Планирование беременности при мутации генов — вопрос №1075591

Question

Планирование беременности при мутации генов — вопрос №1075591

Светлана

2865 просмотров

5 октября 2022

Добрый день! Я сдала анализ на гены по рекомендации врача гинеколога, получены следующие результаты :
MTHFR (677C>T) - C/T обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме
MTR (2756A>G) - A/G обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме
MTRR (66A>G) - G/G обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме
ITGA2(807C>T) C/T обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме
PAI-1 (-6755G/4G) 4G/4G обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме

С мужем планируем беременность, мне 26 лет, мужу 30
Была одна замершая беременность год назад, очень хотим детей
Могут ли данные результаты повлиять на вынашивание ребенка и на его здоровье, какие меры нужно предпринять

Возраст: 26

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гинеколога

6 ответов врачей

+ 1

Пожаловаться

Лопатина Дарья Владимировна, 5 октября 2022

Кардиолог, Терапевт

Здравствуйте, Светлана не волнуйтесь. Нарушение фолатного цикла, довольно часто встречаемая ситуация.
Здесь самое главное, что нужно НА ЭТАПЕ ПЛАНИРОВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ начинать принимать Именно МЕТИЛФОЛАТ., а не обычную фолиевую кислоту, которая продаётся в каждой аптеке...
Поэтому нужно принимать метил фолат(солгар) 400 мг утром на этапе планирования беременности и всю беременность,тогда все с вашим ребеночком будет хорошо. Т к дефицит и нарушения усвоения фолиевой кислоты, именно влияет на формирование нервной трубки плода, а это как раз 1 триместр беременности.
В плановом порядке также рекомендую сдать гомоцистеин, коагулограмму, общий анализ крови обратиться к гематологу на этапе планирования беременности.

Скидка 15% на анализы.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 2 человека,

средняя оценка 4

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Расшифровка ОАК

7 ответов

21 января 2022

Светлана

Вопрос закрыт

Расшифруйте результаты анализов

8 ответов

8 ноября 2023

Татьяна

Вопрос закрыт

Обследование кишечника

5 ответов

26 января 2024

Яна, Москва

Вопрос закрыт

Щитовидная железа

1 ответ

15 мая 2024

Вячеслав

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Раут Анна Александровна, 5 октября 2022 · Accepted Answer · 2022-10-05T21:24:02+03:00

Здравствуйте!
У вас есть предрасположенность к нарушению в каскаде фолатного цикла, некоторые гены в гомозиготной форме.

Были такие исследования и есть данные, что они могут стать причиной невынашивания беременности.

Поэтому на этапе предгравидарной подготовки, важно нивелировать их действие восполнением дефицита фолиевой кислоты и витаминов группы В.

Используется для этого метилфолат 800 мкг/сут и витамины группы В: Солгар вит В комплекс или ДоппельГерц - витамины группы В в сочетании с магнием за три месяца до планирования беременности. Метилфолат используется на протяжении всей беременности.

Будьте здоровы и пусть все в этот раз получится.

Ягумова Асиет Шихамовна, 5 октября 2022 · Accepted Answer · 2022-10-05T21:27:57+03:00

+ 1

Пожаловаться

Ягумова Асиет Шихамовна, 5 октября 2022

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте. Вы можете планировать беременность на фоне приёма метил фолат 400мкг 2р.день, ангиовит 1р.день длительно. Вит д 5000ме 1р.день до беременности, во время беременности 2000ме 1р.день

Принятый ответ

Accepted Answer · 2022-10-05T21:56:48+03:00

Здравствуйте. У ваших анализах помимо фолатных мутации, обнаружена предраспрложенность в гене РАI , с этой ситуации назначаются на этапе планирования беременности препараты на основании аспирина. Необходимо сдать гемостазиограмму и проконсультироваться с гематологом, стоит ли принимать в дальнейшем препараты. Необходимо учесть наличие в Семейной истории тромбозов , а именно вы и ваши родители , наличие варикоза и т.д.

Мартиросян Араксия Борисовна, 5 октября 2022 · Accepted Answer · 2022-10-05T23:58:47+03:00

Здравствуйте!

С данным результатом необходима консультация гематолога и планирование беременности совместно с ним.

Для удачного вынашивания рекомендуется следующее: снизить стрессовые нагрузки, нормализовать режим сна и бодрствования, обеспечить умеренную физическую нагрузку. Т е отход ко сну не позднее 23.00 и его длительность 7–8 ч минимум. Сбалансированный рацион питания.
Приём витаминов и минералов:
1. С начала попыток зачатия и до 12 нед беременности 400 мкг 1-2 раза в день препаратов Метилфолата;
2. Если в течение последнего года не обследовали обмен железа, не принимали препараты железа, то прием 30–60 мг элементарного железа в день в течение 3 мес до зачатия.
3. В течение 3 мес до зачатия прием препаратов йода (женщинам — в дозе 150 мкг/сут, мужчинам — 100 мкг/сут).
4. Приём витамина D в профилактической дозе 800–2000 МЕ/сут.
5. Рекомендовано включать в рацион жирную рыбу (1 раз в ) либо принимать препараты с ПНЖК

Лаго Марина, 9 октября 2022 · Accepted Answer · 2022-10-09T08:41:12+03:00

Здравствуйте,Светлана!Нарушение фолатного цикла встречается довольно таки часто в настоящее время.Рекомендую Вам на этапе планирования беременности начать принимать Метилфолат 800 мкг в сутки и продолжить его принимать на протяжении І триместра беременности.Также желательно дополнительно сдать гомоцистеин и коагулограмму.