Есть или нет тромбофилия — вопрос №1536190

Анастасия, добрый день.
По данным вашего генетического анализа не выявлено наследственной тромбофилии (клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание.
Также исключены наследственные тромбофилии в виде дефицита протеина С, протеина S, антитромбина.
Приобретенная тромбофилия - антифосфолипидный синдром исключена по основным критериям. Можно дообследоваться на некритериальные антитела, чтоб исключить данную патологию: сдать кровь на антитела к аннексину IgG, IgM(отдельно, не суммарно), антитела к фосфатидил-серину IgG, IgM(отдельно, не суммарно).
При подтвержденнии АФС(даже не критериальных) с фертильного цикла начать прием ацетилсалициловой кислоты в дозе 75мг ежедневно, продолжать прием во время беременности до 36 недель.

Применение Курантила во время беременности не имеет обоснования, так как это препарат без доказанной эффективности.
И необходимо понимать есть ли значимые факторы риска ВТЭО(тромбозов), ПЭ(преэклампсии) во время беременности, ответьте на вопросы: Какой ваш вес и рост? Беременность планируется самостоятельно или после ЭКО? были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте (до 50лет)? Вы курите? Есть ли сопутствующие системные заболевания? Варикозное расширение крупных вен?
Не повышалось ли артериальное давление во время или до беременности? Не было ли преэклампсии в предыдущие беременности (повышение АД, появление белка в моче)?

Анастасия, спасибо за ответы. По текущим данным у вас низкий риск ВТЭО (1балл - возраст старше 35) и низкий риск преэклампсии. Поэтому терапия антикоагулянтами и дезагрегантами во время беременности в целом вам не показана, если не будут выявлены некритериальные антитела.
Активный питьевой и двигательный режим, прием профилактической дозы фолиевой кислоты 400мкг с этапа планирования и до 12 недель беременности; витамин Д 1000ме в сутки на протяжении всей беременности.

Анастасия, к генетику точно обратиться будет не лишним. И сдать кариотип вместе с партнером.