Что вас беспокоит?
Болезнь Гентингтона
У мужа в одном аллеле 14 повторов, в другом 37 повторов. У его отца пока нет результатов анализа, но ему 59 лет и какая то симптоматика БГ начала проявляться где-то в 50-52 года. Но у его отца еще отягощенный анамнез по алкоголизму. Могла ли из за этого у его отца проявиться раньше? Мой муж не пьет не курит, ему 27 лет никаких симптомов нет. Скажите пожалуйста, есть ли вероятность того, что болезнь у моего мужа проявится после 65?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте! Болезнь Гентингтона обычно проявляется в возрасте 20-50 лет. Но есть и поздняя форма, проявления которой начинаются позже. Предсказать возраст начала клинических проявлений крайне тяжело. Существует вероятность,что вредные привычки ускорили процесс.
Важно помнить ,что данная болезнь передается по аутосомно- доминантному типу,поэтому высокий риск передачи для Ваших детей
Ирина, на опыте врача генетика можете ли подсказать, стоит ли верить статистике о том, что 36-39 повторов говорят о неполной пенетрации и то, что у носителей такого количества повторов в большинстве случаев либо не проявляется клинически болезнь гентингтона, либо проявляется стертой симптоматикой и в позднем возрасте? В результатах анализа у мужа написано, что у людей с таким количеством повторов как у него в 40% случаев болезнь клинически себя проявляет
Да, действительно, считается,что при 36-39 CAG повторов в гене HTT возможна легкая форма проявлений.
Стоит сдать анализ отцу мужа,чтобы сравнить результаты
Похожие вопросы по теме
- 17 Октября 20216 ответов