Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,подскажите, пож-та, в анамназе 3 замерших беременности. Читала что может быть конфликт между группой крови (у меня 1+ у мужа 4+) и нужно сдать анализ на Антитела по системе АВО? может ли это быть причиной замерших? сдала все анализы по тромбофилии ничего...
Здравствуйте, Арина, да, надо сдать кровь на эти антитела Вы сдали анализ на антитела к ХГЧ? Проверяли уровень гомоцистеина?
Гомоцистеин и беременность
6 ответовВсем добрый день! На данный момент у меня 5я неделя беременности. У меня есть поломки фолатного цикла, при которых растет гомоцистеин и поломка pai1 4G/4G. Вчера сдала коулограмму и антитромбин 3 и гомоцистеин. Все в норме, но гомоцистеин 8,4. При норме до 10. Подскажите,...
Доброе утро! Все правильно Вам назначено. А гомоцистеин в норме. Вы принимаете фолиевую кислоту?
Здравствуйте Ребенок родился недоношенным на 31 неделе с весом 1200 кг. Два месяца были в реанимации на кислороде, в общей сложности 5 месяцев в больнице. Из диагнозов у нас обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия, БЛД средней степени тяжести, микроцефалия -голова...
Здравствуйте, Нина. Эпилептическая активность в коре головного мозга тормозит развитие ребенка, поэтому в первую очередь надо убрать судороги, принимать противоэпилептические препараты. Из медикаментозных средств при эпилепсии по инструкции разрешен Пантогам
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
1 ответРебенку 1,5 мес от рождения. При рождении по фенотипу поставили синдром Дауна (маленький носик и разрез глаз) Во время беременности: НИПТ - отрицательный, прокол (взятие ворсинок хориона) - отрицательный. После родов взяли плацентарную кровь, вызвали и сказали что вроде как...
Здравствуйте, Алина! Чтобы анализ крови ребёнка показал его истинный, собственный генетический набор, а не смесь его ДНК и ДНК донора. Переливание крови временно искажает показатели крови ребенка ,что может привести к ложным результатам генетического анализа.
Планирование беременности
6 ответовЗдравствуйте! Мне 31 Первая беременность была в 2022 году, на 12 неделе выявили ВПР, отправили на чистку. В выписке указано, что у плода хромосомная аномалия 45Х0. (Вердикт врачей, что такое бывает, это случайность) можете планировать ребеменность через пол года, не...
Дополнительные тесты (могут рассматриваться индивидуально): 7. Скрининг на наследственные тромбофилии: Исследуют фактор V Лейден, мутацию гена протромбина (FII G20210A), уровень гомоцистеина, активность протеина С, протеина S, антитромбина III. Их роль менее доказана, чем у АФС. 8. Определение уровня Пролактина: Гиперпролактинемия может ассоциироваться с потерями. 9. Прегравидарный скрининг на инфекции (TORCH-комплекс): Исключают активные формы токсоплазмоза, краснухи, ЦМВ, ВПГ, хотя прямая связь с привычными потерями менее очевидна. УЗИ органов малого таза на 5-7 день менструального цикла важный этап: Исключают врожденные аномалии (перегородка, двурогая матка), миомы, деформации полости матки, синехии. Гистероскопия или соногистерография показаны при подозрении на патологию. Обследование проводят поэтапно, начиная с наиболее доказанных причин. Важно понимать, что даже после тщательной диагностики причина может остаться неясной (идиопатические потери), но шансы на успешную беременность при последующем грамотном ведении остаются высокими.
Добрый день! Дочке 1.9 года. Родилась на 39 неделе, кесарево, 8/9 по Шкале Апгар. Эпилепсия (в ремиссии с июля 2024года), генетическая поломка STXBP1, недавно поставили ДЦП. До сих пор головку не держит вертикально, только держит лёжа на животе. Постоянно откидывает голову...
Добрый день. По узи есть ротационный подвывих с1-с2, и нестабильность шейных позвонков, судя по описанию ситуации ребенок удерживает голову лежа на животе значит смещение позвонков не оказывает влияние на статичнскую функцию позвоночника. Нестабильность позвонков при дцп это к сожелению частое явление возникает из-за асимметрии тонуса мышц. Запрокидывание головы это повышенный тонус в мышцах верхнего плечевого пояса (трапецевидная, кубовидная мышцы в первую очередь) нужно их рассслаблять или массажем (если разрешит невролог, т.к. есть эпилепсия) или микроиньекции ботулотоксина в данную область. Вправлять позвонки на место нельзя т.к. тонус в мышцах вернут их на привычное место быстро и только расшатаем позвонки. У таких детей основное лечение это лфк и чем чаще и тщательно прорабатываются мышцы и суставы тем сохраннее дети. Также при эпипристапах происходит откат развития назад. Поэтому эпилепсию контролировать жестко (не только явные приступы но и скрытые- замер на секунды, расширились зрачки, не реагирует на голос и т.д.)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкий рост
8 ответовЗдравствуйте! Девочка 11лет 6 месяцев рост 137 Ниже сверстниц на 15-20 см Были у эндокринолога в прошлом году , но ничего не сказали . Сейчас разница в росте стала очень большой . Уровень белка 70 Вит Д 30 Есть поломка в гене VDR Принимаем Вит Д +к2 дозировка 5000 Д...
Здравствуйте! По росту девочка ниже среднего, всегда была ниже сверстниц или в определенный момент начала отставать? Какой рост у родителей? Вес ребенка? По данным обследования: Функция щитовидной железы сохранена Учитывая поломку в гене vdr продолжайте принимать витамин д в дозе 5000ме с витамином k2 + контроль витамина д каждые 3-6 месяцев, сейчас витамин д чуть выше нижней границы нормы, но укладывается в референсные значения С эндокринной стороны я бы порекомендовала проверить ифр-1 и рентген кистей рук для определения костного возраста, ат к тирозинфосфатазе, для исключения целиакии Есть ли у девочки признаки полового развития? ( увеличение молочных желез, волосы на лобке и подмышечных впадинах, менструации)? Учитывая непереносимость лактозы, можно ввести в рацион продукты богатые кальцием: рыба, зеленые овощи, миндаль
Мальчик 10 лет ферритин 968,8++
11 ответовРебенок перенес 2 раза орви в течени 2х месяцев, без температуры, с насморком, слабостью длительной. Сдала анализы, там ферритин 968, гемоглобин 142, гематокрит 43,6 эритроциты 5,24. Сегодня ребенок уже бодр, завтра узи брюшной полости, понедельник педиатр. У меня недавно...
Здравствуйте, Людмила Кроме того, что ферритин может повышаться при гемохроматозе, он является белком воспаления. На фоне перенесенных инфекций его уровень может быть выше. Дополнительно необходимо проверить коэффициент насыщения трансферрина железом (железо/ОЖСС), трансферрин, ГГТП, ЩФ, АЛТ, АСТ, УЗИ брюшной полости. С результатами обратиться к гематологу очно для дальнейшего обследования и наблюдения.
Здравствуйте! Прошу объяснить значение генетического анализа по профилю врожденная гиперплазия коры надпочечников. У меня гирсутизм, повышен дигидротестостерон (1200 пг/мл), алопеция. Было СПКЯ, лечилась, родила двоих детей. Вопрос беременности не актуален. Беспокоит...
Елена, здравствуйте! По представленным анализам у вас не выявлено поломок генов, способных вызывать врождённую гиперплазию коры надпочечников. По поводу ваших жалоб очень важно исключить инсулинорезистентность: сдать как минимум инсулин, глюкоза, индекс НОМА натощак и с нагрузкой. В случае повышения уровня глюкозы венозной крови натощак до 6,1 и выше, инсулина до 9 и выше, индекса НОМА до 2,5-2,7 и выше натощак - диета и консультация врача-эндокринолога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Ребенку 11 лет. УЗИ желчного с нагрузкой показало умеренную гипокинезию. Также присутствует деформация желчного с небольшим количеством эховзвеси. Врач назначил урсосан на 2 месяца на ночь 250 мг. Ребенок принимал препарат месяц, но я все еще сомневаюсь в...
Здравствуйте! Приём Урсосана в описанной ситуации целесообразен, но не для снижения билирубина, а для профилактики осложнений. Синдром Жильбера сам по себе не требует лечения, но он повышает риск развития дискинезии ( проводились исследования по этому поводу) и образования камней в желчном пузыре. Учитывая, что на УЗИ у ребенка уже есть гипокинезия (вялая моторика) и эховзвесь песочек -это ранние признаки застоя желчи, которая при СЖ может формироваться активнее. Назначенный на 2 месяца курс Урсосана как раз направлен на разжижение этой желчи и восстановление оттока, чтобы предотвратить образование камней в будущем, а на уровень билирубина он практически не влияет. Поэтому второй месяц пить стоит -это не ошибка, а оправданная мера для защиты желчного пузыря.