Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации
40 ответовЗдравствуйте. Мои анализы:тромбофилия F2-без нарушений F5-без нар F7-без нар F13A1-гетерозигота FGB-гетерозигота ITGA2-гетерозигота ITGB3:PAI1/PAI2-без нар SERPIN1- гетерозигота MTHFR- гетерозигота MTR-гетерозигота MTRR-гомозигота. Гомоцистеин (5.0-15.0)-4.7 АЧТВ...
Большой необходимо в этих анализах нет. Если будут у гинеколога какие-то сомнения, то он вам скажет.
Уточнить диагноз
1 ответДобрый день. Попали с дочерью 11 лет на прием к гематологу по факту нейтропении. После сдав другие анализы: гомоцистеин 17.9 в первом анализе, 22,9 во втором, РФМК 6.88 в первом анализе, 8.12 во втором. Остальные были показатели в норме. Врач порекомендовал сдать генетический...
Здравствуйте, София, клинически значимых мутаций в плане развития тромбозов нет, есть мутации в генах фолатного цикла и с этим связано повышение гомоцистеин (его высокий уровень повышает риск развития тромбозов) Поэтому его уровень надо снижать до верхней границы нормы максимум 8 мкмоль/л, назначается препарат Ангиовит по 1т 1 раз в день в течение 1 месяца, возможно 2-3 раза в год повторять такие курсы, контроль уровня гомоцистеина
Добрый день! Я сдала анализ на гены по рекомендации врача гинеколога, получены следующие результаты : MTHFR (677C>T) - C/T обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме MTR (2756A>G) - A/G обнаружен вариант...
Здравствуйте! У вас есть предрасположенность к нарушению в каскаде фолатного цикла, некоторые гены в гомозиготной форме. Были такие исследования и есть данные, что они могут стать причиной невынашивания беременности. Поэтому на этапе предгравидарной подготовки, важно нивелировать их действие восполнением дефицита фолиевой кислоты и витаминов группы В. Используется для этого метилфолат 800 мкг/сут и витамины группы В: Солгар вит В комплекс или ДоппельГерц - витамины группы В в сочетании с магнием за три месяца до планирования беременности. Метилфолат используется на протяжении всей беременности. Будьте здоровы и пусть все в этот раз получится.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
PAI 1 и беременность.
2 ответаДобрый день. В анамнезе сложная беременность (кровотечения, гематомы), закончилась выкидышем на 21 недели по причине ицн. Далее замершая б на 7 неделях. Сдавала анализы, обнаружены поломки генов: MTR (2756 A>G) A/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если у вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются гинекологом по показаниям: когда установлен высокий балл ( 4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар
Расшифровка анализа гемостазиограмма
5 ответовДочери 22 года. Наследственная тромбофилия. MTHFR: C677T (Ala222Val) C/T MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/A MTR: Asp919Gly (A2756G) Gly/Gly MTRR: Ile22Met (A66G) Ile/Met Выделение ДНК Выполнено Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A G/A Обнаружена гетерозиготная...
Может быть на фоне любого воспаления. Оральные контрацептивы дочь не принимает? Они тоже дают повышение. В любом случае,таком изменение фибриногена не вызывает опасений и требует только контроля в динамике. Можете пересдать кровь через 1-2 недели
Нарушение фолатного цикла
9 ответовРебенку 3,2 года, ЗПРР, черты РАС. Сдали анализы на выявление нарушений фолатного цикла. По результатам анализов: MTHFR (c.665C>T; p.Ala222Val; A222V; C667T; rs1801133) генотип C/T - Повышенный; MTHFR (c.1286A>C; p.Glu429Ala; E429A; A1298C; rs1801131) генотип A/A -...
Здравствуйте! Данные полиморфизмы могут никак себя не проявлять в течение жизни. Если нет подтвержденных дефицитов В12, В9 ( по анализам они в полной норме),а гомоцистеин ниже 15 , то повода переживать за гипергомоцистеинемию и ее влияния на сосуды нет. Риск тромбозов и сосудистых событий такой же в общей здоровой популяции.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Ж, 30л. планирую беременность. 1 врач мне сказала что у меня у детей будет синдром дауна, другая врач сказала что я носитель генов тромбофилии и нужен клексан, ИИ сказал что у меня просто фолиевая не усваивается.. ранее было 2 биохим. беременности, после чего...
Здравствуйте, значимыми мутациями считают мутации F2, F5, все остальные мутации считают обычно не значимыми. Данных мутаций не описано. Так же дополнительно рекомендуют обычно проведение обследования на антифосфолипидный синдром. Могли бы вы к вопросу прикрепить результаты обследования
Анализы на тромбофилию
7 ответовДобрый день! Был ишемический инсульт в начале ноября. Тромб большой в сонной артерии. Сейчас врач назначил сдать это: Амбулаторное обследование на предмет выявления генетической тромбофилии: 1) полиморфизм гена F5 (мутация Лейден), 2) гена F2 протромбина, 3) нарушения синтеза...
Здравствуйте, аспирины можете продолжать принимать, их отмена нежелательна, на плазменный гемостаз аспирин не влияет. Протеины С и S сдать необходимо для полной оценки работы системы гемостаза. АФС сдается полностью ( антитела к B2GP1, кардиолипину М и G, волчаночный антикоагулянт ) дважды разницей в 12 недель или позже.
Генные мутации/синдром Дауна
10 ответовДобрый день! В анамнезе беременность (плод с Синдромом Дауна)и искусственные роды в 17 недель - 47XY. Беременность вторая (от второго мужа), от предыдущего брака есть здоровая дочь 7 лет. Мне 33 года, мужу 30 лет на момент второй беременности мне был 31 год. Сдала анализ на...
Нет, фолиевая Вам не противопоказана. Она просто несколько хуже усваивается. Если есть возможность пить метилфолат, то конечно лучше его. Дозы те же. Мужу Вашему аналогично. Нужно пить фолаты для адекватного сперматогенеза и формирования генетически "здоровых" сперматозоидов + витамины группы В, также под контролем гомоцистеина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мне 42 года, в августе 2022 переболела Ковидом, лечили всем, капельницы, гормоны итд. Нарушение МЦ, то кровотечение, то нет М, сейчас на дюфастоне второй месяц. Ранее Диагноз-Носительство протромботических факторов (дефект гена фебриногена, дефект гена кодирующего фолатный...
Здравствуйте Прикрепите пожалуйста результаты анализов