Наталья, здравствуйте. Понимаю, что так много лет прошло, но.. Скажите, вы родили? У меня те же самые мутации, что и у вас и тоже в гомозиготе. 2 зб в анамнезе. Очень надеюсь, что вы ответите.

Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Расшифровка анализов, консультация

1 ответ

28 ноября 2020

Мария, Москва

Вопрос закрыт

Мутация в гене pai-1 4g/4g

3 ответа

25 апреля 2021

Екатерина, Москва

Вопрос закрыт

Мутации генов PAI-1 5G/4G и MTHFR T/T. Клексан нужно ли колоть?

3 ответа

19 сентября 2024

Евгения

Вопрос закрыт

Проблемы со сгущением крови на 5 неделе беременности

2 ответа

26 декабря 2024

Юлия

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

У вас психосоматика. Работа с психологом и с беременностью все наладится. Все что в генах видят и крови это лишь механизм. Причина в вашем эмоциональном состоянии.
Наталья, здравствуйте. Понимаю, что так много лет прошло, но.. Скажите, вы родили? У меня те же самые мутации, что и у вас и тоже в гомозиготе. 2 зб в анамнезе. Очень надеюсь, что вы ответите.

Азметдиновна Маргуба Карабаева, 28 марта 2019 · Accepted Answer · 2019-03-28T09:44:41+03:00

Пожаловаться

Азметдиновна Маргуба Карабаева, 28 марта 2019

Педиатр

Здравствуйте! Приложите анализы

Принятый ответ

Зорина Ольга Михайловна, 28 марта 2019 · Accepted Answer · 2019-03-28T10:48:17+03:00

Здравствуйте! 3 мутантные гомозиготы это показание к назначению низкомолекулярных гепаринов (Клексана), на этапе стимуляции и на протяжении всей беременности. При носительстве мутационных генов образуются тромбозы, в следствие чего у эмбриона нарушается питание и он погибает. Причина замерших беременностей вероятнее всего именно в этом. Клексан поможет Вам выносить беременность.

Евсеев Иван Александрович, 28 марта 2019 · Accepted Answer · 2019-03-28T11:29:57+03:00

Пожаловаться

Евсеев Иван Александрович, 28 марта 2019

Офтальмолог

Вам нужно начинать принимать низкомолекулярные гепарины

Принятый ответ

Катаева Юлия Игоревна, 28 марта 2019 · Accepted Answer · 2019-03-28T12:57:25+03:00

Мутации означают, что у вас есть риск невынашивания, тромбозов инфарктов и других патологий связанных с нарушен системы гемостаз. Необходимо ещё сдать агрегационную способность тромбоцитов. Дело в том, что эти дефекты генов могут проявиться, а могут и не проявляться. 13 фактор наоборот благоприятный, при ее дефекте уменьшается риск образования тромбов. Поэтому во время эко и беременности необходимо контроль коагулограммы, д-димер, антитромбина 3, тромбоцитов и их агрегации. При изменении в сторону гиперкоагуляции назначают низкомолекулярные гепарины и дезагреганты.