Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Антифосфолипидный синдром
9 ответовЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста. Жена беременная. По анализу мутацый ПЦР Тромбофилия существуют такие мутацыи: Ген F13A1 гетерозиготная ф-ма, Ген Серпин 1(PAI1) гетерозиготная ф-ма, Ген MTHFR 677 гомозиготная ф-ма, Ген MTRR (MTRR 66) гетерозиготная ф-ма. ...
Здравствуйте. Препараты принимать нужно. Также принимать фолиевую кислоту в форме метафолина. Контроль коагулограммы раз в месяц.
Добрый вечер. Была замершая беременность на сроке 9.3. Сдала анализ по рекомендации врача гинеколога, помогите расшифровать анализы. Могут ли данные результаты повлиять на вынашивание ребёнка и на его здоровье? Какие нужно принять меры ? F13A1:Val34Leu (Val35Leu) Leu/Leu -...
Обращайтесь!
Добрый день, в анамнезе 2 замерших беремености 6 и 9 недель (сердцебиение было) сдавали абортус на генетику, ничего не нашли), одни роды и анембриония. Мне 36 лет могли ли повлиять даные мутации на неудачные беременности? · F2: 20210G>A (rs1799963) — G/G · F5: 1691G>A...
Здравствуйте, самыми значимыми являются мутации F2 и F5. Все остальные изменения обычно никак не влияют на течение беременности и при их выявлении не требуется каких то дополнительных мер. В таких ситуациях дополнительно рекомендуется проведение обследования для исключения антифосфолипидного синдрома ( антитела класса G и М к кардиолипнину, к В-2-гликопротеину, волчаночный антикоагулянт). Так же рекомендуется оценка антинуклеарных антител, при их повышении рекомендуется прием аспирина в низкой дозировке на этапе планирования беременности и первый триместр беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 6 недель. Первая прервалась на этом сроке. Гинеколог отправила сдать анализы. Но при получении результата не дала какого то полного ответа. Сказала не пить фолиевую вообще. И все. К гематологу на расшифровку не отправила. Обнаруженные мутации: MTR (2756 A>G)...
Здравствуйте, генетической тромбофилии у вас нет. Мутации фолатного цикла не имеют отношения к неудачам беременности и рискам тромбозов. В гинекологии и гематологии важны только FV, FII. У вас они в нормозиготах. Опасности нет. Фолиевую кислоту можно принимать по 400 мкг в профилактическом режиме. Планово можно проверить уровень гомоцистеина.
Гетерозиготная мутация
22 ответаДобрый день. Планирую беременность, сдала анализ: Тромбофилия при беременности (12 генов: базовая панель и гены фолатного цикла MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR, MTRR). Результаты: F13A1: Val34Leu (Val35Leu) G/G G/G G/G Val/Leu Выявлен аллельный вариант, предрасполагающий к...
Здравствуйте! Из всех исследованных имеет значение наличие или отсутствие мутаций FII и FV. Они у Вас не выявлены Остальные мутации имеют крайне низкий риск тромбозов и встречаются очень часто. Риск тромбозов и необходимость назначения антикоагулянтов оценивается комплексно по шкале RCOG Изучите пожалуйста ниже факторы и укажите , что есть У Вас ? Риск тромбозов во время беременности определяется по сочетанию следующих факторов: - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.
Помогите, пожалуйста! Пришел плохой анализ! До приёма у врача еще далеко, начались новогодние праздники! Нервы уже на пределе! Беременность 24 неделя. 42 года. Исследования полиморфизма генов гемостаза: F2 G/G F5 G/G F7 G/G F13A1 G/G FGB G/G ITGA2 T/T ITGB3 T/T PAI-1...
Как и писал выше, по анализу полиморфизма генов можно ожидать повышение уровня гомоцистеина, поэто обязателен его контроль.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации гемостаза при беременности
33 ответаЗдравствуйте, нахожусь на 5,5 неделе беременности после ЭКО, сдала анализ на мутации гемостаза и вот какие результаты: PAI-1(-675 5g/4g) в гетерозиготной форме, ITGA2 (807 С больше T) в гетерозиготной форме, F13A1(103 G больше T) в гетерозиготной форме, MTHFR (1298 A больше...
Здравствуйте, причина Эко? У кого-то в роду были ли инфаркты, тромбозы, инсульты в раннем возрасте?
F2 - без особенностей F5 - без особенностей F7 - снижение фактора VII в крови на 30%. Снижение риска инфаркта миокарда. Утяжеление течения гемофилии. F13A1 - без особенностей FGB - без особенностей ITGA - без особенностей ITGB3 - без особенностей SERPINE1 - незначительное...
Наталья, здравствуйте. По этому анализу наследственно обусловленной тромбофилии у Вас не обнаружено: мутаций F2 и F5 нет. Остальные клинического значения не имеют, потому что в тех или иных сочетаниях встречаются у всех. По какой причине сдавали анализ?
Завышенный D-димер при беременности
6 ответовДобрый день. На 9 неделе беременности по результатам узи была установлена ретрохориальная гематома, отслойка плодного яйца, размерами 9,7*4,7 мм. Также по результатам анализов завышен D-димер, при референсе лаборатории <1000 нг/моль, мой результат 3371. Пересдала анализ через...
Здравствуйте Во время беременности в коагулограмме происходят гиперкоагуляционные сдвиги, так как свертывающая система постепенно перестраивается и готовится к родам. Повышение фибриногена, д-димера, рфмк, укорочение ачтв и других показателей - это норма для беременности. Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Антикоагулянты назначаются для профилактики тромбозов у беременной при высоком риске тромбозов, рассчитанном по специальной шкале RCOG. Ниже пункты этой шкалы для ознакомления. Нет, ли других факторов риска тромбозов: *избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше) *тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет *тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром *курение сейчас *тяжёлые хронические заболевания *варикозное расширение вен у вас -выраженное * инфекция/Госпитализация в настоящее время * 3 родов и более * многоплодная беременность * преэклампсия * ЭКО * неукротимая рвота сейчас *возраст старше 35 лет Каждый пункт имеет свой вес. Антикоагулянты назначаются по сумме баллов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
7 ответовЗдравствуйте,помогите разобраться с результатами анализов.Беременность 14 недель через эко F2: G20210A Результат теста-G/A Выявлен аллельный вариант, предрасполагающий к повышению уровня тромбина в крови, венозным тромбозам, тромбоэмболии, в гетерозиготной форме F5: Factor V...
Ирина, здравствуйте. По приведенному исследованию выявлена гетерозиготная («половинная») мутация гена F2. Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, риск тромбоза не повышают, на течение беременности не влияют. Гетерозиготная мутация F2 является наследственной тромбофилией низкого риска. Сама по себе она никаких действий не требует, но учитывается при подсчета риска тромбозов при беременности, добавляя 1 балл. При сочетании нескольких факторов может быть рекомендовано применение низкомолекулярных гепаринов для профилактики тромбозов. Факторами риска тромбозов при беременности являются: - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание. По описанию вижу ЭКО и мутацию F2. Для определения тактики действий в отношении назначение гепаринов важно уточнить, что за тромбоз имелся в детстве.