Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, помогите расшифровать результаты секвенирования - анализ полного экзома человека. В апреле поставлен диагноз С19. В мае удалена часть сигмовидной кишки. Данный анализ был рекомендован.
Здоровья Вам
1. Скрининг показал гипоплазиЯ носовой кости.увел.толщины воротников ого пространства. Реверсный кровоток в венозном потоке. Кистозная гигрома шеи. В 17 недель хромосомный микроматричный анализ пренатальной результат не обнаружено. В 26 недель пришел результат исследования...
Здравствуйте. Не видя результатов всех исследований сложно понять о чём идёт речь. Что на данный момент с плодом? О каких признаках патогенности идёт речь? Если на очной консультации врач не рекомендовал прерывание беременности, значит серьезных патогенных вариантов обнаружено не было.
Генетический анализ
3 ответаУ малыша гипотонус с рождения.гипермобильность суставов. Дисплазия соединительной ткани. Нарушения поведеня . ЗПРР. Подозревали синдром Элерса-Данлоса . Пришли результаты секвенирования генома. Помогите расшифровать
добрый день, насколько я смогла понять, ни одного генетического заболевания, которое у вас искали не выявили. В первом файле не увидела, чтоб брали анализ на Элерса -Данлоса
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть ли криминал по результатам УЗИ
7 ответовДобрый день! Подскажите пожалуйста, есть ли криминал по УЗИ почек и мочевого. Ребенок, мальчик, 8 лет, хр. Заболеваний нет. После сдачи генетики на ауто воспалительные заболевания, поставлен под ? ТРАПС синдром, на данный момент, ждем ответа секвенирования по Сенгеру
Добрый день. Никаких проблем в почках нет, мочевой пузырь и мочеточники тоже без патологии. За органы мочевыделительной системы можете не переживать.
Помогите расшифровать анализ
6 ответовСегодня пришел результат клинического секвенирования экзома, к врачу не попадём ближайшие дни, а я не могу ждать.. генетик просил исключить туберозный склероз и факоматоз у моей дочери , ей 1 год. Правильно ли я понимаю, что ничего не обнаружено ? И что означает 4 пункт
Здравствуйте. Патогенных и вероятно патогенных мутаций, которые могут являться причиной заболевания, не выявлено. По поводу четвертого пункта. Данные варианты выявлены в гетерозиготном состоянии и не могут приводить к выше перечисленным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования при отсутствии мутации во втором аллеле.
Расшифровка анализа на мутацию BRSA
5 ответовДобрый день! У нас семейный анамнез по мутации brca1 5382insC, то есть у 4 человек поломка эта есть. Моей старшей дочери исполнилось 18 и я тоже проверила мутации. Сначала сдали методом ПЦР, затем , отдельно на мутацию методом секвенирования по Сенгеру. Помогите , пожалуйста...
Для этого Гена генотип DEL/DEL является нормой.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер. Диагноз С56 серозный рак яичников T3cN0M0, была операция по удалению опухоли, сейчас заканчиваю курсы химиотерапии. Взяли кровь на мутацию brca1/brca2 - результат отрицательный. Теперь отправили блоки на расширенное исследование методом секвенирования NGS. Что...
здравствуйте Помимо генов BRAC1,2 существуют другие гены, мутации в которых связаны с нарушениями репарации в системе ДНК Именно NGS может выявить их наличие
Ребенку 4 года , ставят такой диагноз , смешанная постатрофическая гидроцефалия , врач говорит атрофия мозга , но по МРТ пишут что белое и серое вещество мозга не нарушено , а желудочки расширенны 3 15 мм, 4 8мм , мы не шунтозависимые ! Есть эпилепсия появилась в 2 года ,...
Здравствуйте, напишите пожалуйста полностью протокол МРТ
Здравствуйте! Полгода назад операция рак МЖ, TisN0M0, ИГХ - долговая карцинома без инвазии. Учитывая семейный анамнез (сестра трижды негативный РМЖ в возрасте 55 лет, мама колоректальный рак в возрасте 50 лет), сделала секвенирование полного экзома ДНК. Выявлен описанный...
Да, при наличии гетерозиготы CHEK 1 или 2 повышаются риски развития злокачественного процесса. Но это могут быть только риски и при зно in situ можно попробовать наблюдаться с динамическим контролем каждые 3 месяца в течение первого года и в дальнейшем каждые полгода. Иногда даже с мутациями в генах BRCa1/2, chek и других более редких мутациях повторно зно не проявляется и риска рецидива и прогрессирования не бывает.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация BRCA
2 ответаЗдравствуйте. Прохожу курс лечения по поводу ТНРМЖ. Сейчас стоит вопрос об удалении второй груди и яичников, так как есть мутация. Сдавала кровь на определение мутаций в генах BRCA 1/2 методом NGS. Пара вопросов: 1. Сколько у меня мутаций в гене BRCA 1? 2. В рекомендации...
Здравствуйте, Ирина. В вашем анализе описана единственная мутация в гене BRCA1, как указано в отчете, она является патогенной. Эта мутация представлена в гетерозиготной форме, то есть одна из двух копий гена BRCA1 имеет эту мутацию, а другая — нет. Это означает, что вы наследовали этот вариант от одного из родителей, и такая мутация является наследственной, а не приобретённой. Что касается секвенирования по методу Сэнгера, то это дополнительная процедура, которая используется для подтверждения результатов, полученных с помощью методов NGS. В принципе, повторное исследование по Сэнгеру может не дать новых данных, но иногда оно может быть полезным для уточнения результатов и для уверенности в диагнозе. Крепкого здоровья, берегите себя🍀