Что вас беспокоит?
Что означает: BRAF V600E - мутации в гене не выявлено
Здравствуйте,у жены после лечения анапласитческой астроцитомы через 3 года обнаружили новообразования,назначили лечение темозоломид 300мг, так же рекомендовали сделать исследование на определение BRAF мутации и коделеции 1p19q По результатам BRAF E600V мутации Гена не выявлено и коделеции 1p19q не выявлено,что это означает
Принятый ответ
Здравствуйте!
BRAF V600E – это специфическая мутация, которая может встречается при пилоцитарной астроцитоме.
Ее наличие могло бы открыть возможность для таргетной терапии (например, ингибиторами BRAF: дабрафениб + траметиниб).
Отсутствие мутации означает, что таргетная терапия против BRAF в данном случае не показана.
Ко-делеция 1p/19q – это потеря участков хромосом 1p и 19q, которая характерна для олигодендроглиом.
Отсутствие ко-делеции подтверждает, что это именно астроцитарная опухоль, а не олигодендроглиома.
То есть это как бы плохо,что не выявили эту мутацию?
Принятый ответ
Здравствуйте
Отсутствие BRAF мутации говорит о том что опухоль не чувствительна к таргетному лечению. Отсутствие коделеции 1p/19q говорит о том что опухоль является астроцитомой а не олигодендроглиомой. Подводя итог опухоль осталась астроцитомой, без особенностей которые могли бы позволить использовать дополнительные препараты. Поэтому лечение темозоломидом является правильным и стандартным лечением.
Похожие вопросы по теме
- 24 Июня 20212 ответа
- 28 Июля 20228 ответов
- 26 Февраля 202411 ответов