Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1454386

Что вас беспокоит?

Анализы на гены

Здравствуйте, у меня тромбоциты повышены были до 1503, щас стали 1423, я делаю укол кликсан по беременности, маленький срок, была на консултации у гематолога , гематолог назначил анализы на мутации и т д

Гастрит, почками ещё
23 года
12 Июля 2023·Просмотров: 1215·Анастасия

Принятый ответ

Анастасия, здравствуйте.
По данному анализу мутация не выявлена.
Получится ли прикрепить общий анализ крови? Делали ли УЗИ брюшной полости?

Елизавета, здравствуйте, хорошо, постораюсь прикрепить анализы и узи

Елизавета, прикрепила последние анализы и узи

Анастасия, судя по уровню тромбоцитов, у Вас предполагается миелопролиферативное заболевание.
Основная сложность данной ситуации - сопутствующая беременность, которая может накладывать ограничения на объём дообследования и лечения в этой ситуации.
Для уточнения диагноза при отсутствии мутации JAK2 V617F выполняется молекулярно-генетическое исследование крови на наличие мутаций CALR, BCR-ABL, MPL, JAK2 в 12 экзоне.
По общему правилу для уточнения диагноза миелопролиферативного заболевания выполняется исследование костного мозга; однако, с учётом беременности, в Вашем случае этот вопрос нужно обсуждать индивидуально.
Проведение лечения по поводу повышения тромбоцитов во время беременности возможно; однако назначение его тоже необходимо очно обсуждать с гематологом и гинекологом и, конечно, идеальный вариант - сначала верификация диагноза, перед назначением лечения.

Елизавета, я не очень поняла вас, что пристоит мне ещё раз сдавать анализы чтоль какие то, то что вот который я щас сдала, то что не обнаружена это плохо или как как понять мне, и я смогу выносить ребёнка или же как?

Анастасия, то, что эта мутация не обнаружена - это хорошо. Но это означает, что пока диагноз не установлен, и да, нужно дообследование. Потому что раз этой мутации нет, то что-то же повышает настолько сильно уровень тромбоцитов; нужно выяснить, что, и по возможности на этот процесс воздействовать.
Потому что при таком уровне тромбоцитов высокий и риск кровотечения, и риск тромбоза. Это не очень благоприятно как для Вас, так и для перспективы беременности. Дообследование и решение вопроса о назначении лечения нужно обязательно.

Елизавета, спасибо большое за более подробную объяснения, щас более меня понятно для меня, гематолог еду следующий понедельник

Елизавета, щас у меня понедельник консилиум по беременности, и к гемотологу ещё надо ехать, но я бы не хотела бы совершать плохое, а хотелось бы благополучной беременности , это возможно, дай бох все будет хорошо, такой вопрос у меня ещё, какие болезни вообще повышают тромбоциты?

Учитывая количество тромбоцитов в Вашем случае — как правило, это миелопролиферативные заболевания: когда работа костного мозга, органа, производящего клетки крови, нарушается таким образом, что он начинает производить этих клеток слишком много, хотя его никто не просит. Клетки он делает нормальные, рабочие, здоровые; но за счёт того, что их слишком много, они могут мешаться друг другу, как пассажиры в забитом автобусе.
Если клеток в крови слишком много, после установки диагноза назначается специальное лечения для уменьшения количества клеток в крови

Елизавета, спасибо большое вам)

Принятый ответ

Здравствуйте, тромбоцитоз достаточно высокий, ситуация сложная, необходимо обратиться в федеральный или областной центр по гематологии , чтобы пройти более глубокие обследования ( УЗИ селезенки, мочевая кислота, ЛДГ, мутации Calr, mpl). Клексан продолжать, если нет геморрагического синдрома.

Анастасия,спасибо большое, а узи селезенки делается отдельно да? Мочевая кислота это что и как сдаётся? И что такое лдк?

Все анализы из вены, некоторые дорогие, по направлению областного гематолога можно и бесплатно получить возможно. УЗИ селезенки можно отдельно, можно вместе с органами брюшной полости сделать.

Анастасия, спасибо большое, я делала только пока узи брюшной полости

Принятый ответ

Анастасия, здравствуйте!
Мутация у вас не выявлена, значит, причина повышения тромбоцитов пока не выяснена, Вам нужно будет досдать анализы на мутации CALR и MPL.
Далее решать вопрос о целесообразности проведения трепанобиопсии.
При уровне тромбоцитов выше 1000-1500 возрастает риск кровотечений, поэтому пока с антикоагулянтами осторожно.

Диляра, спасибо большое. А что это такое трепанобиопсия?

Это биопсия костного мозга из подвздошной кости. Но более рационально будет отложить этот вопрос до родов.

Диляра, рожать если только мне следующем году, так хотелось бы родить благополучно

Анализы на перечисленные выше мутации должны помочь поставить диагноз и без трепанобиопсии. Если диагноз подтвердится, можно начать и специфическое лечение.

Диляра, спасибо большое

Принятый ответ

Здравствуйте, Анастасия, по анализам крови у вас можно предполагать наличие эссенциальной тромбоцитемии, мутация JAK2 не обнаружена - это хорошо, но ее отсутствие не исключает наличие данного заболевания

Дополнительно вам надо досдать мутации в генах MPL, CALR (по возможности), определить экспрессию Гена BCR-ABL в крови и сделать трепанобиопсию (гистологическое исследование костного мозга) - эту процедуры надо сделать сейчас пока у вас маленький срок беременности
Пока продолжайте введение клексана

Мария, вреда малышу не будет? Можно ли будет все это сделать?

Вреда не будет, это исследование нужно для постановки диагноза и назначения лечения во время беременности;(препараты альфа интерферона)

Мария, спасибо большое за ответ и более подробную информацию, мне щас следующий неделе предстоит консультация гематолога и консилиума

Пожалуйста ?

Принятый ответ

Здравствуйте. По анализам есть предположение за миелопролиферативное заболевание. Мутация гена JAK2 не выявлена, это хорошо, но не исключает наличие заболевания. Пока срок маленький необходимо для правильного назначения лечения дообследование: анализ на мутации генов MPL, CALR, экспрессию гена BCR-ABL, узи брюшной полости и селезёнки, проведение тепанобиопсии.
Инъекции Клексана необходимо продолжить до постановки диагноза.

Татьяна, узи брюшной полости делала, есть наверху результаты исследования, спасибо большое Татьяна

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.