Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски по скринингу
10 ответовДобрый день По первому скринингу по крови поставили высокие риски по Дауну и Патау, по узи только гипоплазия носовой кости. Также высокий риск приэклампсии. Сдали нипт - риски низкие. Нужно ли еще сделать какие-то доп обследования?
Здравствуйте! Если результаты НИПТ указывают на низкий риск, то проведение дополнительных исследований не требуется. Для профилактики риска возникновения преэклампсии рекомендуется принимать ацетилсалициловую кислоту в дозировке 150 мг один раз в сутки на ночь.
Риски нипт
6 ответовДоброго дня,мне 41 год.ребенку 2,7.рожлен путем эко,бесплодие неясного генеза.рекущая беременость Естественная.прошла первый скрининг в 12 нед.По данным УЗИ все хорошо.твп1,72, носовая кость сформирована. Анализ крови-риски низкие,но повышение Рарр- 3.0502 мом хгч-6.317...
Здравствуйте. НИПТ хороший скрининговый метод, не диагностический. Можно посмотреть примерные статистические показатели по НИПТ( в разных источниках данные могут немного отличаться). PPV в контексте НИПТ- при положительном результате теста плод действительно может иметь хромосомную патологию. PPV( положительная предсказательная ценность) 78% у плодов без УЗИ- маркеров по моносомии Х, NPV ( ценность отрицательного результата)99,99% по моносомии Х. Поэтому НИПТ хорош ценностью отрицательных результатов, а высокие риски по НИПТ нуждаются в проверке с помощью инвазивной диагностики.
Генетические риски
16 ответовСделала первый скрининг, по УЗИ все идеально. По крови два показателя завышено: Свободная бета-субъединица-5,57 РАРР-А-0,192 Перед анализом с утра крови кушала, никто не предупреждал, что не надо есть. И прям перед анализом была жуткая тошнота, тк не переношу поездки на...
Это тоже достоверный метод Но прокол это точные цифры
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск по патау
8 ответовЗдравствуйте. Помогите пожалуйста как дальше действовать. Сегодня прошла 1 скрининг, по УЗИ все хорошо сказали, кровь будет только через неделю. На 11 неделе сдавала нипт, пришли высокий риск по патау. Может ли быть что недостаточно фракции оказалось и тест ошибочный, или...
Ксения, здравствуйте! НИПТ имеет точность 99.9 процентов. Иногда он ошибается. Рекомендую вам пройти инвазивное вмешательство - амниоцентез. Это исследование поставит окончательную точку в ваших сомнениях, тк оно уже на 100 процентов точное. НИПТ информативен с 8-10 недели уже, тк изучается ДНК плода по крови матери. Фракция фетальной ДНК (ДНК плода) должна быть не менее 4%. (У вас 5%).
Синдром Патау
4 ответаДобрый день. 5я беременность. До этого всё было прекрасно, здоровые дети. Сдала анализ НИПТ, высокий риск синдрома Патау. 13 недель сейчас. Сдавала на 11й. Повторно НИПТ сдала в двух других лабораториях, чтобы исключить ошибку лаборатории, ожидаю результаты. Редкая мутация,...
Здравствуйте, достоверность НИПТ 95-98 процентов, но для более точного подтверждения диагноза рекомендуют обычно проведение инвазивной диагностики, при подтверждение - проводится консилиум и решается вопрос о прерывании беременности. Вам и супругу дополнительно рекомендуется проведение кариотипирование. Хромосомная патология чаще всего происходит в следствие случайных обстоятельств и как правило более не повторяется.
Выбор НИПТ
15 ответовДобрый день! Хочу для своего спокойствия сделать НИПТ. 1. Какую лабораторию выбрать в г. Новосибирск? 2. Допустим, смотрю в Инвитро, там 5 видов: А) минимум (синдром Дауна); Б) базовый (синдром Дауна + Эдвардса, Патау); В) стандарт (синдром Дауна, Эдвардса, Патау + Тернера,...
Здравствуйте. Чтобы определиться с выбором НИПТ желательно знать результаты пренатального скрининга. В большинстве случаев стандартного анализа бывает достаточно. Вы можете прикрепить результаты пренатального скрининга?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск синдрома Патау 1/2 по нипт
8 ответовЗдравствуйте, уважаемые врачи! Беременность эко со сроком 11,5 + 5 дней эмбриона. Пришел результат НИПТ сегодня с риском синдрома Патау 1/2, и врач по его результатам пригласила меня на скрининг раньше назначенной даты. По узи вроде все хорошо. Но я не поняла, если честно....
Здравствуйте! Узи неспецифический метод при диагнозе синдрома патах, поэтому вероятно так сказали. А Вы пгт эмбриона не делали перед подсадкой? Семейный анамнез не отягощён заболеваниями? Риск конечно высокий, но достоверно убедиться нужно в том что плод залпов поэтому и рекомендуется инвазивный методы, чтобы посмотреть сам генетический материал плода
Результаты УЗИ первого скрининга
7 ответовУважаемые врачи, подскажите пожалуйста по результатам УЗИ 1 скрининга высоки ли риски синдромов Дауна, Эдвардса, Патау и есть ли необходимость делать НИПТ по рекомендации генетика. Фото прилагаю. Заранее благодарю за ответы!
Здравствуйте! Риски развития хромосомных аномалий у вас по скринингу низкие (и даже ниже базовых) - это отлично! Вам нужно смотреть колонку индивидуальный риск. Показаний к НИПТ на основании скрининга нет, только ваше личное желание - об этом врач и написал, и то же самое говорю вам я. Но! У вас высокие риски развития акушерской патологии- преэклампсии и задержки роста плода(пограничный риск) . Преэклапмсия - Грозное осложнение беременности , которое проявляется обычно во 2 триместре. Характеризуется появлением отеков + повышение АД + появлением белка в моче. Опасна как для мамы, так и для малыша. Профилактика есть- нужно принимать препараты ацетилсалициловой кислоты (тромбо асс / Аспикард/ аспирин кардио / кардиомагнил - что- то из перечисленных) в дозе 150 мг / сут . Начинать нужно не позже 16 недель и до 36 недель включительно. 2 скрининг в сроке 18-21н. Также следить за белком в моче, отеками , давлением (с 20 н измерять АД на 2 руках - правой и левой). Профилактика СЗРП такая же
Повторный амниоцентез? Риски
11 ответовЗдравствуйте, что мне делать? Срок Б 23 недели Делала в 16 недель амниоцентез , кариотип, Хромосомоматричный анализ (ХМА) , НИПТ в Ворохобова Лаборатории Геномед и Евоген Пришли низкие риски, норм кариотип , хотя по 1 скринингу СД 1:4, Эд 1:16 Патау 1:17 Ш-Т 1:18 У меня из...
Здравствуйте! Подумайте о практической стороне вопроса.Что вам даст дополнительный анализ и сопоставим ли он с рисками.У вас уже 23 недели.Прерывать беременность на этом сроке уже никто не будет,если только пролонгирование беременности не угрожает жизни женщины. Синдром Нунан даже подтвержденный не является показанием к прерыванию беременности.Тяжесть синдрома определяется сопотствующими пороками.У вас по 2му скринингу все хорошо и есть большие шансы на рождение здорового ребенка.Так ли нужен точный генетический анализ сейчас.Его можно сделать и при рождении,без сопутствующих рисков.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Может ли ошибаться НИПТ
11 ответовБеременность 21 неделя. По 1 скринигу УЗИ+кровь аномалий развития плода не выявлено, все риски низкие, по 2 скринингу узи аномалии плода не выявлены. По нипту ставят высокий риск Патау. Может ли ошибаться НИПТ?
Здравствуйте, Дарья. НИПТ является наиболее информативным методов для выявления рисков хромосомной патологии у плода. Если по результаты НИПТ выявлен высокий риск, требуется консультация генетика с последующим решением вопроса о проведении инвазивной пренатальной диагностики. Сделали НИПТ самостоятельно или была рекомендация лечащего врача? Прикрепите пожалуйста результаты скринингов