Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у меня привычное невынашивание беременности, я сдала все необходимые анализы сходила к гематологу, но он мне сказал ю, что у меня все хорошо, хотя есть мутации, которые никак не влияют на вынашивание беременности, но меня это смущает, потому что моей знакомой...
Анна, здравствуйте!
Все верно, по представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности, лечения никакого не требуют.
Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
Дополнительно для исключения патологии свёртывающей системы крови вам нужно досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно).
Если АФС исключается, тогда потеря беременности не связана со свёртывающей системой крови.
Дополнительно полезно будет определение уровня ферритина, ТТГ, АТ к ТПО, ДНК фрагментация сперматозоидов.
Беременность 5 недель, в анамнезе 3 замершие беременности. ХГЧ растет, АЧТВ 33,8, Dдимер 137, РФМК 10, МНО 1,04. Забеременела самостоятельно на Курантиле, с 1 дня задержки заменила его на Клексан 0.4, вес 70 кг. Надо ли увеличить дозировку? Принимаю также фолиевую 5 мг из-за...
Продолжайте прием Фолиевой кислоты по 5мг в сутки в течение 1 месяца, далее прием Фолиевой кислоты по 400мкг на протяжении всего периода беременности с учетом наличия мутаций в генах фолатного цикла
Добрый день, три замершие беременности сподряд, в 2015 были одни роды без осложнений, первая замершая на сроке 6 недель в 21 г., вторая анэмбриония в 22 г., срок 5 недель, последняя 22.8.23 срок 12 недель. Гиниколог диагностирует тромбофилию, из назначений с 21 г. принимаю...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В данный момент у меня 8-я (акушерская) неделя беременности. Забеременела по ЭКО (с первой попытки). Это моя вторая беременность. Первая была 9 лет назад - произошла естественным путем и замерла на 6-7-ой неделе примерно. После чего был сдан анализ на тромбофилию...
Анастасия, добрый день.
По данным молекулярно генетического анализа у вас выявлена наследственная тромбофилия низкого риска ВТЭО (тромбозов) - гетерозиготная мутация Лейден, остальные мутации являются клинически не значимыми.
Учитывая наследственную тромбофилию, возраст старше 35 лет, ЭКО у вас 3 балла риск ВТЭО, и необходимо понимать есть ли еще факторы риска для назначения антикоагулянтной терапии. Ответьте пожалуйста на вопросы: Какой ваш вес и рост? беременность одноплодная? были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте (до 50лет)? Вы курите? Есть ли сопутствующие системные заболевания? Варикозное расширение крупных вен?
Не повышается ли артериальное давление во время или до беременности? Не было ли преэклампсии в предыдущие беременности (повышение АД, появление белка в моче)?
Добрый вечер. Хотела бы узнать расшифровку анализа мутаций генов и насколько все опасно во время беременности. У меня было 3 родов и сейчас беременна. Нужно ли мне колоть кроворазжижающие? Мне гинеколог их назначала раньше исходя из результата ддимера
Здравствуйте! По скринингу не сдана одна из двух основных мутаций по тромбофилиям- F5 G1691A.
Именно она важна как фактор риска тромбозов. Остальные показатели у вас не относятся к рисковым, ген FII в нормозиготе. Рисков тромботических событий не несёт.
Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG:
-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- диагностированная преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания
- синдром гиперстимуляции яичников
- госпитализация в стационар
Что-то имеется из списка?
Добрый день.
При обследовании был выявлен маркер генетической тромбофилии высокого риска. Насколько это опасно при беременности? Нужно ли лечение до беременности?
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
По коагулограмме также все хорошо с системой свертывания.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Через день гистероскопия, третья, полип на том же месте, эндометриоз. Первая пару лет назад, не лечили. Вторая февраль этого года, предлагали мирену, пока анализы , то да сё, через месяц на УЗИ полип на месте. Октябрь УЗИ полип на месте. Гинеколог и хирург...
Ирина, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населения, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов.
Со стороны системы крови нет противопоказаний ни для операции, ни для постановки Мирены.
Пересдавать генетические анализы нет необходимости, это делается однократно.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, очень страшно, сдала д димер 23.06 был 3,42 при норме 0.50, я испугалась и пошла делать УЗИ, сердце норма,ноги норма,но на УЗИ ног, видно было как кровь еле двигается,слова врача, да и когда сдавала 23.06 кровь была по виду очень густая...
Здравствуйте!
D-димер весьма неспецифичный и изменчивый показатель в коагулограмме. Он реагирует на любую напряженнсть гемостаза. Будь то инфекция, лёгкое воспаление , кровотечение/менструация , травма(даже синяк) или хронические заболевания затрагивающие сосуды, ожирение, прием гормонов/беременность.
Также есть отдельные категории пациентов у которых в принципе гемостаз очень реактивный и чувствительный к любым внешним факторам.
Если клинически человек здоров( нет клинических признаков тромботического события) , то рутинно D-димер не контролируется, КТ не выполняется. Перепроверять д-димер не требуется, если нет жалоб.
Мутация Лейден может никак не проявлять себя, особенно в гетерозиготе. Значение она имеет при беременности, после полостных операций, травм, при наличии тяжёлых сопутствующих патологий.
добрый день! есть мутации генов F5 (мутация Лейден, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G>A),Фибриноген (фактор I, F1), Ген F13 , ген MTHFR _1298 все гетеро и ген Ген MTRR_66 гомо. Первая беременность регресс на 20 неделе, вторая на клексане здоровый ребенок. Вопрос в чем,...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.