Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическая поломка
19 ответовЗдравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах генетического исследования моего сына. Мы делали полное секвенирование генома, чтобы проверить предрасположенность к эпилепсии — по этому вопросу опасения не подтвердились, и это нас успокоило. Однако в...
Доброе утро. Предоставлено на генетическое исследование- секвенирование экзома . У ребёнка носительство этих заболеваний в рецессивном варианте, не в доминантном. Тромбоцитопения и гипероксаулурия. У всех людей может быть носительство каких-то заболеваний. Но Это не значит, что эти заболевания реализуются. В подобной ситуации может быть рекомендована консультация генетика.
Поломка при лейкозе
1 ответЗдравствуйте,диагноз В ОЛЛ. есть одна поломка,что она означает? При исследовании методом FISН стратифицирующих транслокаций: t(12;21), t(9;22), t(4;11) не обнаружено При дополнительном исследовании методом FISН обнаружена перестройка гена CRFL2 c геном P2RY8
Здравствуйте, чем больше поломок тем более тяжело будет удержать ремиссию , тем больше процент что нужно рассматривать трансплантацию.
Поломка гена фолатного цыкла
9 ответовЗдравствуйте, снижен показатель фолиевой кислоты, повышен В12, витамин В6 не определяется. По генетическому анализу - поломка гена фолатного цыкла. Что предпринять для нормализации показателей. Спасибо🌼
Добрый вечер! Вы сдавали гомоцистеин?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическая тромбофилия
6 ответовЗдравствуйте. При диагнозе генетическая тромбофилия можно ли ходить на массажи? заниматься спортом? Ходить на иглоукалывание?Стоять на игольчатом коврике (Кузнецова)? Проходить косметологические инъекции?
Поняла, все что спрашивали вам не противопоказано
Нейрофиброматоз у ребёнка
7 ответовЗдравствуйте. Получила результат анализа ребёнка. Подтвердился нейрофиброматоз 1 типа. Посмотрите пожалуйста результаты. Помогите расшифровать простым языком .Что можно сказать, насколько серьёзная генетическая поломка? Как может проявиться в дальнейшем?
Здравствуйте! По результатам анализа у вашего ребёнка выявлен патогенный вариант в гене NF1 (c.7348C>T), что подтверждает молекулярно диагноз нейрофиброматоз 1 типа (НФ1). Нейрофиброматоз 1типа — наследственное заболевание с разной степенью выраженности симптомов. У детей и взрослых оно может проявляться по-разному, но основные признаки обычно включают: -Пятна цвета «кофе с молоком» на коже -Нейрофибромы — доброкачественные опухоли на коже и под кожей. -Возможные нарушения в работе нервной системы, проблемы с ортопедией и зрением. Серьёзность заболевания варьируется: у одних детей симптомы могут быть лёгкими и почти не мешать жизни, у других — более выраженными и требующими наблюдения и лечения. Важно регулярно наблюдаться у врачей — невролога, дерматолога и генетика — чтобы контролировать развитие болезни и своевременно реагировать на возможные осложнения. При правильном медицинском сопровождении многие дети ведут полноценную и активную жизнь. Рекомендации 1. Ограничение инсоляции, использование солнцезащитных средств, наблюдение за количеством и размером пятен. 2. Амбулаторное наблюдение дерматолога, окулиста, ортопеда и невролога. 3. Осмотр генетика важен в динамике по показаниям.
Беременность 16 недель, плазминоген и рфмк выше нормы, принимаю курантил 3р/д, фолаты и клексан 0,6. Установлена генетическая поломка, в анамнезе 2 регресса. Последние 2 результата анализов прикладываю
Здравствуйте, Татьяна! По приложенным анализам коагулограмма изменена естественным образом на сам факт беременности. У здоровых женщин за счёт развития плаценты, гормональных перестроек всегда будет тенденция к гиперкоагуляции. Это не требует специальных назначений и отслеживания. Генетических тромбофилий, которые имеют клиническое значение у вас не выявлено. FV, FII в нормозиготах. Именно они учитываются по клиническим рекомендациям в гематологии и акушерстве. Остальные полиморфизмы выявлены лишь в качестве носительства и беременности не угрожают.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У меня случился выкидыш, хотя мы с мужем здоровы. Недавно узнали, что у мужа kell+. Скажите, пожалуйста, могло ли это спровоцировать выкидыш? Есть ли вероятность, что у нас с мужем генетическая несовместимость?
Иммунный конфликт по фактору Kell при беременности может быть причиной невынашивания ( при условии,что муж KELL+,а жена KEII-). Такая пациентка должна находиться под наблюдением врачей во время беременности для своевременной диагностики иммунного конфликта и лечения новорожденного
Генетическая тромбофилия
7 ответов2 Б. 1-аэнмбриония, 2-замершая 6-7 н. Двурогая матка. Перегородка расправляется хорошо, удалять не надо. Поставили диагноз Генетическая тромбофилия. Результаты анализов прикреплю. Хотела услышать еще мнения по назначения врача при планировании беременности и когда...
Здравствуйте Анализы пока не отображаются
Высокий гемоглобин тромбоциты
3 ответаЗдравствуйте ,уже как год у ребенка скачет гемоглобин гематокрит тромбоциты ,то чуть больше то чуть меньше ,но гемоглобин особо не снижается ,с чем может быть связано ,раньше такого не было У ребенка генетическая поломка ,синдром Арболеда Тама
Всех благ!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ Генетическая предрасположенность к гомоцистеинемии. Сдавали с мужем, две замершие беременности, ребёнок есть 4,5 года, мальчик, здоров. Ищем причину.
Анна, здравствуйте! Этот анализ бесполезен при определении причин потерь беременностей, клиническое значение данных полиморфизмов научно не доказано, лечения они не требуют. Из всей гематологической патологии причиной потерь на ранних сроках может быть только АФС: нужно сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно)