Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У ребенка 3 года выялен вариант нуклеотидной последовательности в 13/17 экзоне EBF3 , приводящий к остановке синтеза белка в 453 аминокислотной позиции( dbSNP rs1172303286, ClinVar ID: 620233). Варианты в гене EBF3 в гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с синдромом...
Здравствуйте, Светлана! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья ребенка. У девочки нашли мутацию в гене EBF3, которая отвечает за развитие Синдрома гипотонии, атаксии и задержки развития (HADDS). В вашем случае,скорее всего это было случайным повреждением в момент формирования эмбриона, никто из родителей мутацию девочке не передавал. При этом у нее самой риск передачи потомству 50%, поэтому во взрослом возрасте беременность стоит планировать методом ЭКО с тестированием эмбрионов. Так как редактирование генетического кода запрещено, полностью вылечить эту болезнь невозможно, это состояние с ребенком навсегда, но можно уйти в очень хорошо компенсированное состояние. Откат в развитии и потеря навыков для синдрома не характерны. Считается,что для синдрома могут быть характерны сниженный мышечный тонус, нарушения походки, задержка психо-речевого развития, аутистическое поведение, синдром дефицита внимания, гиперактивность. Однако данная мутация обладает неполной пенетрантностью - это значит,что не у всех пациентов реализуется полная развернутая картина. Предположить,как конкретно у вашего ребенка будет течь процесс, невозможно. Судя по описанию, у нее достаточно мягкая форма. Специфического лечения от синдрома нет, вы должны наблюдаться у невролога и получать неврологическок лечение и реабилитацию по поводу атакасии и тиков.
Здравствуйте,проводили плановое экг ребенку- 1 год 2 месяца. По результату написали неполная блокада правой ножки пучка гиса. Чсс 105. Я в шоке,т к ни у кого из нас таких страшных слов в экг не писали… Педиатр прокомментировала,что это вариант нормы и волноваться не о чем, и...
Здравствуйте. Не переживайте. По экг ритм синусовый правильный. Нарушений ритма нет. Неполная блокада пнпг вариант нормы. По экг патологии нет. Буду рада вам помочь??? обращайтесь
Вопрос по фиброзу печени
1 ответМне 58 лет.болел гепатитом С.в настоящее время гепатит не обнаружен.По последнем эластометрии установлена 4€статья фиброза .жёсткость оценена в 7/8 сегментах печени. Излечима ли печень и есть вариант излечения .особых жалоб пока нет.
доброго времени суток. Процесс восстановления печени длительный. Для того, чтобы восстановить печень Вам нужно придерживаться диеты стола №5, принимать гепатопротекторы, например Урсодез по 500мг 2р/д 3мес 2р\год, в промежутках между курсами урсодеза можно принимать порошок расторопши, полный отказ от алкоголя.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
9 ответовЗдравствуйте! Мне 20 лет. Прошла чек ап в частной клинике. Вроде все нормально, но напрягают значения гарднереллы, хотя симптомов БВ нет. Или это вариант нормы? Расшифруйте анализы, пожалуйста. ВПЧ+пап тест, анализ на инфекции.
Спасибо! И вам, будьте здоровы
Киста занимает 50% в пазухе
1 ответКт показало 5*18*33 киста в правой пазухе . Есть ли возможность ее удалить без операций . Чтоб не резать , может какой-то вариант есть другой ? Например лазером или эндоскопически. И сколько это будет стоить
Добрый вечер! Удалить кисту можно только операцией, а вот какой метод будет использован оперирующим доктором это Вам нужно пообщаться очно. То есть рекомендую консультацию очную у оперируюшего Лор-врача. Если Вы хотите минимальное вмешательство, то однозначно удалять эндоскопически.
Сыпь на руках и груди
1 ответДд! Вчера купила диффузоры для дома. И после началась сыпь только на руках и на груди и под ней. Так же суть вариант, что это можем быть аллергия на постельное белье, новое. Не стирала.
Здравствуйте. Диффузоры лучше убрать. Белье постирать. В таких случаях рекомендовано лечение: Таб. Зиртек 1 раз в день 7 дней. Местно крем акридерм 2 раза в день 7 дней.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Биопсия щитовидной железы
14 ответовЗдравствуйте! Мужу ставят токсичный зоб ,советуют радиотерапии или операцию , в течение года принимает тиразол, сделал биопсию , результат биопсии щитовидной железы -фолликулярное поражения неопределённого значения , вариант 3 направили в онкологию, объясните,пожалуйста,что...
Здравствуйте, имеется подозрение на фолликулярную аденому. Вероятность злокачественности около 30%. Однозначно необходимо хирургическое лечение.
Хочу удалить адынойды
10 ответовБыл у врача, там мне сказали удалят под местным наркозом, но не полностью, у меня вторая стадия, врач сказал они просто уменьшатся, операция лазером, но есть вариант удалить под общим там вроде полностью удалятся
Здравствуйте Под общим наркозом аденоиды также уменьшаются в размерах но не удаляются полностью Вам смотрели носоглотку эндоскопом? Как дышит нос? Есть ли зуд в носу, чихание?
Зуд и сыпь при беременности.
4 ответаДобрый день, беспокоит сильный зуд и сыпь на животе, груди, бедрах и пояснице. Беременность 17 недель. Врач выписал Неотанин, он не помог. Сыпь не проходит 12 дней. Подскажите, какой вариант лечения еще может быть?
Наталья, здравствуйте! Можно предположить развитие дерматоза беременных. Это является одним из самых частых дерматологических состояний у беременных. Рекомендуется очно показаться дерматологу, в лечении обычно: Зодак по одной таблетке один раз в день 7 дней, при беременности использовать его можно. Комфодерм К 2р в день 7 дней. Неотанин лосьон в течении дня для снятия зуда. Использовать гипоаллергенные средства для ухода за кожей и одежды из натуральных тканей. Для душа можно использовать масло Липобейз, Липикар АР+ или Атодерм. Избегать расчёсывания, чтобы не занести инфекцию.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хгч низкий
21 ответЗдравствуйте , 6 .12 началась задержка 7 .12 хгч 12 9.12 хгч 42 12 .12 хгч 51 Подскажите пожалуйста из за чего может быть такой маленький прирост и есть ли вариант что все будет хорошо
Алиса, добрый день. Понимаю Ваши переживания, постараюсь помочь. Подобный прирост, обычно, расценивают как ниже ожидаемого. Вариантов развития событий может быть несколько: 1. Или это нормальная маточная беременность, ХГЧ постепенно ускорит свой рост (такое бывает) 2. Биохимическая беременность. ХГЧ постепенно перестанет расти, затем снизится и пойдут менструации 3. Внематочная беременность. В подобных случаях на данном этапе, обычно, рекомендуют отслеживать рост ХГЧ в одной и той же лаборатории. По УЗИ плодное яйцо видно только при цифрах около 1000 - 1500