Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, нужна консультация гематолога. Женщина 34 года. В сентябре 2021 года обратилась к врачу на повторный контроль гомоцистеина показатель 38. Выяснилось мутация гетерозигота в гене MTHFR, MTR. Пропила ангиовит и фолаты 800 мг импортные. После отмены лекарств...
Здравствуйте, Алексей, дополнительно необходимо проверить уровень витамина В12 в крови, потому что его дефицит может приводить к гипергомоцистиенемии Необходим постоянный приём метилфолата по 800мкг (если российские препараты)
MTHFR (677 C>T) Результат C/T MTHFR (1298 A>C) A/C MTR (2756 A>G) A/G MTRR (66 A>G) A/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в...
Здравствуйте. Данные полиморфизмы низкого риска. Они не являются причиной замирания беременности. По результатам данных анализов дообследование не требуется. Полиморфизмы высокого риска- F2,F5. Они имеют клиническое значение. Частой причиной остановки развития беременности на ранних сроках являются хромосомные нарушения.
Здравствуйте! Беременность 9 недель, жалоб никаких нет. Сдала анализ на Метаболизм фолата. Вот такие результаты: MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/C мутация не обнаружена MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - C/C обнаружена гомозиготная мутация MTR: Asp919Gly (A2756G) - Asp/Gly обнаружена...
Анастасия, здравствуйте Прежде всего, Вам нужна консультация гематолога. При наличии гомозиготных мутаций есть риски невынашивания, преждевременных родов. На хромосомные аномалии эти мутации никак не влияют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Мне 35 лет. Сейчас беременность 14 недель.10 лет планирования. До этого в 2016 году был выкидыш на сроке 6-7 недель И сразу же сделан генетический паспорт по невынашиванию. Где выявлены нарушения фолатного цикла-неблагоприятные гены MTHFR и MTR (корректирующийся...
Виктория, здравствуйте. При подозрении на дефицит В12 имеет смысл сдать анализ на уровень В12; информативным в подобном случае также может быть исследование гомоцистеина. При выявлении дефицита назначается витамин В12.
Беременность наступает, но на ранних сроках происходит замирание плода. Три замершей беременности на сроке 7-9 недель F2 результат G/G F5 результат G/G F7 результат G/G F13Al результат G/G FGB результат G/A Серпин 1 результат 5G/5G ITGA2 результат C/T ITGB3-b результат...
Здравствуйте! По результатам анализа мутаций, значительно увеличивающих риск тромбообразования не обнаружено. Учитывая 3 замершие беременности, рекомендую сдать коагулограмму и обратиться к гематологу
Добрый день! Сдала тромбофилию, назначил гематолог в связи с повышенным фибриногеном (5.11). Беременность вторая - 14 недель. Первая была внематочная. Помогите, пожалуйста, расшифровать анализы. Что нужно предпринять? F13A1 - выявлен аллельный вариант, предполагаюший к...
Здравствуйте Во время беременности в коагулограмме происходят гиперкоагуляционные сдвиги, так как свертывающая система постепенно перестраивается и готовится к родам. Повышение фибриногена, д-димера, укорочение тв и других показателей - это норма для беременности. Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G|G - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Случился поздний выкидыш, 20 неделя. Сдавала кровь на базовую панель. Не могли бы вы помочь с расшифровкой результатов. Спасибо! Тромбофилия при беременности (12 генов: базовая панель и гены фолатного цикла MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR, MTRR) Дата...
Здравствуйте, Ника. По представленным исследованиям нет данных в пользу генетической тромбофилии, так как нет мутаций генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, причиной потери беременности не являются. В таких ситуациях рекомендуется дообследование для исключения антифосфолипидного синдрома: антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину IgM и IgG отдельными титрами, и волчаночный антикоагулянт (трёхэтапный тест). Эти исследования нужно сдавать на фоне полного здоровья, вне признаков ОРВИ, не раньше 3 месяцев после потери беременности.
Тромбофилия и гомоцистеин
1 ответУважаемый доктор! Обращаюсь к Вам со следующим вопросом: Добрый день! Помогите разобраться. Мне 38 лет, через месяц собираюсь протокол. Сдала анализы тромбофилии, фолатный цикл и гомоцестеин, и были обнаружены мутации в генах по тромбофилии: Ген Серпин1 (PAI-1)-антагонист...
Здравствуйте. Ответила в личку
Мутации в генах Pal1 и других
9 ответовЗдравствуйте, перед подготовкой к инсеминации сдавала анализ на д-димер, при максимальном значении 0,55 у меня был 0,67. Ре отправил сдать генетику. Результаты: F2 - GG, F5-GG, MTHFR(E429A)- AA, MTHFR(A222V)- CT, FGB - GG, SERPINE1 - 4G/4G, MTR -AG, MTRR-AG, ESR1 (rs2234693)...
Не переживайте, данная мутация не столь значимая, она очень часто встречается в популяции. По ее результату диагноз тромбофилия не выставляется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов гемостаза
1 ответЗдравствуйте, беременность 19 недель, до этой беременности 2 зб и 1 роды, заключение гемостазиолога: обнаружена редкая гомозигота 4G/4G по генетическому варианту PAI-1 5G-6754G и гетерозиготы по генетическим вариантам MTR A2756G, MTRR A66G, MTHFR A1298C, FGB G-455A, ITGA2...
Здравствуйте, Анастасия! Сами по себе обнаруженные у Вас мутации лечения не требуют. Иногда препараты назначаются с профилактической целью. В вашем случае тромбо асс повлияет только на уровень активности тромбоцитов. Фолибер витаминный комплекс которые вообще всем беременным назначают.