Анализы на гены — вопрос №1454386

Question

Анализы на гены — вопрос №1454386

Анастасия

579 просмотров

12 июля 2023

Здравствуйте, у меня тромбоциты повышены были до 1503, щас стали 1423, я делаю укол кликсан по беременности, маленький срок, была на консултации у гематолога , гематолог назначил анализы на мутации и т д

Возраст: 23

Хронические болезни: Гастрит, почками ещё

Вопрос закрыт

беременность

срок

консултация

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

5 ответов врачей

Пожаловаться

Анастасия, 12 июля 2023

Клиент

Елизавета, здравствуйте, хорошо, постораюсь прикрепить анализы и узи

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Анастасия, 12 июля 2023

Клиент

Елизавета, прикрепила последние анализы и узи

Пожаловаться

Бурцева Елизавета Алексеевна, 12 июля 2023

Гематолог

Анастасия, судя по уровню тромбоцитов, у Вас предполагается миелопролиферативное заболевание.
Основная сложность данной ситуации - сопутствующая беременность, которая может накладывать ограничения на объём дообследования и лечения в этой ситуации.
Для уточнения диагноза при отсутствии мутации JAK2 V617F выполняется молекулярно-генетическое исследование крови на наличие мутаций CALR, BCR-ABL, MPL, JAK2 в 12 экзоне.
По общему правилу для уточнения диагноза миелопролиферативного заболевания выполняется исследование костного мозга; однако, с учётом беременности, в Вашем случае этот вопрос нужно обсуждать индивидуально.
Проведение лечения по поводу повышения тромбоцитов во время беременности возможно; однако назначение его тоже необходимо очно обсуждать с гематологом и гинекологом и, конечно, идеальный вариант - сначала верификация диагноза, перед назначением лечения.

Пожаловаться

Анастасия, 12 июля 2023

Клиент

Елизавета, я не очень поняла вас, что пристоит мне ещё раз сдавать анализы чтоль какие то, то что вот который я щас сдала, то что не обнаружена это плохо или как как понять мне, и я смогу выносить ребёнка или же как?

+ 1

Пожаловаться

Бурцева Елизавета Алексеевна, 12 июля 2023

Гематолог

Анастасия, то, что эта мутация не обнаружена - это хорошо. Но это означает, что пока диагноз не установлен, и да, нужно дообследование. Потому что раз этой мутации нет, то что-то же повышает настолько сильно уровень тромбоцитов; нужно выяснить, что, и по возможности на этот процесс воздействовать.
Потому что при таком уровне тромбоцитов высокий и риск кровотечения, и риск тромбоза. Это не очень благоприятно как для Вас, так и для перспективы беременности. Дообследование и решение вопроса о назначении лечения нужно обязательно.

Пожаловаться

Анастасия, 13 июля 2023

Клиент

Елизавета, спасибо большое за более подробную объяснения, щас более меня понятно для меня, гематолог еду следующий понедельник

Пожаловаться

Анастасия, 13 июля 2023

Клиент

Елизавета, щас у меня понедельник консилиум по беременности, и к гемотологу ещё надо ехать, но я бы не хотела бы совершать плохое, а хотелось бы благополучной беременности , это возможно, дай бох все будет хорошо, такой вопрос у меня ещё, какие болезни вообще повышают тромбоциты?

+ 1

Пожаловаться

Бурцева Елизавета Алексеевна, 13 июля 2023

Гематолог

Учитывая количество тромбоцитов в Вашем случае — как правило, это миелопролиферативные заболевания: когда работа костного мозга, органа, производящего клетки крови, нарушается таким образом, что он начинает производить этих клеток слишком много, хотя его никто не просит. Клетки он делает нормальные, рабочие, здоровые; но за счёт того, что их слишком много, они могут мешаться друг другу, как пассажиры в забитом автобусе.
Если клеток в крови слишком много, после установки диагноза назначается специальное лечения для уменьшения количества клеток в крови

+ 1

Пожаловаться

Анастасия, 14 июля 2023

Клиент

Елизавета, спасибо большое вам)

Пожаловаться

Анастасия, 13 июля 2023

Клиент

Анастасия,спасибо большое, а узи селезенки делается отдельно да? Мочевая кислота это что и как сдаётся? И что такое лдк?

+ 1

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 13 июля 2023

Гематолог, Терапевт

Все анализы из вены, некоторые дорогие, по направлению областного гематолога можно и бесплатно получить возможно. УЗИ селезенки можно отдельно, можно вместе с органами брюшной полости сделать.

+ 1

Пожаловаться

Анастасия, 13 июля 2023

Клиент

Анастасия, спасибо большое, я делала только пока узи брюшной полости

Пожаловаться

Анастасия, 13 июля 2023

Клиент

Диляра, спасибо большое. А что это такое трепанобиопсия?

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 13 июля 2023

Гематолог, Терапевт

Это биопсия костного мозга из подвздошной кости. Но более рационально будет отложить этот вопрос до родов.

Пожаловаться

Анастасия, 13 июля 2023

Клиент

Диляра, рожать если только мне следующем году, так хотелось бы родить благополучно

+ 1

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 13 июля 2023

Гематолог, Терапевт

Анализы на перечисленные выше мутации должны помочь поставить диагноз и без трепанобиопсии. Если диагноз подтвердится, можно начать и специфическое лечение.

+ 1

Пожаловаться

Анастасия, 13 июля 2023

Клиент

Диляра, спасибо большое

+ 1

Пожаловаться

Анастасия, 13 июля 2023

Клиент

Мария, вреда малышу не будет? Можно ли будет все это сделать?

+ 1

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 13 июля 2023

Гематолог

Вреда не будет, это исследование нужно для постановки диагноза и назначения лечения во время беременности;(препараты альфа интерферона)

+ 1

Пожаловаться

Анастасия, 13 июля 2023

Клиент

Мария, спасибо большое за ответ и более подробную информацию, мне щас следующий неделе предстоит консультация гематолога и консилиума

+ 1

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 13 июля 2023

Гематолог

Пожалуйста ?

Пожаловаться

Анастасия, 14 июля 2023

Клиент

Татьяна, узи брюшной полости делала, есть наверху результаты исследования, спасибо большое Татьяна

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Доброе утро

1 ответ

7 декабря 2015

Татьяна

Вопрос закрыт

Беременность

4 ответа

22 апреля 2019

Мария, Москва

Вопрос закрыт

Про беременость

1 ответ

28 января 2024

Анастасия

Вопрос закрыт

Нехватка воздуха в беременность

4 ответа

15 марта 2024

Виктория

Вопрос закрыт

Может ли наступить беременность?

4 ответа

25 июня 2024

Мария

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Бурцева Елизавета Алексеевна, 12 июля 2023 · Accepted Answer · 2023-07-12T15:04:09+03:00

Пожаловаться

Бурцева Елизавета Алексеевна, 12 июля 2023

Гематолог

Анастасия, здравствуйте.
По данному анализу мутация не выявлена.
Получится ли прикрепить общий анализ крови? Делали ли УЗИ брюшной полости?

Принятый ответ

Степашкина Анастасия Сергеевна, 12 июля 2023 · Accepted Answer · 2023-07-12T21:03:05+03:00

Здравствуйте, тромбоцитоз достаточно высокий, ситуация сложная, необходимо обратиться в федеральный или областной центр по гематологии , чтобы пройти более глубокие обследования ( УЗИ селезенки, мочевая кислота, ЛДГ, мутации Calr, mpl). Клексан продолжать, если нет геморрагического синдрома.

Биктимирова Диляра Рамисовна, 12 июля 2023 · Accepted Answer · 2023-07-12T22:45:54+03:00

Анастасия, здравствуйте!
Мутация у вас не выявлена, значит, причина повышения тромбоцитов пока не выяснена, Вам нужно будет досдать анализы на мутации CALR и MPL.
Далее решать вопрос о целесообразности проведения трепанобиопсии.
При уровне тромбоцитов выше 1000-1500 возрастает риск кровотечений, поэтому пока с антикоагулянтами осторожно.

Грекина Мария Игоревна, 13 июля 2023 · Accepted Answer · 2023-07-13T08:54:46+03:00

Здравствуйте, Анастасия, по анализам крови у вас можно предполагать наличие эссенциальной тромбоцитемии, мутация JAK2 не обнаружена - это хорошо, но ее отсутствие не исключает наличие данного заболевания

Дополнительно вам надо досдать мутации в генах MPL, CALR (по возможности), определить экспрессию Гена BCR-ABL в крови и сделать трепанобиопсию (гистологическое исследование костного мозга) - эту процедуры надо сделать сейчас пока у вас маленький срок беременности
Пока продолжайте введение клексана

Репченко Татьяна Александровна, 14 июля 2023 · Accepted Answer · 2023-07-14T12:54:33+03:00

Здравствуйте. По анализам есть предположение за миелопролиферативное заболевание. Мутация гена JAK2 не выявлена, это хорошо, но не исключает наличие заболевания. Пока срок маленький необходимо для правильного назначения лечения дообследование: анализ на мутации генов MPL, CALR, экспрессию гена BCR-ABL, узи брюшной полости и селезёнки, проведение тепанобиопсии.
Инъекции Клексана необходимо продолжить до постановки диагноза.