Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Сдала генетический тест в genotek на риски заболеваний. Была выявлена мутация в гене отвечающей за конечностно-поясную мышечную дистрофию. В результате анализа указано что у меня болезнь не разовьется, однако может развиться у детей. Так ли это? Описание...
Здравствуйте, риск заболевания у ребенка крайне низкий, т.к. у мужа этой мутации нет. Но ребенок также может быть носителем, как и вы
Отсутствие мутаций в меланоме
7 ответовДобрый день! Пациент 20 лет, муж. Удалена меланома на груди 28.01.2025 (ИГХ пересмотреннпя во вложении), БСЛУ и ШИ 22.03.3026 (ИГХ чистая, стадия 2а). ПЭТ-КТ и МРТ ГМ с контрастом проводили в апреле 2026, все чисто. УЗИ им ежеквартально, картирование раз в пол года. Решено...
Здравствуйте На самом деле при меланоме стадии 2а - мутации носят сугубо теоретический интерес и на тактику лечения после иссечения опухоли не влияют - она сугубо наблюдательная при чистых ПЭТ и БСЛУ Отсутствие мутаций в генах NRAS и BRAF говорит о так называемом диком типе меланомы Отсутвие мутаций говорит о неклассическом пути развитии меланомы Клиссические BRAF-ассоциированне меланомы чаще всего появлются после воздействия солнца - то есть они ассоциированы с ультрафиолетом А без мутаций могут возникать на закрытых участках кожи и слизистых Но на прогноз это не влияет Поиск других мутаций не показан
Мутация двух генов
3 ответаЗдравствуйте. В октябре была замершая 8 недель, чистили. Сдала на Тромбофилию, вижу две мутации генов. Что мне теперь делать? Это так серьёзно? Как теперь планировать беременость? Расстроилась что-то прям. Подскажите пожалуста
Необходимо дообследоваться - определить уровень гомоцистиена в крови, исключить антифосфолипидный синдром (антитела к кардиолипину, антитела к бета 2 гликопротеину), антитела к ХГЧ, уровень антитромбина 3, протеина С, протеина S Сделать узи гинекологическое во 2 фазе цикла, оценить толщину эндометрия Уже по результатам этого обследования решать о том, нужна подготовка перед планированием беременности или нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужно ли колоть уколы?
7 ответовЗдравствуйте меня волнует гемостаз. Посмотрите пожалуйста. Уже 14 недель беременности. Д димер высочайше и фибриноген. И есть ли у меня мутации врожденные?? Или это к гематологу? Боюсь замершей из-за таких показателей
Дарья, здравствуйте. Вам нужна консультация гемостазиолога для определения дальнейшей тактики.
Кок мигрень
38 ответовПью 4 пачку Димиа. (4 таблетка ) Назначены после апоплексии яичника Сегодня началась СИЛЬНЕЙШАЯ МИГРЕНЬ Коагулограмма и мутации в норме Что мне делать ? Головная боль очень сильная в висках это может быть инсульт?
Здравствуйте, КОК может давать такой побочный эффект - значит он вам не подходит. Так же на фоне приема КОК могут обостриться уже имеющиеся приступы мигрени. В любом случае мигрени - это строгое противопоказание к приему КОК. Вам надо его отменять и на консультации у гинеколога консультироваться чтоб вам назначили альтернативу, основываясь на анамнезе и возможных рисках
Анализ на мутацию между химией
17 ответовДобрый день! У мамы РМЖ (2ст) Сейчас на этапе 6 химией (всего назначили 8 до операции). И вот назначили сдать анализ на мутации. В каком случае его сдают и стоит ли переживать
Всего Вам доброго!!)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лечение непонятное
1 ответАнализ jak2 и ещё какие то мутации ничег не показал, трепанобиопсия сделала поставили диагноз эссенциальный тромбоцитоз, лечение аспирин 100 , и это всё?тромбоциты 775 , боюсь вакцинации, подскажите ,свой врач ничего не разъясняет
Здравствуйте, Людмила, вы относитесь к группе низкого риска, приём ацетилсалициловой кислоты достаточно на данном этапе, тромбоциты необходимо будет снижать при уровне 1500 и выше Вакцинироваться можно
Расшифровка анализов и консультация
5 ответовДобрый день. Два пролетных крио переноса, сдала на всякий случай расширенный анализ крови на мутации и фолаты. Подскажите, пожалуйста, нужна ли доп подготовка к следующему переносу и поддержка препаратами во время протокола?
Клексан не влияет на зачатие, а только профилактирует тромбозы у женщин с высоким риском. В протоколе и до протокола обычно этот препарат не назначается. Уточните у врача какой суммарный балл по шкале RCOG у вас. До беременности принимать вессел дуэф, другие препараты не запрещено. Главное чтобы это было обосновано.
Анализы на гены
27 ответовЗдравствуйте, у меня тромбоциты повышены были до 1503, щас стали 1423, я делаю укол кликсан по беременности, маленький срок, была на консултации у гематолога , гематолог назначил анализы на мутации и т д
Анастасия, здравствуйте. По данному анализу мутация не выявлена. Получится ли прикрепить общий анализ крови? Делали ли УЗИ брюшной полости?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лейденовская мутация
3 ответаПоставлен диагноз Лейденовская мутация, высокий риск тромбоэмболии легочной артерии, несколько лет назад перенес ТЭЛА. Насколько опасен COVID-19 в моём случае? Есть ли зависимость тяжести протекания болезни при короновирусе при Лейденовской мутации?
Здравствуйте, Андрей! Данных о зависимости тяжести протекания вируса от Лейденовской мутации на сегодня нет. Covid опасен также, как и для остальных. Может бессимптомно пройти, может с осложнениями. Удачи Вам и не болейте!