Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться. Сегодня делала экспертное УЗИ плода в динамике. Протокол прикрепила. У плода в головном мозге в области ганглионарного бугорка справа есит кистозное включение размерами 4 х 2 х 5 мм. Плюс в примечания написали , что размер...
Здравствуйте. Кистозное включение в области ганглионарного бугорка малых размеров, стабильное в динамике, без признаков прогрессии и без сочетанных аномалий — соответствует варианту нормального перинатального формирования, клинически значимого влияния на неврологическое и когнитивное развитие не ожидается. Полость прозрачной перегородки на верхней границе возрастной нормы, изолированно патологией не является и прогностически благоприятна; показаний к срочному МРТ плода нет, исследование возможно только при сомнительной ультразвуковой картине и не изменит тактику. Ведение — динамическое УЗ-наблюдение; родоразрешение по акушерским показаниям; после рождения — НСГ и контроль невролога, без хирургической тактики при отсутствии клинических проявлений.
Здравствуйте. Срок по УЗИ 14 недель (по КТР). По результатам скрининга КТР 73 мм, БПР 23 мм, окружность головы 86 мм. ТВП 2,8 мм, носовая кость не визуализируется, пульсационный индекс в венозном протоке 1,2; трикуспидальной регургитации нет. По органам ребенка все в норме...
Здравствуйте, Алина. Риск таковым рассчитан по всем факторам в сумме: анамнезу трисомии в прошлую беременность, текущему возрасту, гипоплазии носовой кости и показателях крови, притом первые 3 фактора сыграли ключевую роль (особенно возраст и анамнез трисомии в прошлом). Так «устроен» расчет рисков в системе Astraia. Чувствительность и специфичность базального скрининга не так высока, как хотелось бы. Как же вообще устроен комбинированный скрининг? Есть такие два вышеупомянутых понятия — чувствительность и специфичность метода. То есть на сколько метод выявляет все синдромы у каждого из исследуемых детей и насколько часто он, наоборот, показывает ложноположительный результат (а малыш в итоге здоров). Так вот чувствительность и специфичность скрининга таковы, что в 72% случаев исходно высокий расчитанный риск НЕ подтверждается. То есть всего 28% всех детей в группе высокого риска действительно носители трисомии и мы это подтверждаем на инвазивной диагностике, а 72% детей оказываются здоровыми. Да, официально при высоком риске синдрома, рассчитанного в ходе б/х скрининга, действительно рекомендуют консультацию генетика: он обычно обязан рекомендовать инвазивную диагностику (биопсия ворсин хориона или амниоцентез, зависит о срока, ограничений во времени как таковых тут нет) как самый точный вариант исследования для подтверждения/исключения риска хромосомной аномалии. Таковы «правила», даже хороший НИПТ юридически этой рекомендации не заменит. Но НИПТ действительно куда более точен, чем базовый скрининг, его точность составляет 95-99%. Хороший его результат действительно весьма обнадеживает. Остальные показатели скрининга весьма благополучны.
Здравствуйте. Вчера была на скрининге 1 триместра. По данным ранее малыш был 12,4 недель, по результатам скрининга врач поставила 13,4 ( 13,1 ) недель, вот это не поняла то 13,4 то 13,1. Все в порядке, скрининговое узи приложу, но врач не смогла увидеть носовую кость. Я после...
Здравствуйте К сожалению, один лишь результат анализов крови на РАРР и ХГЧ информативностью в плане скрининга не обладает. Эти анализы должны быть переведены в МоМ и оцениваться строго в совокупности с результатами УЗИ и анамнеза беременной в специальной программе. Итог этого исследования воспроизводится в расчете рисков, необходимо дождаться его и только тогда можно будет сказать, есть в этой ситуации высокий риск какой либо из аномалий, или нет. Учитывая отсутствие визуализации носовой кости, действительно есть вероятность, что риски хромосомных патологий будут повышены. Но, даже если так, это все еще не будет диагнозом. Это будет только поводом перейти на следующую ступеньку диагностики - амниоцентез
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 39 лет, первая беременность, наступила естественным путём. Кровянистых выделений во время беременности не было. По первому скринингу: * Возраст по УЗИ: 12 недель 3 дня (CRL 59,8 мм). * ТВП (NT): 1,6 мм. * Носовая кость визуализируется. * Кровоток через...
Добрый день! Изолированно результат рарр не оценивают, только в совокупности данных. У Вас риски очень высокие по биохимическому скринингу. Анализ НИПТ не дает 100% точного результата, его точность 95-99%, но он не оценивает мозаичные (легкие) формы заболеваний. Поэтому, решение принимать только Вам нужен ли амниоцентез или нет
Риски при беременности
7 ответовЗдравствуйте! 1ый скрининг делали на сроке 12 недель и 1 день. 1. По узи - все в норме, КТР 55 мм, БПР 15 мм, ТВП 1,4 мм, носовая кость визуализируется, хорион 13 см, пуповина 3, шейка матки 40 мм. 2. По биохимии крови - риски все низкие, прикрепила документы (1 и 3...
Здравствуйте! Не очень поняла почему повторно сдали кровь на афп, хгч и пап?
Плохой первый скрининг беременности
28 ответовДобрый день! Мне 46 лет. Беременность ЭКО. По месячным срок 14 нед 4 де (последняя монстр 26.12.21). Первый скрининг делала 1.04.22 (13нед.5дн). На первом скрининг получила такие результаты:чсс 150 уж/мин; КТР 56 мм (что соответствует сроку 12 нед. 1 д); бипариетальный...
Здравствуйте. В вашем случае лучше всего сделать амниоцентез. Это самый точный метод У вас маркеры трисомий низкие. Но вот НИПТ требует необходимости дообследоваться
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Помогите На первом скрининге УЗИ беременности без патологии, биохимия крови (высокий риск по трисомии 21). Выполнили НИПТ "Пренетикс" - низкий риск по трисомии 13,18,21, анеуплоидии половых хромосом. Успокоились. На втором скрининге УЗИ беременности (диаметр...
Здравствуйте. 1 НИПТ в 97-99 процентах достоверен, амниоцентез 100 %. 2. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Шерешевского - тренера, синдром эдварса, синдром клайнфельтера и другие 3 нет. Если порок есть его никак не скорректировать теми методами, что вы назвали , только лечение после родоразрешения, если оно потребуется 4. Порок может быть без хромосомных аномалий и это не редкость
Здравствуйте! Сегодня прошла второй скрининг. Срок 20 недель 2 дня. По результату скрининга впр не обнаружены. Когда проводили узи врач сказала медсестре, которая вносила данные что то про вену в жкт. Я переспросила, врач сказала, что ничего особенного, это не порок. Просто...
Здравствуйте Анжела! Насчет ППВ: это не патология,а аномалия строения,которая как правило не говорит ни о пороках,ни об осложнениях.Как правило,при ППВ нужен более тщательный осмотр,т.к. считается ,что могут быть сопутствующие поррки развития. Сейчас у вас по скринингу все отлично,речь о ЗРП вообще не идет,ктрайних значений по фетометрическим данным нет,20й процентиль-это прекрасное значение.Кроаоток в маточных артериях тоже в норме,хоть с одноц стороны по верхней границе,но все равно-норма.Тем более ,сейчас мы больше рассмптриваем среднее значение. Сделать УЗИ с допплером в динамике можно через 4 недели.Раньше без жалоб нет смысла,через 2 недели назначаем при нарушениях кровотока и ЗРП. Насчет препаратов железа.Сейчас у вас гемоглобин 109- это норма,для беременных от 105 г/ л и выше.Какой сейчас ферритин? Сколько принимали по времени Тотему и какой уровень гемоглобина был?
Муковисцедоз
7 ответовЗдравствуйте. Пришел скрининг новорождённого, подозрение на муковисцедоз. ИРТ 81нг/мл.Второй раз кровь не сдавали т.к нам сообщили уже в месяц.Первая потовая проба 92ммоль/л(нанодуст).В эту беременность делали амниоцентез, показал анализ здоровую девочку. Дочь родилась с...
здравствуйте, тут не стоит гадать, а сдать анализы.Вероятнее всего у вас Младенческая дисхезия – это затруднения при опорожнении кишечника, которые характерны для детей в возрасте до 9 месяцев. , укропная водичка в данном случае очень опасна из-за отравления экстрактом фенхеля, единственное,что помогает - это препараты на основе семетикона ( боботик, эспумезана) . В данный момент у вас формируется акт дефекации, поэтому нужно просто переждать и стараться не ставить свечки, потому что ребенок должен научиться опорожняться сам
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Что это означает? Опасно ли это? Была выявлена микродупликация участка 19 хромосомы с позиции 38584753 до позиции 38831885. Размер 247132 п. н. Число генов в области дисбаланса: 9. В остальном все хорошо
Здравствуйте, Ирина! У вашего малыша обнаружено небольшое увеличение генетического материала на 19-й хромосоме. Хромосомный микроматричный анализ достаточно новое исследование, поэтому не все возможные генетические варианты встречаются в базах данных и достаточно изучены. Так получилось и в вашем случае: дупликации на этой хромосоме описаны у людей с задержкой развития, однако прямой связи не доказано. В таких ситуациях рекомендуется выполнить хромосомный микроматричный анализ родителям. Если у вас или супруга также есть подобное изменение и вы здоровые люди - это даёт хороший прогноз. Если это изменение образовалось de novo (заново на материале малыша), это не такой благоприятный фактор, нужно будет внимательнее следить за внутриутробным развитием ребенка: в случае появления пороков развития или маркеров хромосомных аномалий, существует вероятность наличия отклонений. В таких случаях рекомендуется начать с дообследования родителей.