Консультация врача-генетика /

Болезнь Гентингтона — вопрос №2959123

35 просмотров

У мужа в одном аллеле 14 повторов, в другом 37 повторов.
У его отца пока нет результатов анализа, но ему 59 лет и какая то симптоматика БГ начала проявляться где-то в 50-52 года.
Но у его отца еще отягощенный анамнез по алкоголизму. Могла ли из за этого у его отца проявиться раньше?
Мой муж не пьет не курит, ему 27 лет никаких симптомов нет. Скажите пожалуйста, есть ли вероятность того, что болезнь у моего мужа проявится после 65?

Возраст: 27

Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Врач-генетик
Здравствуйте! Болезнь Гентингтона обычно проявляется в возрасте 20-50 лет. Но есть и поздняя форма, проявления которой начинаются позже. Предсказать возраст начала клинических проявлений крайне тяжело. Существует вероятность,что вредные привычки ускорили процесс.
Важно помнить ,что данная болезнь передается по аутосомно- доминантному типу,поэтому высокий риск передачи для Ваших детей
Клиент
Ирина, на опыте врача генетика можете ли подсказать, стоит ли верить статистике о том, что 36-39 повторов говорят о неполной пенетрации и то, что у носителей такого количества повторов в большинстве случаев либо не проявляется клинически болезнь гентингтона, либо проявляется стертой симптоматикой и в позднем возрасте? В результатах анализа у мужа написано, что у людей с таким количеством повторов как у него в 40% случаев болезнь клинически себя проявляет
Врач-генетик
Да, действительно, считается,что при 36-39 CAG повторов в гене HTT возможна легкая форма проявлений.
Стоит сдать анализ отцу мужа,чтобы сравнить результаты
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Паркинсонизом
17 октября 2021
Диляра
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ирина  Вдовина
1 отзыв
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Екатерина Маратовна Савельева
3 отзыва
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
1 отзыв
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Екатерина Маратовна, спасибо вам большое за вовлеченность и ответы на все вопросы. Побольше всем...
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Оперативно отвечает,грамотно по делу . Рекомендую! Полезно информативно . Супер все понравилось
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва