Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация BRAF
1 ответДобрый день! Мне 30 лет. Очень обеспокоена своим диагнозом. Был удален зубчатый полип (в дистальной трети восходящей ободочной кишки в области печеночного угла полип 0 - 2а (NICE 1 тип) размером 20*4 мм. Выполнена биопсия методом ЭРСО. Дефект слизистой оболочки клипирован...
нужно делать контрольное фкс
Повышенный показатель эритроцитов
7 ответовЗдравствуйте! Помогите с установкой диагноза сына. Сыну 22 года. С 13 лет наблюдается повышение А/Д до 150/90. Наблюдались у педиатра. Ранее по анализу крови был иногда понижен гемоглобин. Сейчас обратился к терапевту с повышенным АД до 170/90. Назначено обследование. По...
Антон, добрый день. Для исключения миелопролиферативного заболевания, необходимо сдать кровь не только на мутацию гена JAK2 V617F, но и JAK2 экзон 12, MPL, CALR, выполнить УЗИ органов брюшной полости и почек, сдать кровь на биохимию (общий белок, общий билирубин, АлАТ, АсАТ, мочевина, креатинин, калий, натрий, хлор, ЛДГ, мочевая кислота, С-реактивный белок).
Прошлая первая беременность, закончилась преждевременными родами на 35 неделе, 7/7 апгар, ребенок жив и здоров. По здоровью, анализам, скринингам, УЗИ все было отлично, кроме низкого PAPP-A (0,2) и на последнем УЗИ ЗВУР было под вопросом. По результатам скрининга ставили...
Здравствуйте, Наталья, нет, данные мутации не могли послужить причиной преждевременных родов Вам необходимо проверить уровень Гомоцистеина, исключить антифосфолипидный синдром (антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину), проверить гормоны щитовидной железы (ТТГ, свободный Т4)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 6 недель. Ранее была замершая беременность на 8 неделе и анэмбриония 5 недель. Кариотипы супругов в норме. Антитела к кардиолипину, бета2 гликопротеину, волчаночный антикоагулянт – не обнаружены. Протеин C и S в норме. Сейчас обнаружили мутации Pai-1 4G/4G, ...
Здравствуйте Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Никакая терапия при их обнаружении не назначается.
Беременность 35 недель. В семейном анамнезе - аневризма головного мозга у матери (49 лет) и инфаркт миокарда у отца (49 лет). Ранее направляли к гематологу, поставили риски ВТЭО - 0 и направили сдать два гена F2 и F5, оба результата G/G. На этом к вопросу более не...
Здравствуйте, Юлия! По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Поэтому лишние полиморфизмы сдавать не требуется. По вводным данным FV и FII в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар С учётом отягощенной наследственности для исключения антифосфолипидного синдрома сдаются все беременности волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к кардиолипину М и G раздельно, антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно.
Беременность 6 недель. Первая прервалась на этом сроке. Гинеколог отправила сдать анализы. Но при получении результата не дала какого то полного ответа. Сказала не пить фолиевую вообще. И все. К гематологу на расшифровку не отправила. Обнаруженные мутации: MTR (2756 A>G)...
Здравствуйте, генетической тромбофилии у вас нет. Мутации фолатного цикла не имеют отношения к неудачам беременности и рискам тромбозов. В гинекологии и гематологии важны только FV, FII. У вас они в нормозиготах. Опасности нет. Фолиевую кислоту можно принимать по 400 мкг в профилактическом режиме. Планово можно проверить уровень гомоцистеина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генные мутации/синдром Дауна
10 ответовДобрый день! В анамнезе беременность (плод с Синдромом Дауна)и искусственные роды в 17 недель - 47XY. Беременность вторая (от второго мужа), от предыдущего брака есть здоровая дочь 7 лет. Мне 33 года, мужу 30 лет на момент второй беременности мне был 31 год. Сдала анализ на...
Нет, фолиевая Вам не противопоказана. Она просто несколько хуже усваивается. Если есть возможность пить метилфолат, то конечно лучше его. Дозы те же. Мужу Вашему аналогично. Нужно пить фолаты для адекватного сперматогенеза и формирования генетически "здоровых" сперматозоидов + витамины группы В, также под контролем гомоцистеина.
Результат генетического теста на СМА
10 ответовДобрый день. Подскажите, пожалуйста, что означает результат анализа: Делеции не обнаружено. Обнаружено 3 копии 7-го экзона гена SMN1. Делеции не обнаружено. Обнаружено 3 копии 8-го экзона гена SMN1. Количество копий гена SMN2 - 3 копии гена.
Здравствуйте. По данному анализу - норма
Добрый день! У меня первая беременность, сейчас срок 17 недель. Резус фактор у меня отрицательный. Пришел анализ вот такой, страшное слово в нем- мутации. К врачу через 9 дней только… не могли бы вы помочь расшифровать его? Спасибо!
Здравствуйте, это значит что у ребенка резус положительная кровь. Это просто значит что у него ген резус положительный выявлен.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В протоколе ЭКО Самостоятельно, без назначения врача сдала кровь, в эко по мужскому фактору. У меня вроде нет ни каких проблем, но по крови нашли антитела к кардиолипину и мутации f13a1 и MTRR В эко было 1 бхб, больше беременностей не было Р.S. Сейчас вылезла проблема, с...
Здравствуйте, по приложенному скринингу генетических тромбофилий высокого риска не обнаружено. Антитела к кардиолипину сданы суммарно, не совсем правильно( обычно сдавать нужно раздельно IG M, G) Титр между тем невысокий, клинически незначим. Терапия никакая не требуется. Не было ли у вас или родственников первой линии родства тромбозов ( ТЭЛА, тромбозы глубоких вен)и сосудистых событий в молодом возрасте? По поводу обострения геморроя необходима консультация проктолога очно.