Главная
Вопросы
Консультация гинеколога
Вопрос №3608058

Что вас беспокоит?

Первый скрининг

Здравствуйте, при первом скрининге на узи в 12 Нед 6 дн увидели твп 4мм. Биохимия крови тоже не норма, поставили риск сд 1:10. Сдала расширенный нипт, пришел ответ с низкими рисками. Подскажите пожалуйста, обязательно ли делать аминоцентез и с чем еще могут быть связаны такие показатели

Нет
27 лет
5 Сентября 2025·Просмотров: 93·Анонимный пользователь

Принятый ответ

Здравствуйте! Нипт более точен (94–99%) чем 1 скрининг, для определения риска хромосомных аномалий благодаря анализу фрагментов ДНК плода. Его используют для уточнения рисков или дополнительной уверенности в здоровье плода, особенно если результаты скрининга неоднозначны. Амниоцентез можно не делать, раз есть нипт

Принятый ответ

Здравствуйте.
Увеличение ТВП - это действительно иногда маркер хромосомной аномалии, но — далеко не всегда.
Смотрите, как вообще устроен комбинированный скрининг.
Есть такие два понятия — чувствительность и специфичность метода. То есть на сколько метод (скрининг) выявляет все синдромы у каждого из исследуемых детей и насколько часто он, наоборот, показывает ложноположительный результат (а малыш в итоге здоров). Так вот чувствительность и специфичность скрининга таковы, что в 72% случаев исходно высокий расчитанный риск не подтверждается. То есть 28% всех детей в группе высокого риска действительно носители трисомии и мы это подтверждаем на инвазивной диагностике, а 72% детей оказываются здоровыми.
Хороший НИПТ исключает синдром Дауна на 99%. То есть - почти наверняка, но не на 100%, ибо он не может показать и выявить мозаичные формы синдрома. Но все же с большей долей вероятности в таких ситуациях вероятность того, что хромосомная патология все же есть, крайне низка.
Делать или нет амниоцентез - это непростое решение самой женщины в первую очередь. Кому-то нужно знать на все 100% о том, что точно все хорошо. Кому-то достаточно этих 99%, учитывая все же определенные (пусть и низкие, 1-2%) риски при проведении инвазивной диагностики.

Опасен ли аминоцентез? И почему еще могло быть твп 4 и отклонения по гормонам?

Статистически амниоцентез осложняется в 1-2% случаев. То есть в 98-99% всех исследований никаких осложнений не будет. Это - очень хорошая статистика. И достоверность результата высокая.
Кровь может «получится» подобная по абсолютно разным причинам, не только из-за самого плода, потому так много отклонений от среднестатистических норм у здоровых в итоге плодов и женщин; увеличение же ТВП (отек и скопление жидкости по сути) может быть связано со многими факторами: анемия или железодефицит, инфекция или какие-то иные генетические заболевания, не связанные с изменением числа хромосом (или нестандартные хромосомные патологии). Иногда ТВП увеличен просто «индивидуально» и не патологически, то есть такой отек не коррелирует ни к каким аномалиями развития.

Принятый ответ

Добрый день.
Да, в таких случаях показана консультация генетика и инвазивная диагностика. Ее результат и даст 100% ответ. НИПТ не реагирует на мозаицизм, например, поэтому при рисках выше 1:100, рекомендуют именно инвазивную диагностику.

* Такой риск не говорит о том, что 100% это Т21. Это только статистический риск необязательно будет реализован на практике! Он говорит, что у 1 из 10 женщин с таким результатом как Ваш, у плода будет Т21, а у остальных будут здоровые дети

Принятый ответ

Здравствуйте. Программой рассчитаны высокие риски по хромосомной аномалии 21 хромосоме. В подобных случаях, как правило, рекомендуется консультация генетика для решения дальнейшей тактики , после контроля экспертного узи. Как правило, нипт рекомендуется при сомнительных результатах , а при высоких уже решение вопроса об инвазивной пренатальной диагностике. Также расчитан высокий риск по развитию преэклампсии, может быть рекомендовано с лечащим врачом рассмотреть вопрос профилактического приёма препарата кардиомагнил 150мг вечером до 36 недели .

Принятый ответ

Здравствуйте . По результату нипт достоверный . Но при таких показателях рекомендуется конечно консультация генетика , консилиумом решается вопрос инвазивной ,т.е амниоцентеза , более тщательное наблюдение

Как часто вы видели такое увеличение твп без патологии?

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.