Мутация генов и планирование беременности

Анастасия Степашкина14 Июля

5.0

Терапевт, Гематолог

89 631 консультация

Принятый ответ

Здравствуйте, Елена! По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

Если они в нормозиготах, то опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться последить за гомоцистеином, В9, В12.

Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию.

Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются с ранних сроков беременности строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG:

-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- диагностированная преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания
- синдром гиперстимуляции яичников
- госпитализация в стационар

Врач рассчитает сам риски после подтверждения беременности.

Елизавета Бурцева14 Июля

5.0

Гематолог

6 600 консультаций

Принятый ответ

Елена, здравствуйте.
Из мутаций генов значение имеют мутации F2 и F5. Остальные мутации, в том числе генов MTHFR и PAI1, значимого влияния на течение беременности и риск тромбозов не оказывают, на прикрепление эмбриона не влияют, тромбофилиями не являются, опасности не представляют, назначения лечения не требуют — ни курантила, ни клексана.
Может быть полезным сдать уровень гомоцистеина, проверить уровень В12 и фолиевой кислоты; при повышении гомоцистеина и/или выявлении дефицитов В12 или фолиевой кислоты рекомендуется их прием.
Необходимость назначения клексана во время беременности определяется по сочетанию факторов риска тромбоза. На этапе планирования лечение не требуется.

Анна Солтыс14 Июля

5.0

Терапевт, Гематолог

25 949 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте, Елена
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей,  не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, не требуют лечения и профилактики.
Прием курантила не прописан в клинических рекомендациях при планировании беременности и ее наступлении.

Антикоагулянты назначаются при высоком риске тромбозов у беременной. Они не влияют на вынашивание беременности, не улучшают маточно-плацентарный кровоток. 
Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале. Ниже пункты этой шкалы для ознакомления.
Нет, ли других факторов риска тромбозов:
*избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше)
*тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет
*тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром
*курение сейчас
*тяжёлые хронические заболевания
*варикозное расширение вен у вас -выраженное
*  инфекция/Госпитализация в настоящее время
* 3 родов и более
* многоплодная беременность
* преэклампсия
* ЭКО
* неукротимая рвота сейчас
*возраст старше 35 лет

Каждый пункт имеет свой вес. Антикоагулянты назначаются по сумме баллов. 

Жумасия Жаналиева14 Июля

3.7

Гематолог

8 718 консультаций

Принятый ответ

Добрый день!

При исследования генетической тромбофилии смотрим только на две мутации . Так как имеют значения только наличие мутаций в факторах FII и FV
Остальные встречаются в 80% случаях и не имеют клинического значения

В период беременности свертывающая система претерпевает изменения и это отражается на Коагулограмме и других анализах. И это нормально.
Исходя из этих результатов не назначаются кроверазжижающие

Риск тромбозов и назначение антикоагулянтов оценивается комплексно исходя множество факторов

Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть Риск тромбозов во время беременности определяется по комплексу следующих факторов :
- Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии;
- Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S);
- Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время;
- Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет;
- Возраст (>35 лет);
- Ожирение;
- ≥3 родов;
- Курение;
- Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени;
- Преэклампсия во время текущей беременности
- ЭКО;
- Многоплодная беременность;
- Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация;
- Неукротимая рвота
- синдром гиперстимуляции яичников
(только первый триместр);
- Системная инфекция в настоящее время;
- Ограничение подвижност