Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
15 ответовДобрый день. Подскажите могли ли врачи не заметить синдром дауна в род доме или больнице? Обнаружила на руке ребенка, как мне показалось, поперечную линию. По скринингам всё было хорошо Фото прикладываю
Здравствуйте. Нет, не пропустили бы, таких деток видно сразу при рождении, даже если по каким то причинам не выявили внутриутробно. По фото обычный ребёнок!
Риски синдрома дауна
12 ответовХочу узнать на сколько высоки риски дауна Первый скрининг И сдала анализ крови а 16 неделе
Здравствуйте! По первому скринингу все расчетные риски в том числе по трисомии 21 ( синдрому Дауна) у Вас низкие. Низкими являются значения выше 1:1000. У вас риск по трисомии 21 1:4404. По трисомии 18 1:10556 и по трисомии 13 <1:20000. Кровь на РАРР в норме , Вхгч незначительно снижен( норма от 0,5 до 2) отдельно на эти показатели не смотрим, смотрим именно на расчетный риск, риски у Вас низкие. По УЗИ все хорошо ТВП в пределах нормы, носовая кость определяется. Рекомендации - УЗИ в 20 Нед.
Добрый день! Беременность 16 недель, возраст 40 лет, патологий в роду не было, вчера пришли результаты биохимии , риск синдрома Дауна 1:72, по узи гиперэхогенные фокусы в левом желудочке сердца. Направили к генетику, прием только через 5 дней, не нахожу себе места. Подскажите...
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. По результату обследования у вас выявлен повышенный риск по трисомии по 21 хромосоме. Высоким считается значение риска менее 100 ( у вас 1:72). Риск оценивается в совокупности (данные узи, возраст ,биохимические маркеры). У вас немного снижены РАРР 0,4 (норма от 0,5 до 2 МоМ) В такой ситуации обычно требуется консультация врача генетика и проведение инвазивной диагностики (ИПД). Но вы можете пройти дополнительно НИПТ, например НИПТ Panorama, базовая панель это более точный анализ, и если по нему рассчитают высокий риск хромосомной аномалии, то тогда потребуется уточняющая инвазивная диагностика. Но не всегда НИПТ может заменить ИПД, он показан в случае отказа от ИПД.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
5 ответовРебёнку после рода врачи при обследовании поставили диагност синдром Дауна. Ей уже год. И сейчас сдали анализы необходимые и получили результаты. Хочу обратиться к генетику чтобы он расшифровал так как сам не понимаю по рисункам.
Педиатр может только заподозрить и направить к генетику. Очень хорошо,что сдали анализ. Пройдите, пожалуйста, очную консультацию генетика для осмотра ребенка и окончательного заключения
Синдром дауна
19 ответовБоюсь что у ребенка синдром дауна,мне кажется разрез глаз не такой как у обычных детей.очень переживаю,по анализам все хорошо было,с роддома выписали и нечего не сказали,домой приехала и присмотрелась к глазам
Здравствуйте, Кристина, скрининг проходили? Если есть сомнения, можно генетический анализ сделать. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Дата забора крови:11.10.25 Количество плодов:1 Предполагаемая дата родов Возраст матери на момент родов:25 Вес беременной:57.9 Дата УЗИ:11.10.25 Срок беременности на момент УЗИ:12.4 KTP-61.0 HK: присутствует ТВП:1.7 ТВП (корр. МоМ) :1.09 b-ХГЧ: 39.0 b-ХГЧ (корр....
Здравствуйте, отдельно показатели крови не учитываются, они лишь нужны для расчета рисков. Рассчитанные риски считаются низкими и подобные результаты скрининга считаются как успешно пройденные. И обычно дополнительное обследование не требуется при подобных результатах.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высоки риск синдрома Дауна
6 ответовЗдравствуйте! Мне 36 лет, 2 беременность, была на первом скрининге, по итогу которого в заключении указали реверсный кровоток, гиплазия носовой кости, по крови чуть занижен Papp , но в первую беременность он был тоже занижен. В итоге направили к генетику поставили риск по СД...
Здравствуйте. шанс всегда есть. а какие размеры носовой кости?
Подозрение на синдром дауна
8 ответовЗдравствуйте. 21.02.25 года сделала свой первый скрининг. По результатам узи, ТВП=2,4, крайняя граница , как мне сказали для срока 13,6 недель. По биохимии крови показатели свободная бета-субъединица хгч- 3,297МоМ, PP-A-0,754MoM. После консультации у гинеколога, была...
в-ХГЧ и РАРР-А - это гормоны плаценты, которые наиболее чувствительны к хромосомным аномалиям плода. Одновременное повышение в-ХГЧ и снижение РАРР-А, а он у вас идёт к нижней границе нормы формирует биохимическую " вилку", это может быть подозрительно на синдром Дауна. Сам по себе скрининг является косвенным методом и по скринингу диагноз не ставится, говорим только о рисках.
Здравствуйте! Беременность 9 недель, жалоб никаких нет. Сдала анализ на Метаболизм фолата. Вот такие результаты: MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/C мутация не обнаружена MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - C/C обнаружена гомозиготная мутация MTR: Asp919Gly (A2756G) - Asp/Gly обнаружена...
Анастасия, здравствуйте Прежде всего, Вам нужна консультация гематолога. При наличии гомозиготных мутаций есть риски невынашивания, преждевременных родов. На хромосомные аномалии эти мутации никак не влияют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ставят по 1 скринингу синдром дауна
22 ответаДобрый день, мне 25 лет. По первому скринингу ставят риск синдрома дауна 1:26.. при этом делала узи три раза и ни на одном не выявили отклонений. Побежала сдавать НИПТ, сдала расширенный и ещё обычный нипт для перестраховки, везде низкие риски. Скажите, пожалуйста,...
Возможно погрешность в измерении или данные не так внесли