Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какие риски?
3 ответаЗдравствуйте. Беременность после ЭКО, 9 недель. Результат генетических рисков тромбифилии. MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза:677 C>T (Ala222Val) C/C Нейтральный аллель MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза:1298 A>C (Glu429Ala) A/C Возможные проявления: риск развития...
Значит ничего плохого больше нет, риски ничем больше не отягощены. Тактику написала выше.
. Умеренная гипергомоцисеинемия супругов . АФС (а/тела к анексину). Гомозиготный носитель мутации F13A1 T//T, гетерозиготный носитель полиморфизма гена гемостаза генов F7 G//A, PAI 1 675 5G/4G, в сочетании с гетерозиготным полиморфизмом генов фолатного цикла MTHFR_1298 C/T....
Здравствуйте! По генетическому скринингу в гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если они в нормозиготах, то опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин, В12, В9, ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом для исключения скрытых дефицитов.
Рекомендации
7 ответовДобрый день! Беременна двойней, срок 7-8 недель. По рекомендации гинеколога сдавала анализ на мутации генов Пришли такие результаты MTRR: Ile22Met (A66G) Met/Met Обнаружена гомозиготная мутация MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/C Обнаружена гетерозиготная мутация Подскажите...
Наталья, здравствуйте! По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Нужно лишь продолжить прием фолиевой кислоты по 400 мкг. Подскажите, это ваша первая беременность? Нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Не курите? Беременность наступила самостоятельно? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
олиморфизм F5: 10976 G>A) G/G (мутация не выявлена) F13А1 (фактор ХІІІ свертывания крови. Полиморфизм F13А1: 9 G>Т) G/Т (выявлена мутация в гетерозиготном состоянии) Снижение уровня фактора XIII в крови. Уменьшение риска венозного тромбоза. Вероятен повышенный риск на фоне...
Алина, добрый день. По данным вашего генетического анализа не выявлено наследственной тромбофилии (клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V). Если и по фактору II (протромбин) результат тоже G/G, то нет повода для беспокойства (его не видно в перечисленных результатах). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание.
Здравствуйте! Сдала анализ генет.риск осложнения беременности и патологии плода. Прошу расшифровать результаты по которым есть отклонения. Что они обозначают и за что отвечают ? Срок беременности 10 недель и 3 дня MTRR:66А>G (rs 1801394) G/G MTHFR: 677С>Т (rs 1801133)...
Здравствуйте. Вы сдавали анализ на наличие мутаций в фолиантом цикле и изменения в рецепторах тромбоцитов. Без анамнестических данных корректная интерпретация невозможна. У вас наблюдаются генотип, который характеризуется снижением активности ферментов, учавствующих в фолатном цикле, а так же повышена скорость адгезия тромбоцитов. Обратитесь на очный приём к генетику.
2 выкидыша после эко
8 ответовЗдравствуйте! Мне 29 лет, было эко (без пгт) по женскому фактору (спкя) и 2 криопереноса которые на 20-21 дпп (5 нед) заканчивались выкидышами. В поддержки был дюфастон 1таб+3р.д, эстрожель по 2 нажатия 2 р.д Абортус не исследовали После последнего раза сдала анализы для...
Надеюсь, смогла помочь 🩷
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершие беременности
6 ответовВ 2018 и 2019 году были две замершие беременности, на сроке 7 и 9 недель. Хгч плохо рос. 12.08.18-71 мед/мл 17.08.18- 436 мед/мл 24.08.18 -был 952 мед /мл 08.09.18- упал до 775 мед/мл Проверили все кариотип, спермограмму, генетику, сдавали второй раз эмбрион на...
Добрый день! Вы хгч сдаете в одной лаборатории? Почему не каждые 48 часов? Последний прирост хгч не очень хороший. У Вас хорошая поддержка при беременности, больше ничего не добавить. Сейчас только контроль хгч каждые 48 часов
Анализ наследственная тромбофилия
10 ответовЗдравствуйте!Решили с мужем родить четвёртого ребёнка мне 43 мужу 45.Сама родила в 2007,2010.В 2018 экстренное кесарево в 38 недель открылось кровотечение (с ребёнком всё хорошо). В мае 2025 был выкидыш на 5 неделе.В январе 2026 замершая беременность в 6.3 недель. Делала в...
Здравствуйте, Евгения. По приложенным анализам нет данных в пользу генетической тромбофилии, так как нет мутаций генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При наличии повторяющихся замерших беременностей рекомендуется дообследование для исключения антифосфолипидного синдрома: волчаночный антикоагулянт (трёхэтапный тест), антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину IgM и IgG отдельными титрами, не суммарно.
В анамнезе было 2 выкидыша на сроках до 7 недель, по результатам проверки на генетику выявлено: PAI-1 4G4G! ITGA2 CT MTHFR AC MTRR AG Был повышен гомоцистеин 9, снизила комплексом витаминов гр.В. Планирую перенос эмбриона в ец, можно для подстраховки попить аспирин или...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если у вас они в нормозиготах, то опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. За рубежом есть опция приема малых доз аспирина у здоровых женщин с привычным невынашиванием. Это не гематологические показания и такую терапию назначает гинеколог под свой контроль.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, в анемнезе 2 биохимические беременности, 1 анэмбриония на сроке 7 недель 4 дня, обследовалась, сдавала на наследственные тромбофилии, антитела (все в норме), выявили нарушения фолатного цикла MTRR обнаружен полиморфизм c.66A˃G, MTHFR обнаружен полиморфизм...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализами. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Данных за антифосфолипидный синдром как причина неудач беременности также не выявлено. Дополнительно может потребоваться сдать ферритин,ТТГ, анти ТПО, гомоцистеин, исключить с очным врачом гинекологом патологии эндометрия.