Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мне 33 года, рост 158, вес 57 кг. Планирую беременность. В анамнезе одна беременность в 2018 году, было ЭКС, ребенок 8/9 абгар. Вторая беременность в 2024 году закончилась на 9 неделе с диагнозом анэмбриония. В 2020 году ради интереса сдавала генетический тест,...
Здравствуйте, Елена. Только на основании наличия гетерозиготной мутации Лейден не назначают клексан и аспирин. Клексан нужен при высоком риске тромбозов, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG, в этой шкале гетерозиготная мутация Лейден даёт лишь 1 балл риска; клексан назначают при количестве баллов 3 и выше. Аспирин при беременности назначают с 12 недели при высоком риске преэклампсии или подтвержденном антифосфолипидном синдрома.
Ребенку 7 лет случайная находка на УЗИ
13 ответовПодскажите пожалуйста план действий. Ребенку 7 лет целый день с ночи болел живот , то да то нет со слов ребенка, в туалет сходила 2 раза стул обычный , на следующий день поехали на УЗИ, результаты прикрепляю, УЗИ было на тощак в 9 утра до этого времени живот то болит то не...
Здравствуйте. По результатам узи доктор обнаружил доброкачественная новообразования – кисту, это пузырёк с жидкостью. Чаще всего это врождённое образование. В Подобных ситуациях тактику ведения дальше решает хирург, потому что если поле связанные с этим образованием, возможно понадобится хирургическое лечение.
Мутация ATM c.450_453del
16 ответовДобрый день,в феврале установлен диагноз рак левой молочной железы сT1cN1M0. ИГХ ER - 8, PR - 6, Her2neu - 3+, Ki-67 - 85%. Люминальный В.Пришел анализ на мутации ,где выявлена мутация ATM c.450_453del. В семье рака никогда и ни у кого,знаю до бабушек,которые до сих пор...
Здравствуйте Мутация АТМ на 20-30 процентов повышает риск заболеть раком молочной железы в течение жизни Но это уже не актуально, так как это уже случилось С позиций лечебной тактики наличие такой мутации никак ничего не меняет На прогноз данная мутация так же никаким образом не влияет В отличие от классических мутаций - BRCA1,2 - риски данная мутация повышает незначительно наличие подобных мутаций - это повод для чуть более углубленного исследования молочных желез - например, заменить маммографию МРТ и для детей - определение мутационного статуса
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, у меня выявлена мутация генов С677Т Гена MTHFR и 675 4G/5G Гена PAI-1 При планировании первого ребенка назначали Курантил, была стимуляция пурегоном т.к нет своей овуляции, после подтверждения всю беременность на Клексан для...
Здравствуйте, Елена! По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если они в нормозиготах, то опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться последить за гомоцистеином, В9, В12. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются с ранних сроков беременности строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Врач рассчитает сам риски после подтверждения беременности.
Добрый день уважаемые доктора. Мне 21 год и я нахожусь на 22 неделе беременности двойней. На приеме врача был назначен аспирин так как густая кровь(слова врача). Далее врач сказала, что можно по желанию платно сдать анализ на мутации F2 и F5, я сдала и мутаций не...
Здравствуйте! По УЗИ присутствует ДМЖП одного плода. Дефект 1.5 мм считается маленьким и обычно " закрывается" к родам. Мутация в гене MTHFR, действительно, является значимой,но не в Вашем случае. Во-первых, мутации у Вас не обнаружено,а только гетерозиготная форма. Во-вторых, данные анализы сдают вне беременности, так как в Вашей крови сейчас присутствует и детальная( кровь плодов) Если по коагулограмме показатели в норме,не стоит беспокоиться
Есть наследственная тромбофилия, мутация Лейдена 5 фактор. Антикоагулянты не принимаю, обе беременности были естественные без кроворазжижающих препаратов. После вторых родов встал вопрос о контрацепции, рассматриваю препарат чарозетта или лактинет. Можно ли их употреблять при...
Для профилактики также желательно пропить вессел Дуэ ф по 250 ЛЕ - 30 дней, повторять курсы 1 раз в 6 месяцев.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, мне 36 лет недавно замер плод на 17 неделе беременности. 2 недели назад были роды и чистка. Посоветовали сдать анализ на тромбофилию, обнаружена гетерозиготная мутация по нескольким показателям, начиталась в интернете ужаса, что все очень плохо, подскажите...
Здравствуйте, Екатерина! Проводилось ли кариотипирование плода? Был ли описан тромбоз пуповины? Если можно, прикрепите данные анализа с мутациями гемостаза, и всё остальные последние анализы.
Здравствуйте мне 32 года, по анализу наследственные заболевания Гемохроматоз выявили HFE (His63As) МУТАЦИЯ ОБНАРУЖЕНА,ГЕТЕРАЗИГОТА. Причина сдачи анализа повышеные трансиманаз,а именно АЛАТ АСАТ ГГТ. Вирусные гепатиты исключены. Паразитарные причины исклчены.По узи брюшной...
Ферритин, железо и другие показатели метаболизма железа вы сдавали? Прогноз при гемохрамотозе при своевременном выявлении и лечении не отличается от других людей без гемохроматоза.
Мутация генов и беременность
25 ответовДобрый день.Очень срочно нужен ответ.Я на 8-9 неделе беременности.До беременности проходила обследование и а гематолога тоже .Выяснилось,что у меня мутация генов F13,ITGA2,MTHFR. Но тогда врач мне не сказала насколько это опасно при беременности!Сейчас я понимаю,что можно...
Ксения, здравствуйте! Эти полиморфизмы не имеют никакого клинического значения. Все, что Вы пишете, не имеет никакого отношения к реальности. Прерывать беременность не нужно. Никаких рисков у вас нет. Скажите, в связи с чем вам назначили антикоагулянты и дипиридамол? Нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Не курите? Какая по счёту беременность? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Случайная связь и риск ИППП
6 ответовДобрый день. 4 дня назад произошла случайная незащищенная связь в виде орального секса. У девушки никаких внешних проявлений иппп не было. Но Из за того что несколько лет назад переболел гонореей теперь паническая боязнь венерических болезней. Сразу после полового акта в...
Антисептик может снизить риск некоторых бактерий, если обработка была очень быстро после контакта, но 100% защиты не даёт, к сожалению. От сифилиса надёжной профилактикой это не считается. Пить Цистон или Канефрон, подщелачивает мочу - частый доп. солевой фактор раздражения - кистлая моча (можно оценить ph в ОАМ). Местно - Бепантен 2 р/сут недельку.