Что вас беспокоит?
Полногеномное секвенирование ребенка 3 лет
У ребенка 3 года выялен вариант нуклеотидной последовательности в 13/17 экзоне EBF3 , приводящий к остановке синтеза белка в 453 аминокислотной позиции( dbSNP rs1172303286, ClinVar ID: 620233). Варианты в гене EBF3 в гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с синдромом гипотонии, атаксии и задержки развития, что предполагает аутосомно-доминантный тип наследования. Выявленный вариант нуклеотидной последовательности не зарегестрирован в контрольной выборке gnomADv4.1. Алгоритмы предсказания патогенности в данном случае не применимы. По совокупности сведений, в соответствии с критериями ACMG, выявленный вариант нуклеотидной последовательности следует расценивать как патогенный. Помогите расшифровать результаты. Дочке 3 годика, наблюдаемся у невролога с шаткостью походки, тиками и навязчивыми движениями. После препарата Элькар, тики прошли. Девочка умная, развитая речь, мышление. С рождения развивалась по возрасту. Пошла в 1,3, сразу обратила внимание, что неуверенно-шаткая походка. Лечились у невролога. В 3 года генетик направила сделать полный геном. Вопрос, может ли ребёнок терять навыки и будет ли прогрессировать дальше заболевание? Присутствует ли потеря уже приобретённых навыков? Какие действия мы должны предпринять?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Светлана! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья ребенка.
У девочки нашли мутацию в гене EBF3, которая отвечает за развитие Синдрома гипотонии, атаксии и задержки развития (HADDS). В вашем случае,скорее всего это было случайным повреждением в момент формирования эмбриона, никто из родителей мутацию девочке не передавал. При этом у нее самой риск передачи потомству 50%, поэтому во взрослом возрасте беременность стоит планировать методом ЭКО с тестированием эмбрионов.
Так как редактирование генетического кода запрещено, полностью вылечить эту болезнь невозможно, это состояние с ребенком навсегда, но можно уйти в очень хорошо компенсированное состояние. Откат в развитии и потеря навыков для синдрома не характерны. Считается,что для синдрома могут быть характерны сниженный мышечный тонус, нарушения походки, задержка психо-речевого развития, аутистическое поведение, синдром дефицита внимания, гиперактивность. Однако данная мутация обладает неполной пенетрантностью - это значит,что не у всех пациентов реализуется полная развернутая картина. Предположить,как конкретно у вашего ребенка будет течь процесс, невозможно. Судя по описанию, у нее достаточно мягкая форма.
Специфического лечения от синдрома нет, вы должны наблюдаться у невролога и получать неврологическок лечение и реабилитацию по поводу атакасии и тиков.
Анастасия Александровна, здравствуйте! Спасибо за Ваш ответ. Мне хотелось бы уточнить источники данной информации, что откат и потеря навыков не характерны для такого синдрома. Были ли у Вас такие пациенты?
Заболевание достаточно редкое,у меня лично таких пациентов не было. Ни в одной базе данных (omim, gen review, gencards) не содержится информации о том,что дети с этой проблемой склонны к откату.
Существует сайт сообщества пациентов с HADDS -синдромом, можете ознакомиться также и там с дополнительной информацией
https://www.hadds.org/what-is-hadds-ebf3
https://www.hadds.org/what-is-hadds-ebf3
Похожие вопросы по теме
- 13 Сентября 5 ответов
- 23 Мая 4 ответа
- 20 Марта 9 ответов
- 20 Ноября 202516 ответов
- 19 Мая 20255 ответов
- 13 Апреля 20258 ответов
- 6 Января 202511 ответов
- 12 Июня 202326 ответов
- 16 Сентября 20228 ответов
- 19 Марта 20206 ответов