Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 6 недель , первая за 30 лет. Так как в прошлом году был микроинсульт, 1 раз, но весь год все норм. Тромбозов не было судя по анализам и узи вен, но есть остеохондроз , неврологи решили, что из-за спазма шеи - он у меня почти постоянно, передавали сосуды. И вообще...
Здравствуйте, прикрепите результаты обследования
Добрый вечер! Сейчас 11 неделя беременности. По совету врача сдавала анализ на наследственные тромбофилии и узнала, что у меня мутации фолатного цикла. С тех пор, как узнала, что беременна и до этого момента принимала препарат Folio Forte , кот. Содержит 800мкг фолиевой...
Здравствуйте! По результату проведенного обследования клинически значимых мутаций, которые могли бы предоставлять угрозу нормального развития беременности, не выявлено. Обнаруженная мутация относится к мутациям невысокого риска и довольно часто стречается в популяции, чаще всего остается нераспознанной, такак большинство не имеют проблем с обменом фолиевой кислоты. Фолиевая кислота - жизненно важный элемент для человека, если бы мутация на это влияла и она не усваивалась, то это бы проявилось гораздо раньше - страдала бы функция кроветворения, нервной системы, сердечно-сосудистая система будущей мамы и другие. Подобные мутации не оказывают сильного влияния на общий обмен фолиевой кислоты, Вы принимали хорошую дозировку препарата, поэтому с гарантированной вероятностью никакого вреда эта мутация не оказала.
Здравствуйте! 21 год, не курю, небольшая венозная сеточка, периодически присутствуют мигрени, чаще перед менструацией.Можно ли использовать пластырь Евра при гетерозиготной мутации F2? Мутация G20210A G/A. Семейный анамнез: варикоз у мамы, смерть дедушки в 38 лет либо из-за...
Здравствуйте, дополнительно стоит проверить протеин C, протеин S, антитромбин III, гомоцистеин. Если у вас не было тромботических событий, то гетерозиготные носительство FII не может быть противопоказанием к КОК.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! подскажите, пожалуйста, на 36-37 недели случилась антенатальная гибель плода, может ли это быть связано с данными мутациями гемостаза и мут. фолатного цикла? Консилиум собранных врачей по этому поводу мне не дал никаких разъяснений. Прокомментируйте, пожалуйста,...
Здравствуйте. Значимые наследственные тромбофилии - это мутации G1691A в гене фактора 5 и/или G20210A в гене фактора 2. Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов. Полиморфизм фолатного цикла - это про то, что вам нужны активные формы приема витаминов В9 иВ12, метилфолат и метилкобаламин. Но это очень пряд ли могло стать причиной гибели. Мутации 2 и 5 фактора - это замершие беременности на малых сроках.
Поставлен диагноз первичный биллиарный холангит. Фиброза нет. Лежала в больнице, при выписке ферритин 199, пигментация на теле. Врач посоветовала сдать сдать кровь на наследственный гемохроматоз. Обнаружены мутации в гене HIS63ASP Cys282Tyr ответственные за развитие...
Норма тромбоцитов до 450 Дополнительно надо начать приём кардиомагнила по 75мг Контроль анализа крови через 3 месяца
Планируем беременность. Хотелось бы сдать анализ на генные мутации и другие
Здравствуйте, Нина! В случае отсутствия каких-то конкретных генетических заболеваний в семье, перед планированием беременности обоим супругам рекомендуется выполнить 2 исследования: 1. Кариотип (сдается НЕ натощак, на фоне отсутствия воспалительных заболеваний). Это исследование нужно для того,чтобы исключить наличие у вас с супругом сбалансированных хромосомных перестроек. 2. Скрининг на носительство рецессивной патологии. К этому анализу никакой специфической подготовки не требуется. Он нужен для исключения носительства генных мутаций . Удачи вам и здорового малыша в будущем!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов при глиосаркоме
6 ответовДобрый день. Диагноз мамы (68 лет): C71.1. Глиобластома (глиосаркома, G4, NOS) 24.11.2026 г. проведена операция по частичному удалению опухоли. Принимали дексаметазон, на который было повышение сахара до 20-30 ед. назначен тимозоломид, но из-за повышения сахара и плохого...
Здравствуйте Соболезную Вашему горю Отсутствие мутаций в генах IDH говорит о двух моментах: 1- о высокой агрессии опухоли и слабой чувствительности к Темодалу 2 - о том, что это первичная глиома Grade 4 - то есть она исходно такая агрессивная, а не сформировалась путем трансформации из грейда 2-3 Такие опухоли в возрасте после 50-60 лет почти всегда фатальны независимо от сроков назначения Темодала
Прошлая первая беременность, закончилась преждевременными родами на 35 неделе, 7/7 апгар, ребенок жив и здоров. По здоровью, анализам, скринингам, УЗИ все было отлично, кроме низкого PAPP-A (0,2) и на последнем УЗИ ЗВУР было под вопросом. По результатам скрининга ставили...
Здравствуйте, Наталья, нет, данные мутации не могли послужить причиной преждевременных родов Вам необходимо проверить уровень Гомоцистеина, исключить антифосфолипидный синдром (антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину), проверить гормоны щитовидной железы (ТТГ, свободный Т4)
Беременность 6 недель. Ранее была замершая беременность на 8 неделе и анэмбриония 5 недель. Кариотипы супругов в норме. Антитела к кардиолипину, бета2 гликопротеину, волчаночный антикоагулянт – не обнаружены. Протеин C и S в норме. Сейчас обнаружили мутации Pai-1 4G/4G, ...
Здравствуйте Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Никакая терапия при их обнаружении не назначается.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 6 недель. Первая прервалась на этом сроке. Гинеколог отправила сдать анализы. Но при получении результата не дала какого то полного ответа. Сказала не пить фолиевую вообще. И все. К гематологу на расшифровку не отправила. Обнаруженные мутации: MTR (2756 A>G)...
Здравствуйте, генетической тромбофилии у вас нет. Мутации фолатного цикла не имеют отношения к неудачам беременности и рискам тромбозов. В гинекологии и гематологии важны только FV, FII. У вас они в нормозиготах. Опасности нет. Фолиевую кислоту можно принимать по 400 мкг в профилактическом режиме. Планово можно проверить уровень гомоцистеина.