Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ ПГТ эмбриона показал 35 % моносомии по хромосоме 22. Стоит ли переносить такой эмбрион? Возраст - 42 года, 4 переноса ЭКО, 2 замершие, 2 не прикрепились.
Здравствуйте.
Да, данный вариант рассмотреть можно.
Мозаицизм- явление, при котором присутствует два клона клеток- с правильным и неправильным набором хромосом. На разных стадиях развития эмбриона процент мозаицизма, т. е. доля клеток с неправильным набором, может меняться, т. к. после активации эмбрионального генома происходит активизация механизмов самокоррекции. Поэтому зачастую перенос мозаичных эмбрионов может приводить к нормальной беременности, но есть риск сниженной имплантации и более высокого риска выкидышей, замирания, ненаступления беременности. Поэтому безоговорочно годными к переносу мозаичные эмбрионы считать нельзя. И перенос осуществляется только с информированного согласия. Во время беременности возможно потребуется дополнительное обследование.
В случае отсутствия альтернативы, когда других вариантов нет, можно рассмотреть мозаичные варианты.
Касаемо мозаичной формы моносомии 22 хромосомы, то если что то пойдёт не так, то вряд ли
" проскочит", обязателен УЗИ - контроль.
Здравствуйте, мне 21 год, первая беременность, 13 недель, был первый скрининг риск трисомии 21 был сначала 1:527, потом врач отправила заново сдавать сказала плохой скрининг , сейчас риск 1:2406 , не понимаю ничего, она ничего не может обьяснить все себя извела. Так же жду...
Добрый день.
Это хороший результат, как и все остальные риски по скринингу.
Риск по Т21 считается высоким, если он 1:100 и выше, у вас, как видите - в 24 раза ниже.
Все хорошо.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. У Вас высокий "базовый" риск по трисомии, это связано с возрастом, то есть у женщин с Вашим возрастом риск развития данной патологии 1:45, но при этом у Вас низкий "индивидуальный" риск, то есть по конкретно Вашему случаю. В любом случае врач обязан Вам предложить НИПТ и отправить на консультацию к генетику. Такова маршрутизация по приказу.
Добрый день.
Прошла первый скрининг+анализ крови на сроке 12 недель 5 дней.
Сегодня получила результаты оценки рисков патологий, очень беспокоят, т.к вела разговор с мед.сестрой, а не своим врачом, комментариев особо не было, только рекомендация НИПТ.
Также Беспокоят...
Добрый день, Кристина! Понимаю Ваше волнение.
Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери.
Риски по акушерским осложнениям низкие, все в порядке. Что касается рисков хромосомной патологии, по трисомиям 18, 13 риск низкий, по трисомии 21 такой риск считается средним. С 2026 года всем женщинам в Российской Федерации со средним риском действительно показан НИПТ. Но в таких случаях как ваш это чистая формальность, риск приближен к низкому и даже снижен относительно вашего базового риска по возрасту.
Никакого повода для переживаний у вас нет, сдавайте НИПТ и спокойно ждите хорошего результата!💖
По гормонам крови есть небольшие сдвиги, они незначительны,никак не свидетельствует о какой либо патологии.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прошла первый скрининг в 13 недель. Мне 38. С первых дней на утрожестане, сначала 400, последний месяц 200. По узи все показали отличные.
Толщина воротникового пространства (ТВП): 1,4 мм. Носовая кость- визуализируется.
По крови- Свободная бета-субъединица
Хгч163,33 МЕ/л/...
Здравствуйте. Такие риски хромосомной патологии не считаются высокими, но относятся к пограничному значению, далеко не факт что с ребёнком что-то не так, поэтому переживать не нужно, Вы правильно сделали что сдали нипт, это очень точное обследование
Добрый день. По результатам 1 скрининга на сроке в 12 недель трисомия 21 базовый риск 1 из 50, индивидуальный риск 1:1004, трисомия 18 базовый риск 1 из 123, индивидуальный риск 1:2453, трисомия 13 базовый риск 1 из 385, индивидуальный риск 1:7696. Нужно ли дообследование и...
Здравствуйте, понимаю ваше беспокойство, по представленным данным риски хромосомных аномалий плода низкие, дополнительная консультация генетика, проведение НИПТ не требуется. Обращаем внимание на индивидуальные риски, они отображают именно риски вашей беременности и плода.
Добрый день, делала анализ НиМП, пришел анализ с риском нехватки материала по хромосоме Х, риск более 80%. Предлагают сдать околоплодные воды(сделать прокол). Я переживаю, что это опасно для ребенка и для дальнейшей беременности.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Генетик ставит высокий риск рождения ребенка с трисомией 21 (1:187), отправляет на амниоцентез. Действительно ли риск настолько высок и превышает риски осложнений после амниоцентеза?