Мозаичная форма моносомии по хромосоме 22

Екатерина Савельева21 Июня 2025

3.0

Врач-генетик

Принятый ответ

Здравствуйте.
Да, данный вариант рассмотреть можно.
Мозаицизм- явление, при котором присутствует два клона клеток- с правильным и неправильным набором хромосом. На разных стадиях развития эмбриона процент мозаицизма, т. е. доля клеток с неправильным набором, может меняться, т. к. после активации эмбрионального генома происходит активизация механизмов самокоррекции. Поэтому зачастую перенос мозаичных эмбрионов может приводить к нормальной беременности, но есть риск сниженной имплантации и более высокого риска выкидышей, замирания, ненаступления беременности. Поэтому безоговорочно годными к переносу мозаичные эмбрионы считать нельзя. И перенос осуществляется только с информированного согласия. Во время беременности возможно потребуется дополнительное обследование.
В случае отсутствия альтернативы, когда других вариантов нет, можно рассмотреть мозаичные варианты.
Касаемо мозаичной формы моносомии 22 хромосомы, то если что то пойдёт не так, то вряд ли
" проскочит", обязателен УЗИ - контроль.

Резеда Шагалиева21 Июня 2025

4.2

Принятый ответ

Здравствуйте.

Да можно попробовать, мозаичный эмбрион можно переносить с согласия супружеской пары если нет альтернативного варианта.
Беременность может развиваться благополучно, по статистике 50 на 50.
Если будут выраженные хромосомные патологии то с большей вероятностью беременность прервется самостоятельно на раннем сроке.