Отсутствие мутаций в меланоме

Владислав Водолазский29 Мая

5.0

Маммолог, Онколог

42 843 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте

На самом деле при меланоме стадии 2а - мутации носят сугубо теоретический интерес и на тактику лечения после иссечения опухоли не влияют - она сугубо наблюдательная при чистых ПЭТ и БСЛУ

Отсутствие мутаций в генах NRAS и BRAF говорит о так называемом диком типе меланомы

Отсутвие мутаций говорит о неклассическом пути развитии меланомы
Клиссические BRAF-ассоциированне меланомы чаще всего появлются после воздействия солнца - то есть они ассоциированы с ультрафиолетом
А без мутаций могут возникать на закрытых участках кожи и слизистых

Но на прогноз это не влияет
Поиск других мутаций не показан

Юлия Починкова29 Мая

5.0

Онколог

3 722 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте!
Мутации в генах BRAF и NRAS являются наиболее частыми генетическими изменениями при меланоме кожи, особенно при меланомах, связанных с воздействием УФ-излучения.
Отсутствие этих мутаций означает, что активация сигнального пути MAPK, характерная для большинства меланом, в данном случае не наблюдается.
Это не является плохим прогностическим признаком само по себе, поскольку меланомы без мутаций BRAF/NRAS могут иметь иной генетический профиль и более благоприятное течение, особенно при благоприятных клинических характеристиках.
Прогноз при меланоме в первую очередь зависит от стадии заболевания и клинических характеристик, а не от наличия или отсутствия мутаций BRAF/NRAS.
У молодого пациента (20 лет) с меланомой кожи на груди, без метастазов (по данным ПЭТ-КТ и МРТ ГМ), с чистой БСЛУ и ШИ, прогноз благоприятный.
Отсутствие мутаций BRAF/NRAS не ухудшает прогноз, но и не позволяет применять таргетную терапию (например, ингибиторы BRAF/MEK), которая эффективна только при наличии соответствующих мутаций,однако есть другие методы лечения в случае прогрессирования, другие препараты.
На данный момент поиск мутаций не требуется потому что на тактику лечения и ведения это никак не повлияет.
Если вдруг будет прогрессирование или рецидив то можно будет выполнить анализ на полное секвенирование.

Дарина Брюханова29 Мая

5.0

Онколог

5 824 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте!

Отсутствие мутаций BRAF и NRAS при 2 стадии не является основополагающим фактором. Это не фактор неблагоприятного прогноза, лишь данность, что мы имеем дело с «диким типом» опухоли.

В текущей ситуации рецидив или прогрессирование не ожидается, вероятность этого очень мала, но если все же случится, то таргетные препараты в данном случае не используются, рассматривается вариант других опций лечения.

Александра Босых30 Мая

3.6

Онколог

6 225 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте.
Отсутвие мутаций в гене BRAF, NRAS не повышает риск развития рецидива заболевания или появление новых образований.
Но это говорит о том, что меланома была явлением спорадическим, то есть внешние факторы никаким образом не повлияли на её возникновение.
И отсутствие этих мутаций влияют на тактику лечения при возможном рецидиве данной опухоли.

Алексей Клюкин30 Мая

5.0

Онколог

10 813 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте. Отсутствие BRAF и NRAS означает так называемый дикий тип меланомы. Это не значит, что меланома более агрессивная, непредсказуемая или что риск рецидива выше. Прогноз при меланоме 2А от стадии, а не от мутаций. При чистых ПЭТ , МРТ головного мозга и лимфоузле тактиканаблюдательная. Искать дополнительные мутации сейчас не нужно, потому что это не изменит лечение. Если когда-либо появится рецидив или метастазы, тогда можно выполнить расширенное секвенирование и рассмотреть иммунотерапию, например ниволумаб или пембролизумаб, независимо от BRAF. Сейчас ситуация выглядит благоприятно.