Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хорея Гентингтона
5 ответовМолодой человек-22 года. Сдал кровь на выявление мутации в гене HTT, приводящей к Хореи Гентингтона. Было выявлено на одной аллели 15 CAG повторов (что соответствует норме), на другой аллели 41 CAG повтор(т.е увеличенное количество). Болезнь унаследовал от отца. Если ли...
Добрый день! Болезнь Гентингтона - это наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Болезнь Гентингтона чаще всего передается по мужской линии с вероятностью 50% риска наследования. Возраст дебюта заболевания связан с числом CAG-повторов, чем больше -тем раньше появляется симптоматика. При числе повторов от 36 до 40- дебют с большей вероятностью можно ожидать после 65 лет. Однако всегда есть вероятность более ранее дебюта из-за сопутствующих возможных заболеваний.
Генетическая болезнь
1 ответПодскажите, пожалуйста, есть ли в России клиники, которые могут подлечить маму, 1970 года рождения. Диагноз - болезнь гентингтона, в анамнезе токсическая энцефалопатия. Болеет на протяжении 10 лет. Врачи рекомендуют только лишь - галоперидол, амитриптилин, клоназепам,...
Здравствуйте. Санкт-Петербург- ФГБУ Всероссийский центр экстренной и радиационной медицины имени А.М. Никифорова МЧС России, Клиника № 2 там есть отдел именно центр экстарпирамидных заболеваний, Вы можете поискать поспрашивать, они работают с болезнью Паркинсона, но я думаю и не только.
Болезнь Гентингтона
3 ответаУ мужа в одном аллеле 14 повторов, в другом 37 повторов. У его отца пока нет результатов анализа, но ему 59 лет и какая то симптоматика БГ начала проявляться где-то в 50-52 года. Но у его отца еще отягощенный анамнез по алкоголизму. Могла ли из за этого у его отца проявиться...
Здравствуйте! Болезнь Гентингтона обычно проявляется в возрасте 20-50 лет. Но есть и поздняя форма, проявления которой начинаются позже. Предсказать возраст начала клинических проявлений крайне тяжело. Существует вероятность,что вредные привычки ускорили процесс. Важно помнить ,что данная болезнь передается по аутосомно- доминантному типу,поэтому высокий риск передачи для Ваших детей
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Как предотвратить болезнь
20 ответовЗдравствуйте, помогите разобраться с геноетической болезнью Гентингтона. У мамы была эта болезнь и у старшей сестры ( их уже нет в живых). Я сдала анализ и он проказал, что я носитель. Мне 40 лет. Очень страшно, есть ребёнок 4 года, хочу вырастить его, боюсь за него.Не хочу...
Здравствуйте, к сожалению методов профилактики данного заболевания на данный момент не существует. Ведутся исследования по замедлению или отсрочке начала заболевания: физическая и когнитивная активность; контроль стресса, правильное питание, отказ от алкоголя и курения. Также вероятность заболевания зависит от количества CAG повторов в анализе на ген HTT.
Болезнь Гентингтона
3 ответаДобрый день. Такой вопрос, стоит ли сдавать кровь на анализ, если в семье по маминой линии есть подтвержденный диагноз? У мамы (59 лет) симптомов не наблюдается. Мой родной брат сдавал, результат отрицательный. Могу ли я оказаться под "угрозой"?
Доброе утро! Достоверно точно ответить на Ваш вопрос может только генетический анализ. Заболевание является аутосомно- доминантным. Если у Ваших ближайших родственников заболевания нет, то и у Вас оно маловероятно. Ещё интересный факт- хоть заболевание аутосомным, но большее значение имеет заболеваемость по линии отца.
Лечение при болезни Гентингтона
7 ответовЗдравствуйте! В конце 2020 г. моему отцу поставили диагноз Хорея Гентингтона. За почти 4 года его состояние ухудшилось: нарушена координация, часто падает, навязчивые идеи, давится при приеме пищи, неадекватная оценка своего состояния, заменена речь и т.д. В 2021 г. невролог...
Здравствуйте! Из препаратов можно рассмотреть прием Тералиджена 5 мг, начинать с 1/4 таб на ночь, при хорошей переносимости через 7 дней увеличить до 1/2 таб, также при хорошей переносимости через 7 дней до 1 таб в сутки. Или можно рассмотреть прием Кветиапина, но здесь уже больше нужна консультация психиатра.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хорея и Гентингтона
6 ответовНасколько вероятно, что при таком анализе болезнь начнет себя проявлять? Сейчас никких внешних признаков нет Полных лет 27, пол муж: количество CAG-повторов в первой аллели гена HTT = 38 Количество CAG-повторов во второй аллели гена HTT = 15 Какие еще можно провести...
Здравствуйте! У вашего мужа неполная пенетрантность - 38 повторов. Это только предполагает вероятность развития болезни Гентингтона. Вам никто не может дать 100% гарантии,что она разовьется или нет. Необходимо динамическое наблюдение невролога каждый год
Какой анализ крови нужно сделать чтобы проверить хорею гентингтона?
Здравствуйте! Для подтверждения хореи Гентингтона назначают анализ- обнаружение экспансии CAG-повторов в гене HTT
Болезнь бехтерева
2 ответаПоставлен диагноз болезнь бехтерева какие препараты лучше принимать чтобы болезнь не развивалась б27 отрицательный
Здравствуйте, Павел! Препараты первой линии при лечении болезни Бехтерева это нестероидные противовоспалительные препараты длительно. Эти препараты снимают воспаление и останавливают прогрессирование заболевания. какой конкретно препарат выбирается учитывая Ваши риски по желудочно-кишечному тракту и сердечно-сосудистой системе. И обязательно, при болезни Бехтерева -это лечебная физкультура, чтобы сохранить подвижность Вашего позвоночника.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Болезнь бехерова?
20 ответовДобрый день, недавно обнаружили терминальный илеит. Ставили болезнь крона под вопросом, не подтвердили. Стала болеть поясница. Боль и в покое и в движении. Не сильная. Почитал про болезнь бехтерова . Сделал МРТ крестцово-подвздошного сочленения методом stir. Пришло...
Добрый день. Давайте по порядку. Начнём с жалоб. Боли в нижней части спины беспокоят в покое как - лёжа сидя стоя? Есть ли боли ночью? Нагрузка типо ходьбы, разминки улучшают или усиливают боли в спине? Помогают ли от боли противовоспалительные препараты типо найза? Как давно эти боли вас беспокоят? Есть ли у вас или в семье псориаз? Чем у вас проявляются проблемы с кишечником? Сдавали ли вы анализы по поводу болезней кишечника (АНФ, АНЦА, ASCA)? Делали ли вам колоноскопию с биопсией? Сдавали ли вы аналищы на кишечнные инфекции типо клострилиальной, дез группу, иерсиниоз? По мрт у вас описан левосторонний сакроилиит 2 ст. Нужно разбираться.