Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена при COVID
3 ответаЗдравствуйте, у меня обнаружена мутация Лейдена (гетерозиготное вариантное носительство в гене 5 фактора). Сейчас пришли анализы положительные на COVID. Самочувствие ровное, никаких осложнений нет. Но, я читала, что при COVID сгущается кровь и многим назначают препараты для...
Курантил вам не противопоказан, принимайте 1месяц. Далее можно ориентироваться на анализы Д димер и АЧТВ, последний реагирует на изменения при гемофилии. С такими анализами можно обратиться к вашему лечащему врачу(гематолог, генетик).
Добрый день! Подскажите пожалуйста, нужно ли пройти анализ НИПТ, если на 14 неделе беременности анализ ХГЧ 122,30 Ме/л (2.90 МоМ) выше нормы (читала, что в норме МоМ должен иметь значение до 1, и при высоком показателе есть риск синдрома Дауна)? Первый скрининг в норме. В...
На ваше усмотрение. Можно и на таргетном остановиться.
Добрый день. У меня мутация генов свёртываемости крови. Планирую беременность. Анализ прилагается. Обычная коагулограмма всегда была в норме. Все гормоны в норме и УЗИ тоже. Гинеколог сказала что по ее теме вопросов нет, можно беременеть. Но нужна консультация гематолога,...
Если курение полностью прекратить до беременности, и если не возникнет акушерских факторов риска, то получается, у вас низкий риск тромбообразования. В таком случае при планировании и во время беременности потребности в антикоагулянтах нет, антикоагулянты в профилактической дозе назначаются после родов на срок не менее 10 дней. При возникновении дополнительных факторов риска может понадобиться назначение антикоагулянтов на 28 неделе или ранее по показаниям.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наследственная тромбофилия
2 ответаДобрый день. Сдала анализ крови на тромбофилию (одна беременность удачная, вторая- замершая) Почините вкратце интерпретировать результаты) F2 мутации отсутствует , F5 - отсутствует, F7 А/а гомозитозное носительство F13 гетерозитозное носительство, FGB отсутствует, ITGA2...
Тромбофилия - это предрасположенность к появлению тромбоза. Изменения в гене F13 и F7 наоборот снижают риск тромбообразования. Мутации в фолатном цикле MTHFR есть, но гомоцистеин в норме ведь, поэтому у Вас все хорошо ( но на всякий случай можете пропить метифолат+поливитамины, если планируете беременность. ITGA2+iTGB3 гетерозиготные мутации в генах ответстсвенных за тромбоциты, которые увеличивают их склеивание. Отлично будет если сдадите во время следующей беременности анализ на агрегацию тромбоцитов, и по его результату гинеколог возможно назначит аспирин для корректировки гемостаза.
Тромбофилия лейден и протромбин
8 ответовдобрый день! есть мутации генов F5 (мутация Лейден, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G>A),Фибриноген (фактор I, F1), Ген F13 , ген MTHFR _1298 все гетеро и ген Ген MTRR_66 гомо. Первая беременность регресс на 20 неделе, вторая на клексане здоровый ребенок. Вопрос в чем,...
Добрый день, необходимо проводить профилактические мероприятия, чтобы снизить вероятность тромбоза. Тромбодинамику анализ такой не делали?
Мутация Лейдена и беременность
5 ответовЗдравствуйте! У меня обнаружили после 2 родов носительство тромбогенных днк полиморфизмов F5 ITG A2, гетерозиготных вариант. В анамнезе 5 беременностей- 1 - неразвивающаяся 5-6 Нед, 2- роды в срок, беременность без особенностей. 3- неразвивающаяся 6-7 Нед, 4- роды в срок, из...
Здравствуйте, Инна Мутация F5 G/A (гетерозиготный вариант) относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Опишите предрасположенность к образованию тромбов или кровотечениям. Результаты генетического исследования на тромбофилию: 1. F2 (G/G) норма 2. F5 (G/G) норма 3. F7:10976 G>A (G/A) Выявлен гетерозиготный полиморфизм, приводящий к снижению экспрессии гена фактора 7 4. F13А1...
Здравствуйте, Дмитрий. Ваши результаты генетического теста показывают наличие нескольких мутаций, которые могут оказывать влияние на систему гемостаза, как в сторону повышенной склонности к образованию тромбов, так и в сторону кровотечений. В частности: Мутации в ITGA2, ITGB3, и SERPINE1 могут повышать риск тромбообразования. Мутация в F7 может снизить способность к свертыванию и повысить риск кровотечений. Мутации в MTR и MTRR могут повышать уровень гомоцистеина, что также связано с повышенным риском тромбообразования. Ваши анализы указывают на определенные проблемы в системе гемостаза, связанные с риском как кровотечений, так и тромбообразования. Важно обсудить эти результаты с врачом-гематологом.
Расшифровка на тромбофилию
1 ответЗдравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ на тромбофилию расширенную. 1 беременность протекала хорошо, ничего такого не было 2 беременности замершая (анэмбриония 8 нед.) вакуум аспирации 17 марта Гинеколог назначила все анализы и + на тромбофилию, скажите...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Мутация в гене PIK3CA
9 ответовДобрый день! Проходила лечение в МРНЦ им. Цыба г. Обнинск от РМЖ, теперь наблюдаюсь. Сдала в ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» послеоперационный материал на выполнение диагностики мутаций в гене PIK3CA, получен...
Коррекция НЕ требуется Лечение верное Алпелисиб Вам сейчас не показан
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сделала нипт,по результатам выявлена мутация в гене.Подскажите какой именно анализ сдать мужу,как он называется?Какова вероятность рождения ребенка с тугоухостью если у мужа та же мутация?
Вероятность будет равна 25% независимо от пола ребенка. При желании можно будет взять амниотическую жидкость и посмотреть, есть ли у данного конкретного малыша обе мутации. Но это инвазивная процедура, существуют определенные риски. Помимо всего прочего ребенок сразу после рождения в роддоме будет проходить аудио скрининг и вы можете сразу обратить внимание специалиста,что являетесь носителями с супругом,чтобы в случае каких либо проблем у ребенка,не теряя времени,начать лечение.