Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, в анамнезе 2 замерших беремености 6 и 9 недель (сердцебиение было) сдавали абортус на генетику, ничего не нашли), одни роды и анембриония. Мне 36 лет могли ли повлиять даные мутации на неудачные беременности? · F2: 20210G>A (rs1799963) — G/G · F5: 1691G>A...
Здравствуйте, самыми значимыми являются мутации F2 и F5. Все остальные изменения обычно никак не влияют на течение беременности и при их выявлении не требуется каких то дополнительных мер. В таких ситуациях дополнительно рекомендуется проведение обследования для исключения антифосфолипидного синдрома ( антитела класса G и М к кардиолипнину, к В-2-гликопротеину, волчаночный антикоагулянт). Так же рекомендуется оценка антинуклеарных антител, при их повышении рекомендуется прием аспирина в низкой дозировке на этапе планирования беременности и первый триместр беременности.
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, разобраться. Гинеколог, у которой я стою на учёте - молчит. До приёма генетика ещё долго ждать. Боюсь с ума сойду. Пришёл результат первого скрининга. Срок беременности 12 недель. 26 лет. Трисомия 21 (базовый риск 1:846) (индивидуальный...
Здравствуйте! Индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям низкие. Однако, по Т21 риски выше базовых и приближены к пограничным. По таким результатам дообследование и консультация генетика не показаны. Но я всегда рекомендую при рисках от 1:100 до 1:1000 сдавать НИПТ, если есть финансовая возможность. Но прямых показаний, повторюсь, для этого нет в данном случае. Также, риски развития преэклампсии и ЗРП высокие. Вам показан прием Кардиомагнила по 150 мг в день с 12 по 36 неделю беременности. Он разжижает кровь и улучшает плацентацию, препятствуя возникновению задержки роста плода и предупреждая развитие преэклампсии.
Ставят диагноз лти с нараст. ДСТ VI A
20 ответовЗдравствуйте! Сыну 9 лет. Активный ребенок, с 4 лет занимается спортом. На утомление не жалуется, болеет редко. Проба на манту была увеличина всегда с детского сада, сейчас, в 3 классе, после пробы направили в туберкулёзный диспансер. Сделали флюру. На флюорографии показало...
Добрый день. У ребёнка нет туберкулёза и он не представляет опасности для окружающих . Напишите пожалуйста все пробы Манту и ДТ начиная с первого года жизни и приложите пожалуйста КТ .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мне 59 лет. В последние год-полтора появились частые воспалительные проявления. Болезненные участки на коже, герпес на губах, непонятное отделение слизи из носа. С ноября 2025 герпес стал высыпать чаще и сильнее, утром встаю с покрасневшими глазами и...
Добрый день! Учитывая результаты предоставленных обследований нельзя исключать наличие аутоиммунного процесса. Антитела к Ro/SS A (52 кДа) могут встречаться как при болезни или синдроме Шегрена, так и при системной склеродермии. Вы пишите, что у вас появляются болезненные участки на коже. Где эти участки локализуются? Имеется ли изменение цвета кожи? Есть ли уплотнения в этих местах? Так же ответьте, беспокоит ли Вас сухость в глазах, во рту? Беспокоят ли боли в суставах, мышцах? Мерзнут ли кисти и стопы? На холоде кожа пальцев меняет цвет? Беспокоят ли боли в грудной клетке? В таких случаях рекомендуют дообследование: - общий анализ крови; - биохимическое исследование крови (С-реактивный белок, ревматоидный фактор, мочевина, креатинин, глюкоза, АЛТ, АСТ, ЩФ, ЛДГ); - АНФ; - общий анализ мочи. при повышенном уровня белка в моче дополнительно - определение количества белка в суточной моче; - КТ органов грудной клетки; - консультация офтальмолога при наличии "сухого синдрома" в глазах с проведением тесты Ширмера, пробы Норна; - при наличии сухости в ротовой полости - консультация стоматолога + сиалометрия, сиалография, биопсия мсж; - при наличии сухости во влагалище - консультация врача-гинеколога; - при наличии одышки, болей в грудной клетке, нарушении ритма сердца - Эхо-КГ; - УЗИ органов брюшной полости и почек; - консультация эндокринолога с целью решения вопроса о проведении пункции щитовидной железы, с целью исключения злокачественного процесса; - очный осмотр врача-ревматолога.
Результаты анализов
46 ответовMTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) MTHFR: C/C MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) MTHFR: A/A MTR (В12-зависимая метионин -синтаза) MTR: 2756 A/A MTRR (метионин-синтаза-редуктаза) MTRR: 66 A>G G/G F2 - протромбин (фактор II свертывания крови): 20210 G/G F5 -...
Микротромбозы*
Полиморфизм
5 ответовMTHFR (677 C>T) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен. MTHFR (1298 A>C) A/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTR (2756 A>G) A/A Вариант полиморфизма,...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не имеют клинической значимости в отношении тромбозов. Но дополнительно проследить за уровнями В12 и фолатов в анализе крови стоит.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! После прохождения скрининга пригласили к генетику, с учетом возраста и низких показателей гормонов. Генетик все объяснил, предложил делать амницитоз, мы решили сделать НИПТ для успокоения. Но сегодня я решила почитать про свои показатели и оказалось что даже...
Таких низких отклонений по МоМ обоих показателей я не видела. Может быть отдельно рарр. Но не вместе с хгч
Уточнить диагноз
1 ответДобрый день. Попали с дочерью 11 лет на прием к гематологу по факту нейтропении. После сдав другие анализы: гомоцистеин 17.9 в первом анализе, 22,9 во втором, РФМК 6.88 в первом анализе, 8.12 во втором. Остальные были показатели в норме. Врач порекомендовал сдать генетический...
Здравствуйте, София, клинически значимых мутаций в плане развития тромбозов нет, есть мутации в генах фолатного цикла и с этим связано повышение гомоцистеин (его высокий уровень повышает риск развития тромбозов) Поэтому его уровень надо снижать до верхней границы нормы максимум 8 мкмоль/л, назначается препарат Ангиовит по 1т 1 раз в день в течение 1 месяца, возможно 2-3 раза в год повторять такие курсы, контроль уровня гомоцистеина
Вакцина от гриппа
1 ответЗдравствуйте? Защитит ли прививка со штаммом A/Victoria/4897/2022(H1N1)pdm09 от вируса гриппа со штаммами A/Lisboa/188/2023(H1N1)pdm09 и A/Wisconsin/67/2022 A(H1N1)pdm09?
Здравствуйте! Я врач-терапевт, инфекционист Наталия Дмитриевна. Да, вакцина со штаммом A/Victoria/4897/2022(H1N1)pdm09 обеспечит защиту от штаммов A/Lisboa/188/2023 и A/Wisconsin/67/2022, так как: Все эти штаммы относятся к одной генетической линии H1N1pdm09 Антигенная структура этих штаммов очень близка Иммунный ответ на вакцину обеспечивает перекрестную защиту от родственных штаммов Даже если защита не будет 100%, вакцинация значительно снизит риск тяжелого течения заболевания при инфицировании любым из этих штаммов. С уважением, Наталия Дмитриевна Врач-терапевт, инфекционист
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание беременности
1 ответДобрый день! Случилась замершая беременность. Беременность первая, было эко. Сдавала еще когда была беременна, анализы тромбозы: расширенная панель. Вот результаты: F2 (20210 G>A) Комментарий Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не...
Здравствуйте, Эльвина. По представленному генетическому скринингу данных за наследственную тромбофилию нет. Изменения в генах фолатного цикла требуют контроля уровня гомоцистеина, при его повышенном уровне назначается прием препаратов фолиевой кислоты в повышенных дозах. Однократный эпизод невынашивания обычно не требует дообследования. Назначают расширенный скрининг на тромбофилии и антифосфолипидный синдром при более 2 эпизодах невыгашивания, не связанных с пороками плода. Если в анамнезе есть родственники, у которых были тромбозы, то показано проведение дообследования: определение коагулограммы, антитромбина III, протеинов C и S. А с целью исключения антифосфолипидного синдрома проводят контроль волчаночного антикоагулянта, антител к бета-2-гликопротеину (IgM, IgG), антител к кардиолипину (IgM, IgG), при наличии отклонений в этих показателях будет необходима консультация ревматолога.