Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Второе мнение
5 ответовЗдравствуйте. Моя мама больна - онкология тела поджелудочной железы четвёртая степень. Получает паллиативную химию - фолфиринокс. Хотела спросить про мутации - пришли все отрицательные. Есть ли варианты перейти на таргетное лечение при отрицательных мутациях? И в принципе...
Здравствуйте При раке поджелудочной железы с отрицательными мутациями в генах BRCA и PALB таргетная терапия ингибиторами PARP-в частности олапарибом не проводится, мутация должна быть положительная, иначе на механизм действия данный препарат просто не будет оказывать никакого эффекта. При статусе MSS -микросателитная стабильность-иммунотерапия не показана. Дополнительно при зно поджелудочной железы на сегодняшний момент оцениваются мутации в генах EGFR, Her-2-neu , KRAS. Эти исследования можно выполнить, обсудив с врачом. Если все мутации отрицательны, назначается только химиотерапия и схема Folfirinox одна из самых эффективных, после назначают гемцитабин +капецитабин или гемцитабин в монорежиме
Добрый вечер, скажите пожалуйста, у ребёнка ( 1 год)одна гемангиома, на переносице венка в виде синяка, пятнышко красноватое внизу на затылке, короткая уздечка, и анализы крови, показывающии, на анемию. Прочитала, что эти признаки показывают на нарушения фалатного цикла. Так...
Да, все верно, можно принимать, если подтверждается железодефицит.
Помогите разобрать анализ
11 ответовДобрый день! Помогите разобраться в анализах. Сдавала на генные мутации(прилагаю файл) после ЗБ на 8 неделе беременности после ЭКО, поступила в больницу с кровотечением и гематомой . Что нужно,чтобы подготовиться к следующему переносу?Клексан не назначали,по анализам после...
Здравствуйте, Мария. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживает лишь маркер фолатного цикла (MTHFR 1298), учитывая его значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эта мутации никакой угрозы не несёт. Проверял гинеколог уровень антитромбина III, протеина С, S? Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам)?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Причина выкидыша на раннем сроке
4 ответаДобрый день! Год назад была внематочная, затем через год сейчас случилась бемеменность, хгч вырос до 240 медленно, за неделю всего на 50 ел сначала вырос, затем произошёл самопроизвольный выкидыш. Скажите, могут ли мутации быть причиной этому? Сдала на тромбофилию...
Если В12, В9, гомоцистеин в норме, то принимается фолиевая кислота 400 мкг ежедневно за 2-3 цикла до планирования беременности. Без дополнительных назначений.
Добрый день! Гемостазиолог назначила сдать анализ "резистентность к активированному протеину С", при этом ни одна из лабораторий не имеет такой анализ в списке исследуемых анализов. Подскажите пожалуйста возможно есть альтернативное название данного анализа (в одной из...
Здравствуйте, уточните в связи с чем обследуетесь и какие анализы уже сдавали? Что в них не нравится врачу? Мутация Лейден - это генетический анализ. Протеин С - это белок плазменного гемостаза.
По узи у плода повышенная эхогенность легких+отсутствует одна почка+гипертелоризм и микрофтальм(хрусталика на одном глазу не видят)Амниоцентез на хромосомные мутации ничего не показал.Год назад была аналогичная ситуация,у плода не было мочевого,двух почек,желудка и катаракта...
Здравствуйте, Мила! Очень жаль,что вы столкнулись с такой ситуацией. Пролонгированние текущей беременности,к сожалению, сомнительно. Вам необходимо более тщательно подготовиться к следующему малышу. Судя по клинической картине, у плода нет признаков инфекционного поражения, скорее всего это все таки генетический фактор,но на более тонком уровне. В рамках инвазивного исследования у вас проверили,нет ли повреждений хромосом - крупных участков генетической информации,которых всего 46 штук. Каждая хромосома внутри состоит из генов. А вот генов у нас около 22000. У вас есть косвенные признаки того,что у вас есть маленькая поломка в гене и у вашего супруга маленькая поломка в том же самом гене. Когда они соединяются при формировании малыша - развивается серьезное заболевание. Есть 2 способа обследования в таких случаях: 1. Полное секвенирование генома абортивного материала (напр. "Фертус") - проводится на ДНК плода. 2. Либо и вы,и супруг сдаете анализ на носительство рецессивной патологии (напр. скрининг Экспертный лаборатория Геномед) и с результатами приходите к генетику. Удачи вам и здорового малыша!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ крови при привычном невынашивании
10 ответовЗдравствуйте! Первая беременность в июне 2024 анэмбриония, вторая беременность -октябрь 2024 выкидыш в 6 недель. На допплере желтого тела индекс резистентности сосудов 0,68, врач узи сказал что плохие сосуды. Сдала анализы на мутации генов, оак и коагулограмму и хочу узнать...
Здравствуйте, Виктория. По результатам исследования выявлено довольно клинически значимое снижение антитромбина III, что является отягчающим фактором тромбофилическим признаком. Необходима повторная сдача анализа в сторонней лаборатории для исключения погрешности анализа и временного отклонения показателя. При подтверждении низкого уровня антитромбина - при последующей беременности будет показана сопроводительная терапия низкомолекулярными гепаринами (клексан и его аналоги). И для полноты картины (полного исключения тромбофилических маркеров) - нужно проверить еще уровень протеина С и S. Уточните: были ли в семье инсульты или инфаркты у молодых родственников? Как относитесь к курению? Лишний вес?
Тромбофилия перед эко
4 ответаДобрый день, я декабря в протоколе Эко, первая беременность биохимическая.Назначили тест на тромбофилию. Пришел ответ, нашли мутации. Насколько это опасно с точки зрения риска невынашивания. В наследственном анамнезе проблем с тромбообразованием нет. Но мама родила меня на 7...
По проведенным анализам - у Вас отличные показатели, ни о какой тромбофилии речи не идет. Те незначительные отклонения, которые видите по результату ПЦР, есть у абсолютного большинства людей, и при постановке диагноза "тромбофилия" они не учитываются. Единственное - по результатам оценки липидного обмена - придерживайтесь диеты.
На данный момент вторая беременность 13 недель. Сдала скрининг гемостаз в 12 недель, хотела бы узнать требуется ли какая-либо коррекция? Есть мутации генов гемостаза. Первая беременность в 2021 году, родила здорового ребенка. В первую беременность на данном сроке назначался...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, преэклампсия и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Недифференцированная карцинома
12 ответовЗдравствуйте. Папа прошёл 7 химий по схеме фолфокс. Кт показало прогрессирование-мтс в лёгких. Поменяли схему на PCb. Пэт мтс в легкихтне подтвердил. Но один метастаз в лимфоузел есть. Пришли анализы на мутации. Подскажите, пожалуйста, что это значит? Показана и таргетная, и...
Здравствуйте. Положительный PDL статус говорит о возможности применения - ниволумаба - это лекартвенный препарат иммунотерапии. При наличии активности HER2 эффективны препараты: оксалиплатин, иринотекан, трастузумаб. как я понимаю препараты платины были назначены.