Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Беременность 18 недель, первый триместр сопровождался небольшим токсикозом, далее без осложнений. Сделала НИПТ, в результате выявлен высокий риск 50/50 моносомии по X хромосоме. Далее был амниоцентез и диагноз подтвердился. Мозаичная форма моносомии по X 48% ....
Здравствуйте. Моносомия по X хромосоме (Синдром Шерешевского-Тернера) - Это хромосомное состояние, которое встречается только у девочек. В норме у женщин две X-хромосомы (кариотип 46,XX). При классической форме синдрома одна из X-хромосом полностью отсутствует (кариотип 45,X). Мозаичная форма означает, что в организме ребенка есть два типа клеток - Часть клеток с нормальным набором хромосом 46,XX (52% клеток), а часть клеток с отсутствующей X-хромосомой - 45,X (их 48%). Проявления мозаичной формы синдрома Шерешевского-Тернера крайне разнообразны. Могут практически полностью отсутствовать симптомы или же проявления близких к классической форме. Процентное соотношение клеток, полученное при амниоцентезе, дает лишь примерное соотношение, но не является стопроцентным предсказателем тяжести симптомов. Распределение клеток в разных тканях организма может отличаться. Сложно сказать какой прогноз будет в дальнейшем, да отмечается практически равное соотношение клеток. По ультразвуковому исследованию не отмечается каких либо нарушений?
Первый скрининг
7 ответовПервый скрининг в 12.2. Узи норма, риски низкие, но занижен показатель РАРР-А, он 0,406 МоМ. Назначили просто ждать 2 скрининга ( конец августа) и потом консультация генетика. Я после этого место не нахожу, не ем, не сплю. Как быть? Что делать? Целесообразно при пониженном...
Здравствуйте, все показатели оцениваются в комплексе. У вас хороший скрининг, низкие риски хромосомной патологии и осложнений беременности
ГЭФ в левом желудочке
7 ответовздравствуйте, подскажите пожалуйста , на узи в 21 н 2 дня обнаружили в левом желудочке сердца ГЭФ 2,3 мм, Фото узи прилагаю По 1 скринингу не было рисков ТВП 1,0 Носовая кость визуализировалась , кровь прилагаю фото . стоит ли сдавать нипт ? Влияет ли это на работу сердца...
Здравствуйте. Если по результатам биохимического скрининга все риски хромосомных аномалий плода низкие. То повода для переживаний нет, и сдавать нипт не нужно. Гэф может быть изолированно, не связано с хромосомными аномалиями и не приводит к порокам развития сердца. После родов его не будет по результатам узи сердца. Не переживайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 29 лет , беременность вторая ( первая проходила хорошо без вопросов) 12 недель 2 дня По узи все хорошо, по анализу крови риск 1:112 синдром дауна , генетик отправляет на биопсию хориона уверяя в 100% точности , но риски пугают… Как быть с нипт ? Высокий ли...
Здравствуйте. Риск 1:112 сам по себе не относится к высокому (высокий больше 1:100, то есть 1:99, например) , но все же близок к нему и означает, что у 1 из 112 женщин с абсолютно такими же данными родился малыш с трисомией по 21 хромосоме. Мы относим подобный риск как бы к промежуточному и действительно показан НИПТ, его точность более 99% процентов, по сути так же как и биопсии хориона, но она сопряжена с рисками определенными, безусловно, поэтому создается впечатление, что возможно стоит сначала провести НИПТ. Так же хочется отметить высокий риск задержки роста плода согласно скринингу, обычно рекомендуется прием препаратов ацетилсалициловой кислоты в дозе 150мг до 36 недель.
Выделения на 12 день цикла
19 ответовБеспокоят розовые выделения с кровянистыми прожилками. Была у гинеколога пол года назад, мазок онкоцистологии хороший нипт. Была задержка и эндометрий 15 мм, вызывали Дюфастоном месячные. После идут без сбоев, но стали длиннее по 6-7 дней По узи были кисты шейки матки… цикл...
Здравствуйте. Скорее всего такие выделения связаны с овуляцией, иногда во время овуляции могут быть кровянистые выделения и тянущие боли внизу живота, для исключения патологии Пройдите УЗИ малого таза
Ребенок аутизм от первого брака
4 ответаЗдравствуйте, у мужа был до меня брак и там 2 сына, один нормальный, а младший аутизм, скажите большая ли вероятность что наш сын, 21 неделя беременности, мальчик , будет тоже аутистом. Может на какие то гены сдать тесты, мы сдали расширенный нипт, хромосомы и моногены, там...
Здравствуйте. К сожалению на аутизм никаких исследований нет и после родов тоже невозможно понять будет у ребенка аутизм или нет, обычно это выявляют ближе к 3-5 лет .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомии 21
15 ответовЗдравствуйте, пришли анализы после 1 скрининга, не радуют, отправили к генетику, сошлись на анализе нипт, от проколо отказалась По узи все хорошо Третья беременоость, 39 лет, пью дюфастон ,магний и Фабио Можно разъяснить, что и как пожалуйста Что ждет, чего ожидать. С таким...
Ольга, программа рассчитывает риск, но это не значит что эта патология есть у малыша, расчет риска указывает, что есть высокий риск что у малыша может быть синдром Дауна
Вопрос к генетикам.
6 ответовЗдравствуйте. В анамнезе в 2009г беременность с патологией. На данный момент беременна, хочу в 10 недель делать НИПТ. Выбор стоит из двух лабораторий, но не понимаю где лучше делать, в какой из лабораторий будет более развернутый результат. Во вложении прикрепляю примеры...
Здравствуйте. ситилаб смотрит бОльшее количество аномалий. вы должны понимать, что эти исследования вычисляет система ( компьютер) и результат не 100%
Скрининг 1.
13 ответовПосмотрите пожалуйста скрининг. Фото прикреплю. Брали кровь не из вены, а из пальца , и макали палец в кровь и ставили отпечатки. Прочитала что из пальца не достоверна кровь. Ppa немного ниже нормы, и базовый риск показывает 21 хромосомы, низковатый . Не нужно консультация...
Здравствуйте, Екатерина. Из вены кровь не брали вообще в тот день? Объективно такие результаты скрининга действительно в комплексе считаются отличными: индивидуальные риски и по малышу, и по осложнениям беременности — низкие (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Самым главным считается именно вот этот программный расчет, в нем «участвуют» и узи-данные, и показатели крови (ХГЧ, papp-a), и анамнез мамы. Отдельно показатели крови не оцениваются, это попросту не неинформативно, они нужны именно для программного расчета значения риска. Даже в «серую зону» по трисомиям (между 1:100 и 1:2500) объективно результат не попал. Но кровь действительно обычно берется именно из вены в ходе скрининга. Если финансовая в первую очередь возможность есть сдать НИПТ, это всегда можно рассмотреть, ибо он в любом случае более чувствительный и специфичный анализ в отношении рисков хромосомных аномалий, нежели скрининг. Обычно НИПТ-5 / НИПС5 более, чем достаточно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
8 ответовЗдравствуйте, при первом скрининге на узи в 12 Нед 6 дн увидели твп 4мм. Биохимия крови тоже не норма, поставили риск сд 1:10. Сдала расширенный нипт, пришел ответ с низкими рисками. Подскажите пожалуйста, обязательно ли делать аминоцентез и с чем еще могут быть связаны такие...
Здравствуйте! Нипт более точен (94–99%) чем 1 скрининг, для определения риска хромосомных аномалий благодаря анализу фрагментов ДНК плода. Его используют для уточнения рисков или дополнительной уверенности в здоровье плода, особенно если результаты скрининга неоднозначны. Амниоцентез можно не делать, раз есть нипт