Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В чем их взаимосвязь ?
4 ответаЗдравствуйте, объясните пожалуйста, какая взаимосвязь между HLA-DR3 03:01 и TNFA 308 ? HLA-DR3 это тоже какой то ген ? то есть если у человека есть HLA-DR3 03:01 , значит будет вариант гена TNFA 308 - AA или A/G , да ? Загружу сканы публикаций , помогите пожалуйста понять.
Здравствуйте, Лиана, по этому вопросу вам лучше проконсультироваться с генетиком
Клексан и Д-димер
8 ответовЗдравствуйте. Колола клексан для профилактики по назначению гематолога до 28 недель, гинеколог отменила , сказала, что показаний нет, в 30 недель беременности, сдала кровь, она явно начала сгущаться. Анализы прикрепляю. Профилактика была на фоне ген поломки pai-1 4G/4G и...
Здравствуйте. Полиморфизмы РАI-1 и ITGB3 не относяься к тромбофилиям и не являются показанием для назначения клексана. Низкомолекулярные гепарины (клексан в том числе) во время беременности назначают при высоком риске тромбозов, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG: - наличие тромбофилии (мутации F2, F5, дефицит антитромбина, протеинов С и S, АФС) - тромбозы в анамнезе - тромбозы у близких родственников (родители, братья, сестры) в возрасте до 50 лет - наличие тяжёлых хронических заболеваний - лишний вес (индекс массы тела 30 и больше) - курение в настоящее время - многоплодная беременность - ЭКО - 3 и больше родов в анамнезе - выраженное варикозное расширение вен - возраст 35 лет и старше - преэклампсия во время текущей беременности - тяжёлый токсикоз - текущая системная инфекция, операция во время беременности Что есть у Вас из этих факторов риска?
Результаты анализа.
11 ответовЗдравствуйте, уважаемые доктора! Прошу помочь разобраться с результатом анализа моего сына (6 лет 7 мес). Врач сказал, что нужно пересдать, чтобы знать наверняка есть ли действительно какое-то ген заболевание или это ошибка лаборатории.. Но я так и не поняла, какое возможно...
Ксения, для количественное определение аминокислот в плазме крови предпочтительнее использовать венозную кровь, так как она обеспечивает более стабильный и точный результат, чем капиллярная. Да, все верно. Но для начала нужно дождаться повторных результатов, чтобы исключить/подтвердить нарушения. При любом исходе не волнуйтесь! Современная медицина располагает множеством методов диагностики и лечения, и многие метаболические заболевания поддаются контролю при правильном подходе??
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Удаление зуба мудрости
3 ответаДобрый день! Через неделю предстоит удаление нижней восьмёрки (3.8).На данный момент я принимаю Курантил 75 мл 3 раза в день (причина - мутирующий ген MTHFR в гетерозиготной форме). Подскажите, пожалуйста, за какое время до удаления зуба нужно отменить препарат? Нужно ли его...
Да,после удаления столько же,минимум 3 дня
Добрый день. Прооперирована по поводу образования легкого , удалена верхняя доля правого легкого (рассказывала уже на сайте) по итогу - аденокарцинома in situ (протокол пересмотра стёкол из 62 больницы Москва). По итогу в протоколе ничего не сказано о проведении ИГХ и...
нет - in situ - всегда НЕ инвазивные опухоли
Меланома (родинка)
13 ответовЗдравствуйте, хотелось бы узнать экспертное мнение. У моей мамы полтора месяца назад была проведена операция по удалению родинки, результат показал меланому. Только сейчас планируется повторная операция по удалению краев родинки. Хотелось бы узнать, насколько опасно повторное...
Здравствуйте Какой был отступ при иссечении меланомы? Если отступ был адекватным – тогда истечения рубца не рекомендуется При таких тонких меланомах биопсия сигнальных лимфоузлов рутинно также не рекомендуется Определение мутации не показано, так как при ранних меланомах не имеет практической значимости
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отсутствие мутаций в меланоме
7 ответовДобрый день! Пациент 20 лет, муж. Удалена меланома на груди 28.01.2025 (ИГХ пересмотреннпя во вложении), БСЛУ и ШИ 22.03.3026 (ИГХ чистая, стадия 2а). ПЭТ-КТ и МРТ ГМ с контрастом проводили в апреле 2026, все чисто. УЗИ им ежеквартально, картирование раз в пол года. Решено...
Здравствуйте На самом деле при меланоме стадии 2а - мутации носят сугубо теоретический интерес и на тактику лечения после иссечения опухоли не влияют - она сугубо наблюдательная при чистых ПЭТ и БСЛУ Отсутствие мутаций в генах NRAS и BRAF говорит о так называемом диком типе меланомы Отсутвие мутаций говорит о неклассическом пути развитии меланомы Клиссические BRAF-ассоциированне меланомы чаще всего появлются после воздействия солнца - то есть они ассоциированы с ультрафиолетом А без мутаций могут возникать на закрытых участках кожи и слизистых Но на прогноз это не влияет Поиск других мутаций не показан
Какую генетику сдавать?
8 ответовЗдравствуйте. У дочери 3,5 года случайная находка по узи- Многокамерная киста почки. Начали дообследование, кт с ку показало множественные простые кисты в обеих почках (до 10 в каждой) от 1 до 3 мм. И одну многокамерную 10 мм, босняк 2. Сделали кт мужу, ему 38 лет....
Здравствуйте, Дарья! Судя по описанию клинической картины больше данных за мягкое течение поликистизной болезни почек, можете начать обследование с гена pkd2. Однако гены поликистоза характеризуются неполной пенетрантностью - это значит,что могут по разному проявляться даже в рамках одной семьи, поэтому исключить наличие мутаций в pkd1 нельзя. Что касается планирования следующих беременностей, вы правы,на данный момент существует технология,которая позволяет отобрать эмбрион, не несущий поломок в определенном гене. В случае с поликистозом к ЭКО с ПГТ-М обычно прибегают в случаях тяжёлого течения. Если у вас мутация будет мягкой, вы с супругом сможете выбрать, хотели бы прибегнуть к ЭКО или запланировать беременность в естественном цикле, но учитывая риски передачи поликистоза мягкого течения. Здоровья вам!💖
Здравствуйте! Сестра мужа болела системной красной волчанкой, умерла в возрасте 29 лет. В настоящее время сын (37 лет) утверждает, что у него и у брата присутствует ген СКВ. Объясняет тем, что у него в крови Кел +. Что есть аллергия почти на все антибиотики. Кроме этого у...
Здравствуйте! Аллергологи-иммунологи не занимаются системной красной волчанкой. Вам нужно адресовать эти вопросы ревматологам.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Жильбера
1 ответДоброе всем! С мужем готовимся к пополнению в семье. Решили сдать ген тест на возможные наследственные заболевания. И у нас обоих оказался синдром Жильбера. У нас нет никаких симптомов, анализы на билурбин в норме. Какова вероятность серьёзных симптомов у детей? Желтуха? К...
Здравствуйте! Синдром Жильбера это доброкачественное заболевание и чаще всего оно является случайной находкой так как очень редко имеет клинические симптомы Данным заболеванием занимается врач гастроэнтеролог Никакой опасности для ребенка оно не несет🙏