Низкий рост в 14 лет
Добрый день ,помогите разобраться,пожалуйста ,сын ,только исполнилось 14 лет ,низкий рост 160 и вес 46 ,стимулировали пуберта омнадреном ,после стимуляции через три месяца лг 3,6 ,фсг 4,тестостерон 4,9 ,но врача смущает обьем яичек 5 мл при Таннер 3 ,отправляет на Кариотип к генетику,костный возраст 13-13,5 максимум ,зоны роста широко открытые ,подскажите,другой врач сказал ,что вторичные признаки убежали вперед из за стимуляции ,а обьем со временем догонит ,нужен ли нам Кариотип ведь анализ не из дешевых и что он покажет
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского эндокринолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Физическое развитие среднее гармоничное.
Какой рост родителей? Какая у ребенка прибавка в росте за последний год?
Костный возраст в пределах нормы -+-1-2 года в костном возрасте от паспортного обычно считается вариантом нормы.
В связи с чем была назначена стимуляция - из-за малого объема яичек и отсутствия вторичных половых признаков?
Если есть возможность, прикрепите, пожалуйста, результаты анализов, рентгеновский снимок (при наличии).
Делали ли УЗИ мошонки?
Стимуляцию делали в связи с отставанием роста и обьемом яичек 3,5 ,низкими половыми гормонами ,сейчас половое созревание вроде как запустилось по гормонам ,но врач считает объём яичек недостаточным не могу прикрепить все результаты ,нет доступа почему то ,подрос за год на 10 см ,год назад был 150
Поняла Вас
Прибавка в 10 см - хорошая
Рост для возраста средний, зоны роста по описанию открыты, то есть потенциал для роста имеется.
По поводу объема яичек - на фоне стимуляции полового развития такое бывает часто, что сначала появляются активно вторичные признаки, а уже потом объем яичек «догоняет» и соответствие всех половых признаков стабилизируется.
Ответ половых гормонов на стимуляцию - хороший.
С большой вероятностью, что пока будет достаточно наблюдения в динамике в течение полугода-года.
Желательно бы сделать еще УЗИ мошонки.
Исследование кариотипа по вышеописанному также с наибольшей вероятностью, не имеет смысла. Подозревать гипогонадизм, связанный с синдромом (часто синдром Клайнфельтера) не приходится, так как клинические проявления не соответствуют (при этом синдроме мальчики очень высокие, с широкими бедрами, узкими плечами, может быть гинекомастия, уменьшение размера яичек)
Принятый ответ
Здравствуйте!
И рост и вес соответствует средним значениям.
В соответствии с костным возрастом- имеется хороший потенциал для роста.
На фоне терапии Омнадреном мы видим хороший ответ мо стороны лг и ФСГ.
Вторичные половые признаки на данной терапии появляются быстрее, чем увеличивается размер яичек. Поэтому тут будет отличие от физиологического полового созревания, где при Таннер 3 яички должны соответствовать должному объёму.
Но ситуация со временем выравляется, в среднем через 6-12 месяцев.
Показаний к определению кариотипа в подобной ситуации пока не вижу.
Обычно по нему исключаем синдром Клайнфельтера- при нем у ребёнка отмечается высокий рост с непропорционально длинными конечностями, широкий таз, узкие плечи, узкая талия,по анализам изначально видим высокий ЛГ и ФСГ.
Тут же клиника совершенно другая.
В подобной ситуации рекомендуют повторный контроль объёма яичек через 6 месяцев.
Спасибо большое ,у него Таннер 3 выставляется по оволосению как я поняла, но оно появилось в результате тестостерона , сейчас рост идет примерно 1 см в месяц ,ренген и все результаты не могу выложить ,почему то нет функции прикрепления файла,плечи у него наоборот широкие и фигура пропорциональная,я так поняла эндокринолог подозревает какие то мозаичные формы ,с невыраженной клиникой но внешне ребенок пропорционален ,,профессионально занимается в академии футбола ,мы прошли все тесты с хгч и бусерелином ,Гипогонадизм исключился,так как ответ хороший ,сейчас Амг 58,Ингибин 143 ,мы уже всего столько сдали и столько денег потратила и сейчас еще Кариотип ,просто не понимаю что врач хочет найти ,может у нас просто семейный сценарий ,так как у дедушки и у папы был поздний ростовой скачок и пубертат тоже
Поняла Вас.
Действительно, в подобной ситуации возможен вариант позднего пубертата.
Сравнивать физиологический пубертат с индуцированныс в подобной ситуации не совсем правильно, так как тестостерон мы изначально получили из вне ,поэтому и оволосение у ребёнка пошло первично, нежели дали рост яички.
В подобной ситуации стоит дать гормонам "поработать" и оценить ситуацию через пол года, далее уже делать какие-то выводы, так как за этот период яички уже вполне могут " нагнать норму "
Но на Клайнфельтера ситуация не похожа однозначно
Мы уже столько прошли анализов и половину мне кажется что вообще и не нужно было ,на омнадрена подскачил ттг ,но через месяц вроде бы пошло на спад,тестостерон и лг месяц назад были ниже ,чем сейчас,я так понимаю пубертат развивается .,вот только ее смутил обьем яичек ,но ведь он увеличивается ,так как пол года назад вообще не было даже 4 х мл ,а сейчас 5🤷♀️ну и ребенок начал немного внешне меняться ,может действительно стоит подождать хотя бы какое то время ,чтобы обьем развивался дальше ,прошло всего 2 месяца после стимуляции
Спасибо вам большое ,а помимо кляинтфкра есть еще какие то генетические поломки ? Или это единственная причина у мальчиков
Прошло очень мало времени с момента стимуляции, тем более рост яичек имеется и но соответствует пубертатному уровню.
Яички- это все так- таки орган, ему требуется время для роста. Для стимуляции волосяных фолликулов и появления вторичного оволосения этого времени требуется гораздо меньше, отсуда и расхождение, не вижу повода для беспокойства в подобной ситуации.
По кариотипу только Клайнфельтер.
Есть еще синдром прадера-вилли, его выявляют генетичеким анализом, но под его описание ребенок тоже не подходит.
Поэтому, определение кариотипа на данном этапе считаю все-таки лишним
Благодарю вас ,вы очень помогли 🙏сняли тревогу ,значит ждём
Пожалуйста, рада была Вам помочь 🌸 всего доброго)
Принятый ответ
Здравствуйте!
Вероятно, врач предполагает синдром КлЙнфельтера. Но при нем обычно рост яичек идет равномерно, а только далее они начинают уменьшаться в объеме.
По всем представленным подобным данным синдром маловероятен.
Можно пойти таким путем - попросить направление на консультацию к генетику по омс, который также оценить все данные и при необходимости отправит вас на обследование бесплатно.
На данный момент ростовой прогноз хороший (судя по динамике роста и снимку).
По поводу холестерина анализы не повторяли? Нет ли в семье повышения холестерина?
Похожие вопросы по теме
- 1 Ноября 202518 ответов
- 12 Апреля 202510 ответов
- 30 Декабря 20249 ответов
- 28 Ноября 20246 ответов
- 22 Ноября 202410 ответов
- 18 Ноября 20249 ответов
- 14 Июля 20245 ответов
- 11 Мая 20246 ответов
- 28 Ноября 202311 ответов
- 28 Августа 202311 ответов